Anne Sütünün Yasak Olduğu Metabolik Bir Hastalık: Galaktozemi Nedir?

Anne sütünün yasak olduğu galaktozemi hastalığı ile ilgili merak edilenleri araştırdık.

• 31 Temmuz 2025 yayımlanmıştır.
• Merve Melis tarafından yazılmıştır.

Galaktozemi, her 50 – 60 bin yenidoğandan birinde görülen kalıtımsal bir hastalıktır. Süt ve süt ürünlerinde bulunan galaktoz şekerini sindirmekle görevli olan galaktoz enziminin üretilmemesi sebebiyle ortaya çıkar. Bu hastalığa sahip olan bebekler, anne sütü dahil olmak üzere galaktoz içeren besinleri sindirmekte güçlük çekerler. Doğar doğmaz anne sütü veya formül mama alacakları için de bebeklerde galaktozemi belirtileri kısa süre içinde başlar. İlk belirtiler arasında sarılık, kusma, sürekli uykulu olma ve karın şişliği gibi semptomlar bulunur. İlerleyen zamanlarda hastalık teşhis edilmez ve bebek galaktoz içeren besinleri tüketmeye devam ederse, gelişim geriliği ve böbrek hastalıkları gibi daha ciddi problemler ortaya çıkar. Bebeklerde galaktozemi tedavisi için en etkili seçenek galaktozemi diyeti uygulamaktır. Zira hastalığın tedavisi için diyet dışında başka bir seçenek yoktur. Galaktozemi diyetinde anne sütü veya formül mama dahil olmak üzere galaktoz ve laktoz içeren besinler kesinlikle tüketilmez.  Bunun yerine yenidoğan bebekler için özel mamalara başlanır. İlerleyen dönemlerde ise bir beslenme uzmanı eşliğinde hazırlanan diyete harfiyen uyulması gerekir. Peki, bebeklerde galaktozemi neden olur?  Galaktozemi hastalığında bebekler emzirilir mi? Sizler için hazırladığımız bu yazıda, galaktozemi ile ilgili merak ettiğiniz her şeyi bulabilirsiniz.

Galaktozemi Nedir?

Kalıtımsal bir hastalık olan galaktozemi, galaktoz şekerinin vücut tarafından sindirilmesini sağlayan galaktoz enzimlerinin üretilmemesi sebebiyle ortaya çıkar. Bu hastalığa sahip olan bebekler, galaktoz içeren besinleri sindirmekte güçlük çekerler. Hastalığın belirtileri, bebek doğar doğmaz anne sütü veya formül mama ile besleneceği için kısa bir süre sonra ortaya çıkar. Hastalık kalıtımsal olduğu için genellikle anne veya baba da galaktozemiden muzdariptir.

Bebeklerde Galaktozemi Neden Olur?

Galaktozemi genetik bozukluktan kaynaklanan bir hastalıktır. Genellikle bebeğin anne veya babası bu hastalığa sahiptir. Ya da hastalığa neden olan genin taşıyıcı oldukları için bebekte galaktozemi gelişir. Bu iki durumdan biri yoksa, bebekte galaktozemi hastalığının gelişmesi pek mümkün değildir.

Bebeklerde Galaktozemi Belirtileri Nelerdir?

Yenidoğan bebekte galaktozemi hastalığı varsa, doğar doğmaz anne sütü veya formül mama ile besleneceği için belirtiler kısa bir süre sonra ortaya çıkar. Bebeklerde en sık görülen galaktozemi belirtileri ise;

• Sarılık,
• Kusma,
• Sürekli uykulu olma,
• Karın şişliği, hazımsızlık,
• Kilo alamama ve
• İshaldir.

Bu belirtiler hastalığın başlangıç aşamasında karşılaşılan semptomlardır. Eğer hastalık teşhis edilmez ve bebek galaktoz içeren besinler tüketmeye devam ederse gelişim geriliği, böbrek hastalıkları, kan pıhtılaşma problemleri, göz ve beyin hasarları, motor becerilerde gerilik ve sık sık enfeksiyonlara yakalanma gibi durumlar ortaya çıkabilir. Tüm bunların dışında nadir olarak görülen Fanconi Sendromu da hastalığa eşlik edebilir. Bu sendromda ateş, ishal, dehidrasyon, sık idrara çıkma, halsizlik gibi belirtiler bir arada görülür.

Emzirmenin Sakıncalı Olduğu Nadir Durumlar!

Bebeklerde Galaktozemi Nasıl Anlaşılır?

