Trizomi 18 (Edward Sendromu) Nedir, Risk Faktörleri Nelerdir?
Bir kromozom anomalisi olan Trizomi 18 ile ilgili bilinmesi gerekenleri bu yazıda derledik.
Edward Sendromu olarak da bilinen Trizomi 18, Down Sendromundan sonra en çok görülen kromozom anomalilerinden biridir. Sizler için hazırladığımız bu makale; Trizomi 18 nedir, Edward Sendromu nasıl tespit edilir, Trizomi 18 tekrarlar mı gibi soruların cevaplarını derledik.
(Edward Sendromu) Trizomi 18 Nedir?
Edward Sendromu olarak da bilinen Trizomi 18, 18. kromozomun vücudun hücrelerinde iki değil de üç kez görülmesinden kaynaklanan bir kromozom bozukluğudur. Down sendromundan sonra en çok görülen kromozom anomalilerinden biridir. Hastalığın semptomları, bulgular ve vakalar, anomaliliği içeren hücrelerin yüzdesine ve 18. kromozomun çoğaltılmış bölümünün spesifik lokasyonuna göre son derece değişiklik gösterir. Bu kromozom anomalisine sahip olan bireylerin özellikle baş ve yüz bölgesinde çeşitli şekil bozuklukları gözlemlenebilir. Örneğin; burun daha yukarıda olabilir, oldukça küçük görünen çene göze çarpabilir veya göz çukuru yeterince gelişmemiş görünebilir. Aynı zamanda kulaklardaki şekil bozukluğu da göze çarpan diğer farklılıktır.
Yapılan detaylı araştırmalar sonucunda bu anomaliye sahip olan bebeklerin %90’ından fazlasında çeşitli kalp anomalilerine ve yine önemli bir kısmında böbrek ve sindirim sistemi ile ilgili problemlere rastlanılmıştır. Aynı zamanda bu anomaliye sahip olan erkek bebeklerde inmemiş testis (kriptorşidizm) vakasının daha fazla görüldüğü bildirilmiştir.
Edward Sendromu Neden Olur?
Trizomi 18'in en önemli nedeni; yumurta hücresinin mayoz bölünme sırasında, kromozom sayısının iki hücreye eşit şekilde dağıtılmamasıdır. Ayrılmama ismi verilen bu olay sonrası, hücrelerin kromozom sayısı farklı olur. Bölünmenin ardından ana hücreden oluşan yavru hücrenin birinde 13. 18. veya 21. kromozom eksik, diğerinde fazla olur. Yani, bir hücre bu kromozomlardan yoksun kalırken diğer hücrede ilgili kromozom iki adet bulunur. Böylece trizomi süreci başlar, eğer sperm trizomik yapıya sahip olan hücreyi döllerse bebekte ilgili kromozom anomaliliği görülür. Bu durumun en bilinen nedeni annenin yaşıdır. Çünkü yaş ilerledikçe yumurtanın performansı düşer ve yaşlanır. Bununla birlikte anne veya babadaki genetik problemlerin de Trizomi 18 nedeni olabileceği bilinmektedir.
Trizomi 18 Nasıl Anlaşılır?
Çok belirgin işaretler göstermeyen Trizomi 18, hamilelikte yapılan çeşitli testler ile tespit edilmeye çalışılır. Başka bir kromozom anomaliliği olan Down Sendromunda olduğu gibi Edward Sendromunun da anlaşılabilmesi için ikili, üçlü ve dörtlü testlerden faydalanılır. Eğer ikili testte risk yüksek çıkarsa üçlü ve dörtlü testler de yapılır. Ancak kesin tanı bu testler ile konulamaz. CV veya amniyosentez gibi işlemlere başvurulur. Eğer doğumdan önce tanı konamadıysa, doğumdan sonra yapılan kromozom incelemeleri ile kesin tanı konabilir.
Edward Sendromu Olan Bebeklerde Başka Hangi Problemler Görülebilir?
