Trizomi 13 (Patau Sendromu) Nedir, Risk Faktörleri Nelerdir?
Patau Sendromu olarak da bilinen Trizomi 13, çok nadir görülen kromozom anomalilerinden biridir.
Patau Sendromu olarak da bilinen Trizomi 13, çok nadir görülen kromozom anomalilerinden biridir. Sizler için hazırladığımız bu yazıda; Trizomi 13 nedir, nasıl anlaşılır, Patau Sendromu belirtileri nelerdir gibi merak edilen soruların yanıtlarını derledik.
Trizomi 13 (Patau Sendromu) Nedir?
Patau Sendromu olarak da bilinen Trizomi 13, vücut hücrelerinde normal iki kopya yerine üç kopya kromozom 13’ün bulunmasıyla gelişen bir anomalidir. Oldukça nadir rastlanılan Trizomi 13’ün, 1000 canlı doğumdan birinde görüldüğü bilinmektedir. Kısacası; Edwards Sendromu ve Down Sendromuna kıyasla çok daha seyrek görülmektedir. Patau Sendromuna sahip olan bebeklerin çok ciddi fiziksel ve zihinsel anomaliler ile karşılaştığı kayıtlara geçmiştir. Beyin ve omurilik anomalileri, yarık damak/dudak, zayıf kas tonusu, fazla el veya ayak parmağı gibi durumlar bunlardan bazılarıdır.
Patau Sendromu ile doğan bebeklerde baş ve yüz anomalilerine kalp, böbrek, mide rahatsızlıkları ve daha birçok fiziksel hastalık eşlik edebilmektedir.
Patau Sendromu Neden Olur?
Yapılan araştırmalar, çoğu Trizomi 13 vakasının kalıtsal olmadığını ve sağlıklı anne babalarda yumurta ve sperm oluşumu esnasında rastgele kaynaklanabildiğini ortaya koymaktadır. Ancak annenin yaşı ilerledikçe Patau Sendromu riskinin yükseldiği bilinmektedir. Zaman zaman Trizomi 13’ün genetik nedenler ve akraba evliliği gibi durumlarla bağdaştırıldığı görülse de bunu net bir şekilde ortaya koyan araştırmalar mevcut değildir.
Trizomi 13 Olan Bebeklerde Görülebilecek Anomaliler
Patau sendromunun şiddeti, bebeğin yaşam süresini ve sahip olduğu kusurların derecesini doğrudan etkilemektedir. Bu bebeklerin sağlık sorunları anne karnındayken başlamaktadır. Büyük bir kısmı doğmadan anne karnında yaşama veda ederken, bazıları doğsa dahi çeşitli anomalilerle dünyaya gelir. Bunlar arasında;
- Zihinsel bozukluk,
- Kalbin sağ tarafta olması,
- Kasık ya da göbek fıtığı,
- Yarık damak/dudak,
- Duyma, görme bozuklukları,
- Tam gelişmemiş, küçük gözler,
- Cinsel organ anomalileri,
- Beyin, kalp, böbrek sorunları,
- Burunda şekil bozukluğu,
- Fazla parmak sayısı,
- Omfosel (bağırsakların dışarıda olması),
- Erkek bebeklerde inmemiş testis,
- Baş çevresinin küçük olması.
Patau Sendromu Nasıl Anlaşılır?
Trizomi 13, hamilelikte yapılan çeşitli testler ile saptanabilir. İkili ve üçlü testler bu anlamda ilk yol göstericilerdir. Ardından sorunun kesinleşmesi için amniyosentez ve koryonik villus örneklemesi gibi testlere başvurulur. Eğer tanı netleşirse bebekte ciddi anomaliler görüleceği için hamileliğin sonlandırılması gündeme gelebilir.
Trizomi 13 Tedavisi Var mı?
Trizomiler için henüz bir tedavi yöntemi yoktur. Dolayısıyla Trizomi 13 tedavisi de bulunmamaktadır. Bu sendrom ile doğan bebeklerin yaşam süresi oldukça kısadır. Bu süreçte anomalileri hafifletmeye yönelik çeşitli cerrahi girişimler yapılsa bile doğan bebeklerin %95’inin yaşamlarının ilk yılında hayata veda ettiği bilinmektedir.
Trizomi 13 Bebekler Ne Kadar Yaşar?
Trizomi 13 vakaları genellikle gebeliğin 20. haftasına kadar düşükle sonuçlanır veya bebekler ilerleyen haftalarda anne karnında yaşama veda ederler. Trizomi 13’e sahip doğan 200 bebeğin izlendiği bir araştırmada ise bebeklerin %80’inin ilk ay yaşama veda ettikleri bildirilmiştir.
