Yılan Bebek Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Halk arasında yılan bebek sendromu olarak bilinen harlequin iktiyoz hastalığı ile ilgili bilinmesi gerekenleri derledik.
Halk arasında yılan bebek hastalığı olarak bilinen Harlequin iktiyoz, nadir görülen genetik bir cilt hastalığıdır. ABCA12 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkan yılan bebek sendromu, bebeğin cildinde kalın, sert ve çatlayan deri tabakalarının oluşmasına yol açar. Uzun dönemli tedavi gerektiren yılan bebek hastalığında, dermatolog eşliğinde iyi bir günlük bakım rutini oluşturmak oldukça önemlidir. Sizler için hazırladığımız bu yazıda yılan bebek hastalığı belirtileri, nedenleri ve tedavisi ile ilgili tüm merak edilenleri derledik. Hazırsanız başlayalım…
Yılan Bebek Hastalığı Nedir?
Harlequin iktiyoz olarak da bilinen yılan bebek sendromu, nadir görülen genetik bir deri hastalığıdır. Bu hastalıkla doğan bebeklerin cildi çatlayan ve ayrılan sert deri tabakalarıyla kaplıdır. Bu plakalar bebeğin yüz şeklini bozabilir, kulaklarının, ağzının, burnunun veya göz kapaklarının görünümünü etkileyebilir. Yılan bebek hastalığı ayrıca bebeğin hareketlerinin, nefes alışının ve beslenmesinin kısıtlanmasına yol açabilir. 20’den fazla alt türü olan iktiyoz hastalığının en şiddetli formu olan yılan bebek sendromunun geçmişte tedavi edilme şansı oldukça azdı. Ancak günümüzde yaşanan tıbbi gelişmeler sayesinde yılan bebek hastalığı ile doğan bebeklerin yetişkinliğe ulaşma olasılıkları daha yüksek.
Yılan Bebek Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Yılan bebek sendromuna sahip olan bebekler genellikle erken doğar. Doğduklarında ise derileri kalın, plaka benzeri deri pullarıyla kaplı olur. Cilt gerginliği pulların çatlamasına neden olurken, bu gerginlik aynı zamanda bebeğin ağız, göz, kulak veya göz kapaklarının da ters dönmesine yol açabilir. Derinin gergin olması ayrıca bebeğin nefes almasını ve beslenmesini olumsuz etkileyebilir.
Yılan bebek hastalığının diğer belirtileri ise şu şekildedir:
- Düz burun
- Kulakların kafaya yapışık olması
- Sık geçirilen solunum yolu enfeksiyonu
- Eklem hareketliliğinin az olması
- Düşük vücut ısısı
- Küçük ve şiş görünen el ve ayaklar
- İşitme problemleri
Yılan Bebek Hastalığı Neden Olur?
Yılan bebek hastalığının nedeni ABCA12 genindeki mutasyondur. ABCA12 geni vücuda, sağlıklı cilt hücrelerinin gelişimi için hayati önem taşıyan bir tür proteinin yapılması için talimatlar verir. Bu protein ise yağların cildin en dış katmanına taşınmasında ve bir bariyer oluşturmasında önemli bir role sahiptir. Yılan bebek sendromunda bahsettiğimiz protein anormal derecede az bulunur veya hiç bulunmaz. Dolayısıyla derinin normal gelişimi bozulur ve Harlequin iktiyoz adı verilen hastalık ortaya çıkar.
Yılan Bebek Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Yılan bebek sendromu doğumdan hemen sonra bebeğin fiziksel görünümü ile teşhis edilebilir. Bu durumun biyolojik bir aile öyküsü varsa, doktor doğum öncesinde genetik test önerebilir. Ek olarak kadın doğum uzmanları bazen ikinci veya üçüncü trimesterde ultrason muayenesi yaparken yılan bebek sendromunun yol açtığı çeşitli özellikleri görebilmektedir.
Yılan Bebek Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?
Yılan bebek hastalığı ile doğan bebekler doğumdan hemen sonra yenidoğan yoğun bakım ünitesine alınır. Burada vücut ısılarını düzenlemeye yardımcı olmak için yüksek nemli bir küvöze alınabilirler. Bununla birlikte sık beslenmelerini sağlamak, derilerindeki tabakaları nazikçe temizlemek ve cilt kuruluğunu azaltmak için nemlendiriciler kullanmak gerekebilir. Hastalık çok şiddetliyse oral retinoid tedavisi tercih edilebilir. Bu tedavi, deriyi kaplayan kalın ve plaka benzeri pulların giderilmesine yardımcı olabilir. Ayrıca parmakların daralması, kan akışının bozulması, beslenmenin zorlaşması gibi sorunların tersine çevrilmesine yardımcı olabilir. Retinoid tedavisi hastalığın yalnızca şiddetli formunda kullanılır. Çünkü uzun süreli kullanımı bebeklerde ciddi olumsuz yan etkilere yol açabilmektedir. Yılan bebek hastalığının tedavisi sırasında dermatolog, plastik cerrahi uzmanı, genetik uzmanı, neonatolog, ortopedist, göz doktoru, KBB uzmanı ve beslenme uzmanının birlikte çalışması gerekebilir.
