6 Soruda Doğum Öncesi Genetik Tanı Testi

Prenatal tanı testi olarak da bilinen genetik tanı testi nedir, nasıl ve ne zaman yapılır?

• 31 Temmuz 2025 yayımlanmıştır.
• Merve Melis tarafından yazılmıştır.

Her bebek bekleyen çift, doğuma kadar çocuklarının sağlığı ile ilgili merak içindedir. Günümüz teknolojisinde artık doğumdan önce bebeğin sağlığı ile ilgili neredeyse her türlü bilgiye sahip olabiliyor, hatta anne karnındayken bebeğin tedavisi dahi mümkün olabiliyor.

Bu durumda, adı son zamanlarda sıkça duyulan ve prenatal tanı testi olarak da bilinen genetik tanı testinin önemi ortaya çıkıyor. Peki, prenatal tanı testi nedir? Genetik tanı testi nasıl yapılır? İşte detaylar…

Genetik Tanı Testi Nedir?

Genetik tanı testi; girişimsel olmayan, yani bebeğe veya anneye cerrahi bir müdahalede bulunulmayan, hücre dışı DNA analizi ile bebeklerde sık görülen genetik hastalıkların ve kromozom anomalilerinin saptanmasına yarayan bir çeşit testtir.

*Gebelikte yapılması gereken tüm testler için buraya tıklayabilirsiniz.

Genetik Tanı Testi Neden Yapılır?

Genetik tanı testi; down sendromu, trizomi 18 veya trizomi 13 gibi kromozomal hastalıkların tespit edilebilmesi için uygulanır. Bununla beraber, cinsiyet tayini ve cinsiyet kromozomlarına bağlı gelişen hastalıkların tespit edilmesi ya da RH uyumsuzluğu olan çiftlerin bebeklerinin RH tayini için tercih edilen yardımcı bir testtir.

Testi Kimler Yaptırmalı?

Daha önce genetik problemli doğum öyküsü olan kadınlara, birinci derece akrabalarında genetik hastalık taşıyan anne adaylarına, 35 yaş üstü kadınlara ve ultrasonografi sırasında risk saptanan gebelere yapılabilir.

Genetik Tanı Testi Kaçıncı Hafta Yapılır?

Bu tür testlerin 10. haftadan sonra yapılması daha doğrudur. Çünkü testlerin doğru sonuç vermesi, anne karnındaki bebeğin gelişimiyle doğru orantılıdır. 11. – 14. hafta arası yapılan 2’li tarama testine göre prenatal tarama testi daha erken yapılabilir. Bu da testin en önemli avantajı olarak karşımıza çıkıyor.

* 4 Boyutlu ultrason kaçıncı hafta yapılır?

Riskli midir?

Test, anne adayı ve bebek için risk barındırmaz. Çünkü herhangi bir cerrahi müdahaleye başvurulmaz. Sadece anne adayından alınan kan örneği ile değerlendirme yapılır.

Doğruluk Payı Nedir?

Bu testlerin doğruluk oranı çoğu bilimsel yayında; trizomi 18 için %98, trizomi 13 için %99 ve down sendromu için %99 üzeri olarak belirtilmiştir. Bu oranlar, testin tercih edilmesi için önemli bir nedendir. Ancak, bazı durumlarda anneye veya bebeğe bağlı faktörler ya da teknik sorunlar nedeniyle testin sonuç vermeme olasılığı olduğunu da bilmek gerekir.

Prenatal tanı testi zorunlu bir test değildir. Çiftlerin isteğine bağlı olup, yaptırıp yaptırmamak onların kararıdır. Ancak risk faktörü yüksekse ve diğer testlerde pozitif sonuç çıkmış ise teyit için testi yaptırmak faydalı olacaktır.

*NST (Non Stres Test) nedir, nasıl yapılır?