İlgili Makaleler
Haftanın Öne Çıkanları
Doğum Kontrol Hapını Atladığınızda Ne Olur?
Doğum kontrol hapı unutulduğunda yapılması gerekenler, kullanılan hapın türüne ve kaç dozun atlandığına göre değişirken gebelik riski de buna bağlı olarak artabilir.
Doğum Kontrol Hapı Kullanmayı Bıraktığınızda Ne Olur?
Doğum kontrol hapı bırakıldığında doğurganlık kısa sürede geri dönebilir; adet düzeni, kanama miktarı, PMS belirtileri ve cinsel istekte değişiklikler görülebilir.
Doğum Kontrol Hapı Kilo Aldırır mı?
Bilimsel araştırmalar, doğum kontrol haplarının kilo alımına neden olmadığını gösterse de 3 aylık iğneler bazı kişilerde kilo artışıyla ilişkilendirilmektedir.
Doğum Kontrol Haplarının En Yaygın 10 Yan Etkisi
Doğum kontrol hapları bazı kişilerde lekelenme, mide bulantısı, göğüs hassasiyeti ve baş ağrısı gibi yan etkilere neden olabilirken, etkiler kullanılan hapın türüne ve kişiye göre değişebilir.
Bebeklerde RSV Belirtileri: Ebeveynlerin Dikkat Etmesi Gereken 4 İşaret
Bebeklerde RSV çoğunlukla hafif seyretse de nefes almada güçlük, susuzluk, ciltte morarma ve apne ciddi hastalık belirtileri olabilir.
Bebeğinizin Dişlerini Fırçalamaya Ne Zaman Başlamalısınız?
Bebeğinizin ağız bakımına ilk diş çıkmadan önce başlayabilir, ilk dişin çıkmasıyla birlikte uygun bir diş fırçası ve doğru miktarda diş macunuyla düzenli bakıma geçebilirsiniz.
Bebeğiniz Kafasını Çarptığında Ne Yapmalısınız?
Bebeklerin kafasını çarpması sık görülse de darbe sonrasında ortaya çıkan belirtileri takip etmek ve ciddi yaralanma işaretlerinde zaman kaybetmeden tıbbi yardım almak önemlidir.
Adet Gecikmesinin Hamilelik Dışındaki 12 Nedeni
Adet gecikmesine hamileliğin yanı sıra stres, uyku düzenindeki değişiklikler, kilo değişimleri, yoğun egzersiz, hormonal sorunlar ve bazı ilaçlar da neden olabilir.
Emzirirken Hamile Kalmak Mümkün mü?
Emzirme, doğurganlığı bir süreliğine azaltabilse de gebelikten tamamen koruyan bir yöntem değildir.
Dış Gebelik Rüptürü: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Dış gebelik rüptürü, döllenmiş yumurtanın rahim yerine fallop tüpüne yerleşmesi ve gebeliğin ilerlemesiyle tüpün yırtılması sonucu oluşabilen, acil tıbbi müdahale gerektiren ciddi bir durumdur.
Erken Dönem Düşük mü Yoksa Adet Kanaması mı? Aradaki Farklar
Erken dönemde yaşanan kanama ve krampların adet mi yoksa düşük mü olduğunu ayırt etmek zor olabilir.
Ultrasonda Gebelik Kesesinin Görülmemesi Ne Anlama Geliyor?
Erken gebelikte ultrasonda gebelik kesesinin görülmemesi gebeliğin çok erken olmasından kaynaklanabileceği gibi dış gebelik veya düşük olasılığının da değerlendirilmesini gerektirebilir.
Hamilelikte Çocuğumu Kucağıma Alabilir miyim? İşte Uzman Görüşleri
Komplikasyonsuz gebeliklerde çocuk taşımak genellikle mümkün olsa da gebelik ilerledikçe denge, bel ağrısı ve ağırlık gibi faktörlere dikkat edilmelidir.
Gebelikte Düşük Progesteron: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Gebelikte düşük progesteronun olası nedenlerini, belirtilerini, gebelik üzerindeki etkilerini ve progesteron takviyelerinin hangi durumlarda kullanılabildiğini keşfedin.
Bebeğinizin Uykuya Direnmesinin 8 Olası Nedeni
Aşırı yorgunluk, açlık, ayrılık kaygısı ve aşırı uyarılma gibi nedenler bebeğinizin uykuya direnmesine yol açabilir.
Bebekler Öğlen Uykusunu Ne Zaman Bırakır?
Çocukların öğle uykusunu bırakma zamanı değişiklik gösterirken, enerji düzeyi ve uyku alışkanlıkları bu geçişin ne zaman başladığını anlamanıza yardımcı olabilir.