Yılan bebek sendromu ömür boyu bakım gerektiren kronik bir hastalıktır. Bu nedenle ailelerin özellikle Yılan bebek sendromu alanında uzmanlaşmış bir dermatolog bulması oldukça önemlidir. Dermatolog, uygulayacağı tedaviye ek olarak günlük yapılması gereken bakım rutini konusunda da aileyi bilgilendirecektir.
Yılan Bebek Sendromunun Komplikasyonları Nelerdir?
Yılan bebek hastalığının komplikasyonları, hastalığın şiddetine göre değişmekle birlikte şunları içerebilir:
- Zayıf saç büyümesi
- Tırnak deformiteleri
- Sıcak ve soğuk intoleransı
- Kaşıntı
- Tekrarlayan cilt enfeksiyonları
- Elektrolit dengesizliği
- Kasların, tendonların, deri ve diğer dokuların sertleşmesi ve sıkışması
- Solunum yetmezliği
- Ani ve şiddetli sepsis
Bu içeriğimiz de ilginizi çekebilir:
Trizomi 13 (Patau Sendromu) Nedir, Risk Faktörleri Nelerdir?
Kaynak: 1
İlgili Makaleler
Haftanın Öne Çıkanları
Emzirme Sırasında Ağrıyı Hafifletmek İçin 10 Etkili Öneri
Emzirme sırasında yaşanan ağrı; doğru kavrama, uygun pozisyon, meme bakımı ve zamanında uzman desteğiyle çoğu durumda azaltılabilir.
Bebekler İçin C Vitamini: Faydaları ve En İyi Kaynaklar
Kivi, çilek, portakal, brokoli ve dolmalık biber gibi besinler bebeklerin ihtiyaç duyduğu C vitaminini doğal yollardan karşılamaya yardımcı olabilir.
Çocuklarda Yemek Seçme Davranışının En Yaygın 6 Nedeni
Çocuklarda seçici yeme alışkanlığı çoğu zaman bağımsızlık isteği, yeni yiyeceklere karşı temkinli yaklaşım ve gelişimsel süreçlerle ilişkili normal bir davranıştır.
Çocuklarda Yemek Reddi ile Nasıl Başa Çıkarsınız?
Küçük çocuklarda yemek yemeyi reddetmek çoğu zaman normal bir gelişim sürecidir ve sabırlı, tutarlı yaklaşımlarla yönetilebilir.
İpek Karapınar Hamile Olduğunu Açıkladı!
Oyuncu İpek Karapınar, ilk bebeğini beklediğini duyurarak hayranlarını sevindirirken, bebeğinin cinsiyetini yapay zeka destekli bir paylaşımla açıkladı.
Merve Dizdar Hamile mi? Ünlü Oyuncu Bebek İddiası ile Gündemde
Merve Dizdar'ın hamile olduğu iddiası magazin gündeminde yer alırken, ünlü oyuncu ve eşi Cihan Ayger'den henüz resmi bir açıklama yapılmadı.
Hamilelikte Plasentanın Büyük Olması (Plasentomegali) Nedir?
Plasentomegali, plasentanın gebelik haftasına göre normalden büyük olmasıdır.
Gebelikte Plasentanın Önde Olması Bebeği Nasıl Etkiler?
Ön plasenta, plasentanın rahmin ön duvarına yerleşmesi durumudur. Genellikle bebeğin sağlığını etkilemez ancak hareketlerin biraz daha geç hissedilmesine neden olabilir.
Bebeğiniz Rahimdeyken Sizi Ne Zaman Duymaya Başlar?
Bebekler yaklaşık 18. haftadan itibaren sesleri algılamaya başlar ve üçüncü trimesterde anne sesi başta olmak üzere dış dünyadan gelen seslere tepki verebilir hâle gelirler.
Ardışık Gebelik Nedir? Riskleri ve Dikkat Edilmesi Gerekenler
Ardışık gebelikler bazı sağlık risklerini artırabileceğinden uzmanlar, anne ve bebek sağlığını korumak için gebelikler arasında ideal olarak en az 18 ay beklenmesini önermektedir.
Üçüncü Trimesterde Kasılmalar Ne Zaman Başlar?
Üçüncü trimesterde görülen Braxton Hicks kasılmaları doğumu başlatmazken, düzenli ve giderek şiddetlenen kasılmalar gerçek doğumun başladığını gösterebilir.
Noninvaziv Prenatal Test: Nedir ve Ne Zaman Yapılır?
NIPT, anne kanındaki fetal DNA'yı inceleyerek bebeğin bazı kromozomal hastalıklar açısından risk taşıyıp taşımadığını değerlendiren güvenli bir doğum öncesi tarama testidir.
Poliendokrin Metabolik Over Sendromu (PMOS) Gebeliği Nasıl Etkiler?