Edward Sendromuna sahip olan bebeklerin sağlık sorunları anne karnındayken baş gösterir. Bazı bebekler bu sağlık sorunları sebebiyle anne karnında yaşama veda eder. Bazı bebekler ise doğsa dahi çeşitli sağlık problemleri ile karşılaşır. Bunlar arasında;
Anne karnındayken:
- Tek damarlı göbek bağına bağlı gelişen yetersiz beslenme,
- Kalbin veya gözlerin oluşumunda problemler,
- Dar plasenta,
- Hareketlerde kısıtlılık,
- Anensefali,
- Yarık damak / dudak görülebilir.
Doğduğunda:
- Düşük doğum ağırlığı,
- Büyüme geriliği,
- Zekâ geriliği,
- Mikrosefali (küçük kafa çapı),
- Küçük çene,
- Küçük ağız,
- El ve ayaklarda şekil bozukluğu,
- Kulaklarda şekil bozukluğu,
- Gelişmemiş el tırnakları,
- Gelişmemiş yemek borusu görülebilir.
Edward Sendromunun Tedavisi Var mı?
Trizomiler için herhangi bir tedavi yöntemi yoktur. Dolayısıyla Trizomi 18 tedavisi de henüz bulunmamaktadır. Trizomi 18 ile doğan bebeklerin çok kısa bir yaşam süresi vardır. Bu süreçte çeşitli cerrahi girişimler ile bazı anomaliler hafifletilebilir ancak uygulanan operasyonlar yaşam süresini sağlıklı bir insanınki kadar uzatmak için yeterli olmamaktadır.
Trizomi 18 Bebekler Ne Kadar Yaşar?
Konula ilgili en çok merak edilen soru da "Trizomi 18 ile doğan bebekler ne kadar yaşar?" sorusudur. Edward Sendromu fazlasıyla ağır bir anomali türüdür. Gebelikler düşükle sonlanabilir, eğer bebek tutunduysa hamileliğin ilerleyen aylarında anne karnında hayatını kaybedebilir. Doğan bebekler ise ne yazık ki yaşamlarının ilk yıllarında organ yetmezliği gibi sebeplerle yaşama veda ederler.
Edward Sendromu Trizomi 18 Tekrarlar mı?
İlk çocuğu Edward Sendromu ile doğan ve bebeğini kaybeden anneler, bu durumun diğer gebeliklerini etkileyip etkilemeyeceğini merak edip "Trizomi 18 tekrarlar mı?" sorusunun cevabını arayabilir. Eğer Trizomi 18 genetik etkilerle meydana geldiyse tekrarlama ihtimali bulunur. Bunun için annenin gebelikten önce genetik testi yaptırması önerilir.
İlgili Makaleler
Haftanın Öne Çıkanları
Doğum Kontrol Hapını Atladığınızda Ne Olur?
Doğum kontrol hapı unutulduğunda yapılması gerekenler, kullanılan hapın türüne ve kaç dozun atlandığına göre değişirken gebelik riski de buna bağlı olarak artabilir.
Doğum Kontrol Hapı Kullanmayı Bıraktığınızda Ne Olur?
Doğum kontrol hapı bırakıldığında doğurganlık kısa sürede geri dönebilir; adet düzeni, kanama miktarı, PMS belirtileri ve cinsel istekte değişiklikler görülebilir.
Doğum Kontrol Hapı Kilo Aldırır mı?
Bilimsel araştırmalar, doğum kontrol haplarının kilo alımına neden olmadığını gösterse de 3 aylık iğneler bazı kişilerde kilo artışıyla ilişkilendirilmektedir.
Doğum Kontrol Haplarının En Yaygın 10 Yan Etkisi
Doğum kontrol hapları bazı kişilerde lekelenme, mide bulantısı, göğüs hassasiyeti ve baş ağrısı gibi yan etkilere neden olabilirken, etkiler kullanılan hapın türüne ve kişiye göre değişebilir.