Bebekler İçin Tehlikeli Olabilecek 11 Ürün ve Güvenli Alternatifleri
Beşik çadırlarından bebek salıncaklarına kadar bazı bebek ürünleri boğulma, sıkışma ve düşme riski oluşturabileceğinden ürün seçerken güvenlik standartlarının ve kullanım koşullarının değerlendirilmesi önemlidir.
Beşikten Düşmeyi Önlemek İçin 4 Önemli Güvenlik Tavsiyesi
Beşikten tırmanarak çıkmaya başlayan çocuklarda düşme riskini azaltmak için yatak yüksekliğini ayarlamak ve uyku alanını güvenli hâle getirmek son derece önemlidir.
Hamilelikte Papatya Çayı İçmek Güvenli mi?
Papatya çayı rahatlatıcı ve sindirimi destekleyici özellikleriyle bilinse de gebelikte güvenliği konusunda yeterli kanıt bulunmadığından tüketmeden önce doktora danışılması önemlidir.
Hamilelikte Nane Çayı: Faydaları ve Güvenli Tüketim Önerileri
Hamilelikte nane çayı bazı anne adaylarında bulantı ve sindirim şikâyetlerini hafifletebilir; ancak olası yan etkiler ve gebeliğe özgü riskler nedeniyle tüketmeden önce doktora danışılması önerilmektedir.
Hamile Her Kadının Bilmesi Gereken 11 Preeklampsi Belirtisi
Preeklampsi; gebelikte yüksek tansiyon, baş ağrısı ve görme değişiklikleri gibi belirtilerle ortaya çıkabilen ciddi bir durumdur.
Doğum Sonrası Adet Dönemi Hakkında Bilmeniz Gereken 5 Şey
Doğum sonrası adet dönemi hakkında tüm merak edilenler bu yazımızda.
Doğumdan Sonra Yiyebileceğiniz En İyi 7 Besin
Doğumdan sonra yumurta, yulaf, yağlı balık, mercimek, yoğurt, dolmalık biber ve kabak çekirdeği gibi besinler iyileşme, enerji ve genel beslenme açısından ihtiyaç duyulan önemli besin öğelerinin karşılanmasına yardımcı olabilir.
Emzirirken Yer Fıstığı Yemek Güvenli mi?
Emzirme döneminde yer fıstığı tüketimi çoğu anne için besleyici bir seçenek olabilir; ancak alerji öyküsü ve bebekte ortaya çıkabilecek belirtiler nedeniyle dikkatli olunmalıdır.
Gebelikte E. Coli Enfeksiyonu: Belirtileri, Riskleri ve Tedavisi
Gebelikte E. coli enfeksiyonu özellikle idrar yollarını etkileyebilir ve şiddetli olduğunda bazı gebelik komplikasyonlarıyla ilişkilendirilebilir; bu nedenle belirtiler fark edildiğinde tıbbi değerlendirme önemlidir.
Sezaryen Sonrası Hamilelik: Ne Kadar Beklemek Gerekir?
Sezaryen sonrası yeni bir gebelik planlarken annenin iyileşmesi için yeterli süre beklemek ve uygun zamanlamayı doktorla birlikte belirlemek önemlidir.
Bebeklerde Kepek: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Bebeklerde kepek; kafa derisinde pullanma, kaşıntı ve kızarıklığa yol açabilir. Özellikle belirtiler şiddetliyse doktor değerlendirmesi gerekebilir.
Bebeklerde Paraşüt Refleksi: Ne Zaman Ortaya Çıkar ve Neden Önemlidir?
Bebeklerde paraşüt refleksi, düşme sırasında kolların öne uzatılması ve parmakların açılmasıyla ortaya çıkan, nöromotor gelişim hakkında bilgi veren istemsiz bir tepkidir.
Aylin İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Karakter Analizi
Aylin, Türkçede ay ve ay ışığıyla ilişkilendirilen zarif bir kız ismidir.
Sevde İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Karakter Analizi
Sevde, Arapça kökenli ve temel anlamı “siyah, kara" olan zarif bir kız ismidir.
Rümeysa İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Karakter Analizi
Rümeysa, Arapça kökenli zarif bir kız ismidir.
Hülya İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Karakter Analizi
Hülya, Arapça kökenli olup hayal ve düş anlamlarına gelen zarif bir kız ismidir.
GEBE'ye
Kayıt Ol
Hafta hafta bedeninde ve bebeğindeki gelişmeleri ücretsiz takip et. Seni en iyi ifade eden seçeneğe tıklayarak, değişimleri haber almaya başla!
Yorumlar 0