Bebeklerde galaktozemi hastalığı anne karnında veya doğumdan sonra tespit edilebilir. Anne karnındayken amniyosentez veya CVS testi ile hastalığın olup olmadığı anlaşılabilir. Doğumdan sonra ise yapılan rutin testlerde hastalık teşhis edilebilir. Ya da ilk belirtiler çıktığında yapılan tetkiklerin tekrar edilmesiyle galaktozemi ortaya çıkabilir. Bu aşamada, genellikle kan testi yapılarak alyuvarlardaki galaktaz enziminin eksikliği veya idrar testi yapılarak idrarda galaktoz bileşeninin tespiti ile kesin tanı konur. Bazı durumlarda karaciğer biyopsisi veya radyolojik görüntülemeler de gerekebilir.

Bebeklerde Galaktozemi Tedavisi

Galaktozemi hastası bebeklerde ciddi sağlık problemlerini önlemek amacıyla erken teşhis çok önemlidir. Hastalık teşhis edildiğinde uygulanabilecek tek tedavi ise galaktoz içeren her türlü yiyecek ve içecekleri diyet programından çıkartmaktır. Doğumdan kısa bir süre sonra bu tedaviye başlanılmazsa, galaktozeminin etkileri bebekte kalıcı hale gelebilir. Bu durumda bir diyetisyen ile görüşmek ve beslenme listesini diyetisyen eşliğinde hazırlamak faydalı olur. Aynı şekilde galaktozemi hastası bebeklerin, doktorun önerisiyle özel formül mamalara geçiş yapması gerekir. Beslenmesi ile ilgili aşağıdaki adımlara uymak, tedavinin başarısı açısından önemlidir;

• Galaktoz içeren hiçbir besin tüketilmemelidir.
• Süt ve süt ürünlerinin tüketilememesine bağlı olarak bebekte kalsiyum ve D vitamini eksikliği oluşabilir. Bu nedenle doktorun önerdiği kalsiyum ve D vitamini takviyesi düzenli olarak kullanılmalıdır.
• Galaktozemili bebek ve çocukların düzenli olarak kontrol edilmesi gerekir. Bu kontroller sayesinde galaktozemi kontrol altında tutulabilir ve varsa toksik maddeler tespit edilebilir. Test sonuçlarına göre doktor yeni önerilerde bulunabilir.
• Bebeğin çevresindekiler hastalık hakkında çok iyi bilgilendirilmeli ve diyete tam uyum sağlanmalıdır.
• Bu süreçte bir diyestisyen ile işbirliği için de olmak faydalı olur. Bebeğin menüsünde neler olmalı, neler olmamalı, ek gıdaya geçişte neler yiyebilir gibi soruların hepsini ancak bir beslenme uzmanı cevaplayabilir.

Bebeklerde inek sütü alerjisi nasıl anlaşılır?

Galaktozemi Diyeti Nedir?

Galaktozemi diyeti, laktoz ve galaktoz içermeyen besinlerden oluşan bir tıbbi diyet türüdür. Diyet listesinde laktoz ve galaktoz içeren besinler kesinlikle bulunmaz. Bu yiyeceklerden alınması gereken kalsiyum, D vitamini ve diğer öğeler takviye şeklinde listeye eklenir. Galaktozemi hastalığına sahip yenidoğan bebeklerde anne sütü veya formül mamalar da yasaklı yiyecekler arasında olduğundan, doktorun önerisi doğrultusunda özel mamalara başlanır. Peki, galaktozemi hastaları neler yiyemez? Başta inek sütü, peynir, yoğurt, ayran gibi süt ve süt ürünleri yasaklı yiyecekler listesindedir. Aynı şekilde, içinde süt veya yoğurt bulunan tarhana veya yayla çorbası da tüketilmemesi gereken yiyecekler arasındadır. Sütle hazırlanan sahlep, kahve gibi içecekler, sütlaç, puding gibi tatlılar, pasta, börek ve kek gibi hamur işi yiyecekler yenilmemelidir. Yapımında süt bulunan dondurma, bisküvi ve çikolata gibi atıştırmalıklar da yasaklı yiyecekler listesindedir. Margarin, tereyağı, krema, kaymak, mayonez gibi besinler de bu diyette tüketilmemelidir. Galaktozemi hastalarının yiyemeyeceği bir diğer besin grubu da beyin, böbrek, ciğer ve kalp gibi sakatatlardır. Yüksek yağ içeren dana, koyun, kümes hayvanları veya sosis, salam gibi işlem görmüş etler de galaktozemi diyetinde yer almamalıdır.

Bu beslenme şekli ne yazık ki ömür boyu devam etmelidir. Yaşam boyu belli yiyeceklerin tüketilemeyecek olması hastaları üzse de piyasada içinde galaktoz da bulunmayan laktozsuz sütler, yoğurtlar, ayranlar, peynirler veya özel üretilmiş bisküvi ve çikolatalar mevcuttur. Bu ürünler eklenerek diyet sıradanlıktan çıkarılabilir. Böylece beslenme şekline sadık kalmak hastalar için çok daha kolay olur.