Kistik Fibrozis Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Kistik fibrozis, başta akciğerler olmak üzere vücuttaki birçok organı olumsuz etkileyen genetik bir hastalıktır. Kistik fizrozis hastalığı olan kişilerde dış salgı bezleri susuz kaldığı için balgam gibi vücut salgıları daha koyu kıvamlı olur. Bu da pankreas, karaciğer, akciğer gibi organlarda tıkanmalara ve enfeksiyonlara yol açar. Kistik fibrozis belirtileri arasında balgamlı öksürük, kronik hırıltı, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, derinin tuzlu olması gibi semptomlar yer alır. Ancak belirtiler hastanın yaşına ve etkilenen organlara göre değişiklik gösterebilir. Kistik fibrozis tedavisi için enzim takviyesi, solunum fizyoterapisi ve oral ilaçlara başvurulur. Hastalığın kesin bir tedavisi olmadığından, tedavi planı belirtileri hafifletmeye yönelik oluşturulur. Yenidoğanlarda kistik fibrozis tanısı doğumdan sonra yapılan tarama testleri ile konabilir. Erken teşhis sayesinde tedavinin etkinliği, yaşam kalitesi ve süresi artırılabilir.

Sizler için hazırladığımız bu yazıda, bebeklerde kistik fibrozis belirtileri nelerdir, kistik fibrozis neden olur gibi merak edilen soruların yanıtlarını derledik. Hazırsanız başlayalım.

Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik fibrozis; başta akciğerler olmak üzere, karaciğer, pankreas, böbrekler ve bağırsakları olumsuz etkileyen genetik bir hastalıktır. Sağlıklı bireylerin dış salgı bezleri su bakımından zengin ve akışkandır. Ancak kistik fibrozis hastası olan kişilerde genetik bir bozukluk sebebiyle salgılar susuz kaldığı için salgıların akışkanlık özelliği kaybedilir. Dolayısıyla sekresyonlar koyu ve yoğun bir kıvamda olur. Bu da başta akciğer olmak üzere, sinüsler, karaciğer, pankreas ve hatta cinsel organlarda birçok proleme yol açar. Örnek vermek gerekirse, aslında kayganlaştırıcı olarak görev yapan vücut salgıları kistik fibrozis hastalarında koyu kıvamda olacağı için bu kişilerde sık sık sinüzit veya akciğer enfeksiyonları gelişebilir. Ya da pankreası etkileyip enzim salınımını engelleyeceği için sindirim sistemi düzgün bir şekilde çalışmayabilir.

Kistik fibrozis genetik bir hastalıktır. Dolayısıyla anne ve babasından bozuk gen aktarılan yenidoğan bebekler kistik fibrozis ile dünyaya gözlerini açar. Kistik fibrozis hastalığı ile doğan kişilerin önceleri yaşam süresi oldukça kısayken, günümüzde tıp alanında sağlanan gelişmeler sayesinde bireylerin yaşam süreleri ve kalitesi bir hayli artırmıştır. Ortalama 35 – 45 yıl yaşayan kistik fibrozis hastaları, bazen 50’li yaşlara kadar yaşamlarını sürdürebilmektedir.

Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?

Kistik fibrozis belirtileri, hastanın yaşı ve etkilenen organlara bağlı olarak değişiklik gösterir. Ancak genel olarak kistik fibrozis belirtileri şu şekilde sıralanabilir;

• Kronik sinüzit,
• Kronik hırıltı,
• Kronik öksürük,
• Öksürükle kan gelmesi,
• Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları,
• Astım,
• Bronşektazi,
• Yağlı ve pis kokulu dışkılama,
• Makat sarkması,
• Karın ağrısı, şişkinlik,
• Safra taşı,
• Pankreas iltihabı,
• Tekrarlayan burun polipleri,
• Karaciğer hastalıkları,
• Diyabet,
• Portal hipertansiyon,
• Kandaki protein miktarının düşük olması,
• Akciğer hastalıklarına bağlı olarak gelişen kalp yetmezliği,
• Tuzlu deri,
• Aşırı tükürük üretimi.
  
  

Yenidoğan bebeklerde kistik fibrozis belirtileri ise şu şekildedir;

• Doğum öncesi dönemde bağırsak delinmesi,
• Ultrasonda bebeğin bağırsak ve komşu organlarının parlak görünmesi,
• Bağırsak tıkanıklığı,
• Sarılık,
• K vitamini eksikliğine bağlı olarak gelişen kanama bozukluğu,
• Kötü kokulu ve yağlı dışkı,
• Büyüme geriliği,
• Cildin fazlasıyla tuzlu olması (Çocuk öpüldüğünde tuz hissedilebilir.)
• Kilo alamama ve
• Yukarıdaki diğer belirtiler, yenidoğan bebeklerde kistik fibrozis belirtileri olarak karşımıza çıkmaktadır.
  