Bebeklerde RSV Belirtileri: Ebeveynlerin Dikkat Etmesi Gereken 4 İşaret
Bebeklerde RSV çoğunlukla hafif seyretse de nefes almada güçlük, susuzluk, ciltte morarma ve apne ciddi hastalık belirtileri olabilir.
Bebeğinizin Dişlerini Fırçalamaya Ne Zaman Başlamalısınız?
Bebeğinizin ağız bakımına ilk diş çıkmadan önce başlayabilir, ilk dişin çıkmasıyla birlikte uygun bir diş fırçası ve doğru miktarda diş macunuyla düzenli bakıma geçebilirsiniz.
Bebeğiniz Kafasını Çarptığında Ne Yapmalısınız?
Bebeklerin kafasını çarpması sık görülse de darbe sonrasında ortaya çıkan belirtileri takip etmek ve ciddi yaralanma işaretlerinde zaman kaybetmeden tıbbi yardım almak önemlidir.
Adet Gecikmesinin Hamilelik Dışındaki 12 Nedeni
Adet gecikmesine hamileliğin yanı sıra stres, uyku düzenindeki değişiklikler, kilo değişimleri, yoğun egzersiz, hormonal sorunlar ve bazı ilaçlar da neden olabilir.
Emzirirken Hamile Kalmak Mümkün mü?
Emzirme, doğurganlığı bir süreliğine azaltabilse de gebelikten tamamen koruyan bir yöntem değildir.
Dış Gebelik Rüptürü: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Dış gebelik rüptürü, döllenmiş yumurtanın rahim yerine fallop tüpüne yerleşmesi ve gebeliğin ilerlemesiyle tüpün yırtılması sonucu oluşabilen, acil tıbbi müdahale gerektiren ciddi bir durumdur.
Erken Dönem Düşük mü Yoksa Adet Kanaması mı? Aradaki Farklar
Erken dönemde yaşanan kanama ve krampların adet mi yoksa düşük mü olduğunu ayırt etmek zor olabilir.
Ultrasonda Gebelik Kesesinin Görülmemesi Ne Anlama Geliyor?
Erken gebelikte ultrasonda gebelik kesesinin görülmemesi gebeliğin çok erken olmasından kaynaklanabileceği gibi dış gebelik veya düşük olasılığının da değerlendirilmesini gerektirebilir.
Hamilelikte Çocuğumu Kucağıma Alabilir miyim? İşte Uzman Görüşleri
Komplikasyonsuz gebeliklerde çocuk taşımak genellikle mümkün olsa da gebelik ilerledikçe denge, bel ağrısı ve ağırlık gibi faktörlere dikkat edilmelidir.
Gebelikte Düşük Progesteron: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Gebelikte düşük progesteronun olası nedenlerini, belirtilerini, gebelik üzerindeki etkilerini ve progesteron takviyelerinin hangi durumlarda kullanılabildiğini keşfedin.
Bebeğinizin Uykuya Direnmesinin 8 Olası Nedeni
Aşırı yorgunluk, açlık, ayrılık kaygısı ve aşırı uyarılma gibi nedenler bebeğinizin uykuya direnmesine yol açabilir.
Bebekler Öğlen Uykusunu Ne Zaman Bırakır?
Çocukların öğle uykusunu bırakma zamanı değişiklik gösterirken, enerji düzeyi ve uyku alışkanlıkları bu geçişin ne zaman başladığını anlamanıza yardımcı olabilir.
Bebekler İçin Tehlikeli Olabilecek 11 Ürün ve Güvenli Alternatifleri
Beşik çadırlarından bebek salıncaklarına kadar bazı bebek ürünleri boğulma, sıkışma ve düşme riski oluşturabileceğinden ürün seçerken güvenlik standartlarının ve kullanım koşullarının değerlendirilmesi önemlidir.
Beşikten Düşmeyi Önlemek İçin 4 Önemli Güvenlik Tavsiyesi
Beşikten tırmanarak çıkmaya başlayan çocuklarda düşme riskini azaltmak için yatak yüksekliğini ayarlamak ve uyku alanını güvenli hâle getirmek son derece önemlidir.
