İleri Yaş Gebeliğinde Genetik Tanı için Bu Test Öneriliyor

Doğum öncesi genetik tanı için prenatal test tercih ediliyor. ileri yaş gebeliği ve genetik yatkınlık olan hamileliklerde amniyosenteze göre daha güvenli.

• 31 Temmuz 2025 yayımlanmıştır.
• Arzugrsy tarafından yazılmıştır.

Doğum Öncesi Genetik Tanı İçin Prenatal Test

İleri yaş gebeliği ve genetik yatkınlık sebebiyle bazı gebeliklerde kromozom anomalisinin diğer bir ifadeyle bebekte çeşitli hastalıkların görülme olasılıklarının arttığı ifade edilmektedir. Uzmanlar, söz konusu hastalıkların tespiti için prenantal teste başvurulabileceğini belirtirken, son yıllarda prenantal testin tercih edilme nedeninin benzer test olan amniyosenteze göre çok daha güvenli olması olduğunu belirtiyorlar.    

Prenatal Test nedir, Ne İşe Yarar?

Prenatal test, pek çok kromozom anomalisinin yüzde 99 oranda doğrulukla gebeliğin ilk 3 aylık dönemde tespitine imkan sunar. Bu amaçla yapılan diğer uygulamalar olan amniyosentez ve koryon vilüs örneklemelerinin, küçük cerrahi girişimler olduğu ve bu girişimler sonrasında az da olsa düşük riski bulunduğu ifade edilir. Prenantal test teknolojisiyle herhangi bir cerrahi müdahaleye başvurmadan bebekte gelişebilecek pek çok  sağlık probleminin tespit edilebileceği belirtilir. Prenantal Test ile testpit edilebilecek sağlık sorunları şöyle sıralanmaktadır:     

• 21, 18,13, X ve Y kromozomlarındaki anormallikler
• Yaklaşık 2 binde bir görülen kalp anomalileri
• Zeka geriliği ile bilinen 1p36 delesyon DiGeorge sendromu (DGS)
• Bağışıklık sistemi problemleri ile seyreden sendromlar
• 5 binde 1 görülen kas anomalileri
• Angelman sendromu
• 12 binde 1 sıklıkta gelişim geriliği denge problemleri
• Zeka sorunları
• 20 binde 1 görülen Cri-du Chat sendromu
• Düşük doğum kilosu
• Solunum güçlüğü
• Kas problemleri
• 11 binde 1 görülen Prader Willi sendromu (Zeka sorunları ve kas problemlerine neden olur.)
• Obezite

Özellikle 35 Yaş Üzeri Gebelikler İçin Önerilir

Prenatal testin özellikle 35 yaş üzeri hamileliklerde (ileri yaş gebeliği) önerilen güvenli, hassas ve geniş kapsamlı bir teşhis yöntemi olduğu belirtilir. Bu testin çoğul gebeliklerde (tek ve ikiz hamilelilerde) de yapılabileceği, aynı zamanda tüp bebek ve yumurta bağışı yollarıyla oluşan gebeliklerde de kullanılabileceği belirtilir. Prenatal Testin uygulanmasında gebelikte bebeğin genetik bilgilerini taşıyan DNA'ları anne kanına geçmesinden dolayı, bebeğin sağlığına etki edebilecek belli kromozom bilgilerinin, anneden sadece kan alınarak tespit edilmesini sağlanır. İnsanlarda 23 çift kromozom vardır, bu tanı testi çift olması gereken kromozomları, tek kromozomları ve fazlalık kromozomları tespit eder. Prenatal testle; Edwards Sendromu, Down Sendromu Patau Sendromu,  Monozomi X (Turner Sendromu) ve X kromozomu triploidileri değerlendirilirken, mozaisizm, kısmi trizomi veya translokasyon riski değerlendirilemez.

Bu Test Neden Tercih Edilmeli?

Vücut kitle endeksi ve etnik kökenden bağımsız olarak her yaştaki kadında uygulanabilen prenatal testi, diğer genetik tanı testlerine oranla bebek için hiçbir risk içermez. Gebeliğin ilk 3 aylık döneminden yani gebeliğin 9. haftasından itibaren yapılabilir. Yanılma oranı yok denecek kadar az olan test, istatistikler ile her hastaya kişisel risk skoru belirler. Anne adayından alınan kan örneği Amerika'da bulunan laboratuvara ulaştıktan sonra 2-3 hafta içerisinde test sonuçları doktora gönderilir. Testte, şu iki çeşit sonuçtan birine varılır.

• Yüksek risk sonucu: Bebeğin çalışılan kromozomal bozukluklardan birine sahip olma olasılığının çok yüksek olduğu anlamındadır. (%100 anlamında değildir). Yapılması gereken diğer doğrulama testleri yapılmalıdır.
• Düşük risk sonucu: Bebeğin çalışılan kromozomal bozukluklardan birine sahip olma olasılığının çok düşük olduğu anlamındadır (%100 anlamında değildir).