  

Ultrasonda Bebeğin Bağırsağının Parlak GörünmesiNe Anlama Geliyor?

Kistik Fibrozis Neden Olur?

Kistik fibrozis gen mutasyonundan kaynaklanan kalıtsal bir rahatsızlıktır. Hastalık çekinik genlerle aktarıldığı için hasta olmayan ancak geni taşıyan ebeveynlerin bebeklerinde kistik fibrozis görülme olasılığı %25’tir.

Kistik Fibrozis Tanısı Nasıl Konur?

Kistik fibrozisin erken tanısı için 2015 yılından itibaren ülkemizdeki tüm yenidoğan bebeklere tarama testi yapılmaktadır. Topuk kanı testi ile pankreas tarafından salgılanan IRT adlı kimyasalın miktarı ölçülür. Ancak zor veya erken doğumlar da IRT seviyesini artırabileceğinden kistik fibrozis açısından şüphelenilen bebeklere ek tetkikler de yapılır. Bunlardan en sık başvurulanı ter testidir. Ter testi ağrısız, hızlı ve basit bir testtir. Testin yapılabilmesi için bebeğin en az 3 kilogram ve 2 haftalık olması gerekir. Ter testinde kola takılan minik bir cihaz ile terdeki tuz miktarı ölçülür. Sonucun 60 üzerinde çıkması kistik fibrozis şüphesini artırır. Ancak emin olmak için testin tekrar edilmesi önerilir. Ayrıca doktor, tanıyı netleştirmek için bu testlerden sonra genetik test de yapmak isteyebilir.

Kistik Fibrozis Tedavisi

Kistik fibrozis hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Uygulanan tedaviler, genellikleri belirtileri hafifletmeye ve hastanın yaşam kalitesini yükseltmeye yöneliktir.

Kistik fibrozis tedavisinde en sık kullanılan yöntemler şunlardır;

1. Solunum fizyoterapisi

Balgamın temizlenmesi ve solunum yolunun temizlenmesi için solunum fizyoterapisinden faydalanılabilir. Şikâyetleri yoğun olmayan hastaların günde en az 2, yoğun şikâyeti olanların ise gün içinde en az 3 – 4 kere uygulaması önerilir.

2. İlaç

Öksürüğü hafifletmek, balgamı çıkarmak, akciğer enfeksiyonlarını önlemek, besinlerin emilimini desteklemek ve pankreas enzimlerinin daha iyi çalışmasını sağlamak amacıyla hastalara çeşitli ilaçlar reçete edilebilir.

3. Enzim Desteği

Kistik fibrozis hastalığına bağlı olarak azalan enzimler ağız yoluyla hastalara takviye şeklinde verilebilir. Özellikle küçük yaştaki hastalarda gelişimin olumsuz etkilenmemesi için enzim tedavisi büyük önem taşır.

4. Ameliyat

Kistik fibrozis hastalığına bağlı gelişen nazal polip, bağırsak tıkanıklığı vb. durumlarda cerrahi müdahaleler gerekebilir.

Kistik Fibrozis Kaç Yaşında Ortaya Çıkar?

Kistik fibrozis hastalarının yaklaşık %80’ine yaşamın ilk yıllarında tanı konmaktadır. Hastaların %10’u ise ergenlik döneminde teşhis alır. Bazı hastalarda belirtiler çok hafif seyrettiği için 30 – 40 yaşına kadar tanı konmamış olabilir.

Kistik fibrozis testi, ülkemizde 2015 yılından itibaren yenidoğan tarama testlerine dahil edilmiştir. Bu nedenle artık hastaların çok büyük bir kısmı yaşamın ilk haftalarında tanı almaktadır. Erken teşhis ise tedavinin etkinliği açısından oldukça önemlidir.

Kistik Fibrozis Hastaları Ne Kadar Yaşar?

Kistik fibrozis hastaları önceden ergenlik dönemine kadar yaşayabiliyordu. Ancak son yıllarda tıpta yaşanan ilerlemelerle hastaların yaşam süresi ve kalitesi de artmış durumda. Kistik fibrozis hastaları günümüzde 30 – 40 yaşına kadar yaşayabiliyor. Hastalığı erken teşhis edilen, semptomları hafif olan ve tedavisini düzenli olarak sürdüren kişilerde yaşam süresi 50’li yaşlara kadar çıkabiliyor.