Hamilelikte Papatya Çayı İçmek Güvenli mi?
Papatya çayı rahatlatıcı ve sindirimi destekleyici özellikleriyle bilinse de gebelikte güvenliği konusunda yeterli kanıt bulunmadığından tüketmeden önce doktora danışılması önemlidir.
Hamilelikte Nane Çayı: Faydaları ve Güvenli Tüketim Önerileri
Hamilelikte nane çayı bazı anne adaylarında bulantı ve sindirim şikâyetlerini hafifletebilir; ancak olası yan etkiler ve gebeliğe özgü riskler nedeniyle tüketmeden önce doktora danışılması önerilmektedir.
Hamile Her Kadının Bilmesi Gereken 11 Preeklampsi Belirtisi
Preeklampsi; gebelikte yüksek tansiyon, baş ağrısı ve görme değişiklikleri gibi belirtilerle ortaya çıkabilen ciddi bir durumdur.
Doğum Sonrası Adet Dönemi Hakkında Bilmeniz Gereken 5 Şey
Doğum sonrası adet dönemi hakkında tüm merak edilenler bu yazımızda.
Doğumdan Sonra Yiyebileceğiniz En İyi 7 Besin
Doğumdan sonra yumurta, yulaf, yağlı balık, mercimek, yoğurt, dolmalık biber ve kabak çekirdeği gibi besinler iyileşme, enerji ve genel beslenme açısından ihtiyaç duyulan önemli besin öğelerinin karşılanmasına yardımcı olabilir.
Emzirirken Yer Fıstığı Yemek Güvenli mi?
Emzirme döneminde yer fıstığı tüketimi çoğu anne için besleyici bir seçenek olabilir; ancak alerji öyküsü ve bebekte ortaya çıkabilecek belirtiler nedeniyle dikkatli olunmalıdır.
Gebelikte E. Coli Enfeksiyonu: Belirtileri, Riskleri ve Tedavisi
Gebelikte E. coli enfeksiyonu özellikle idrar yollarını etkileyebilir ve şiddetli olduğunda bazı gebelik komplikasyonlarıyla ilişkilendirilebilir; bu nedenle belirtiler fark edildiğinde tıbbi değerlendirme önemlidir.
Sezaryen Sonrası Hamilelik: Ne Kadar Beklemek Gerekir?
Sezaryen sonrası yeni bir gebelik planlarken annenin iyileşmesi için yeterli süre beklemek ve uygun zamanlamayı doktorla birlikte belirlemek önemlidir.
Bebeklerde Kepek: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Bebeklerde kepek; kafa derisinde pullanma, kaşıntı ve kızarıklığa yol açabilir. Özellikle belirtiler şiddetliyse doktor değerlendirmesi gerekebilir.
Bebeklerde Paraşüt Refleksi: Ne Zaman Ortaya Çıkar ve Neden Önemlidir?
Bebeklerde paraşüt refleksi, düşme sırasında kolların öne uzatılması ve parmakların açılmasıyla ortaya çıkan, nöromotor gelişim hakkında bilgi veren istemsiz bir tepkidir.
Aylin İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Karakter Analizi
Aylin, Türkçede ay ve ay ışığıyla ilişkilendirilen zarif bir kız ismidir.
Sevde İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Karakter Analizi
Sevde, Arapça kökenli ve temel anlamı “siyah, kara" olan zarif bir kız ismidir.
Rümeysa İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Karakter Analizi
Rümeysa, Arapça kökenli zarif bir kız ismidir.
Hülya İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Karakter Analizi
Hülya, Arapça kökenli olup hayal ve düş anlamlarına gelen zarif bir kız ismidir.
GEBE'ye
Kayıt Ol
Hafta hafta bedeninde ve bebeğindeki gelişmeleri ücretsiz takip et. Seni en iyi ifade eden seçeneğe tıklayarak, değişimleri haber almaya başla!
Yorumlar 0