Poliendokrin metabolik over sendromu (PMOS), yumurtlama düzensizlikleri ve insülin direnci nedeniyle doğurganlığı etkileyebilse de uygun tedavi ve yaşam tarzı değişiklikleriyle gebelik şansı artırılabilir.
Hamilelikte Maya Enfeksiyonu: Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri
Hamilelikte hormonal değişiklikler nedeniyle daha sık görülen maya enfeksiyonları, kaşıntı ve beyaz kıvamlı akıntı gibi belirtilerle ortaya çıkar ve uygun tedaviyle genellikle kolayca kontrol altına alınabilir.
Yumurta Toplama İşlemi: Süreç Nasıl İlerler?
Yumurta toplama işlemi, tüp bebek tedavisinde olgunlaşan yumurtaların kısa süreli anestezi altında alınmasını sağlayan ve gebelik sürecinin önemli basamaklarından biri olan bir uygulamadır.
Kısa Adet Döngüsü Hamilelik Şansınızı Nasıl Etkiler?
Kısa adet döngüsü, döngü uzunluğunun 24 günün altında olması veya giderek kısalması olarak tanımlanmaktadır.
Rahim Ağzının Kısa Olması Gebeliği Olumsuz Etkiler mi?
Kısa rahim ağzı, erken doğum riskini artırabilen ancak düzenli takip ve uygun tedavilerle çoğu zaman başarılı şekilde yönetilebilen bir durumudur.
Tıkalı Fallop Tüpleri Doğurganlığı Nasıl Etkiler?
Fallop tüplerindeki tıkanıklık, spermin yumurtaya ulaşmasını engelleyerek gebelik şansını azaltabilir ancak uygun tanı ve tedavi yöntemleriyle birçok kadında başarılı sonuçlar elde edilebilir.
Erkeklerde İnfertilite: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri
Erkek kısırlığı, sperm üretimi veya sperm fonksiyonlarındaki sorunlar nedeniyle gebelik oluşmasını zorlaştıran ancak birçok durumda tedavi edilebilen bir üreme sağlığı problemidir.
Melazma Nedir? Hamilelikte Neden Olur ve Nasıl Önlenir?
Hamilelikte melazma, hormonlara bağlı gelişen yaygın bir cilt pigmentasyonu değişikliğidir ve çoğu zaman doğumdan sonra kendiliğinden düzelir.
Hamilelikte Miyom: Belirtileri, Nedenleri ve Riskleri
Hamilelikte miyom çoğu zaman zararsız olsa da büyüklüğüne ve konumuna bağlı olarak ağrı, kanama, erken doğum ve plasenta sorunları gibi riskler oluşabilir.
Fetal Kalp Atış Hızı Nedir? Haftalara Göre Nasıl Değişir?
Gebelikte fetal kalp atış hızı haftalara göre değişiklik gösterebilir ve gün içinde küçük dalgalanmalar beklenen bir durumdur.
Hamilelikte Pembe Akıntı: Ne Zaman Doktora Danışmalısınız?
Hamilelikte pembe akıntı çoğu zaman endişe kaynağı değildir ancak ağrı, kramp veya kötü kokulu akıntı eşlik ediyorsa mutlaka doktora başvurulmalıdır.
Hamilelikte Kahverengi Lekelenme Normal mi?
Hamilelikte kahverengi lekelenme çoğu zaman zararsız nedenlerden kaynaklansa da bazı durumlarda tıbbi değerlendirme gerektiren sağlık sorunlarının belirtisi olabilir.
Bebeklerde Büyüme Atağı: Nedir ve Ne Kadar Sürer?
Büyüme atağı, bebeğin kısa sürede hızla büyüdüğü ve bu süreçte beslenme, uyku ve davranışlarında geçici değişiklikler yaşayabildiği doğal bir gelişim dönemidir.
Dini Erkek İsimleri ve Anlamları
Bu yazımızda, manevi değeri yüksek dini erkek isimleri ve anlamlarına yer verdik.
Cüneyt İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Cüneyt Arapça kökenli olup “küçük asker, küçük ordu” anlamlarına gelen köklü bir erkek ismidir.
Kenan İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Kenan İbranice kökenli olup “yurt, ülke ve bereketli topraklar” anlamlarına gelen köklü bir erkek ismidir.
Sümeyye İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Sümeyye Arapça kökenli olup “değerli, yüce ve itibarlı” anlamlarına gelen klasik bir kız ismidir.
Havva İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Havva ismi İbranice kökenli olup “yaşam veren, hayat kaynağı” anlamına gelen manevi değeri yüksek bir kız ismidir.
Kübra İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Kuran'daki Yeri
Kübra Arapça kökenli olup “en büyük, en yüce” anlamlarına gelen köklü bir kız ismidir.
Saliha İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Saliha ismi Arapça kökenli olup “elverişli, uygun, iyi, yakışır” anlamlarına gelen bir kız ismidir.
GEBE'ye
Kayıt Ol
Hafta hafta bedeninde ve bebeğindeki gelişmeleri ücretsiz takip et. Seni en iyi ifade eden seçeneğe tıklayarak, değişimleri haber almaya başla!
Yorumlar 0