Noninvaziv Prenatal Test: Nedir ve Ne Zaman Yapılır?
NIPT, anne kanındaki fetal DNA'yı inceleyerek bebeğin bazı kromozomal hastalıklar açısından risk taşıyıp taşımadığını değerlendiren güvenli bir doğum öncesi tarama testidir.
- NIPT Testi Nedir?
- NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?
- NIPT Nasıl Çalışır?
- NIPT Hangi Hastalıkları Taramaktadır?
- Down Sendromu (Trizomi 21)
- Edwards Sendromu (Trizomi 18)
- Patau Sendromu (Trizomi 13)
- Cinsiyet Kromozomu Bozuklukları
- NIPT ile Bebeğin Cinsiyeti Öğrenilebilir mi?
- NIPT Sonuçları Ne Kadar Güvenilirdir?
- Yanlış Pozitif Sonuç Mümkün müdür?
- Yanlış Negatif Sonuç Mümkün müdür?
- NIPT Sonucu Pozitif Çıkarsa Ne Yapılır?
- NIPT Testinin Avantajları Nelerdir?
- NIPT Testinin Dezavantajları Nelerdir?
- NIPT Kimlere Önerilebilir?
Hamilelik sürecinde bebeğin sağlığıyla ilgili bilgi edinmek isteyen anne adaylarına sunulan tarama testlerinden biri de noninvaziv prenatal testdir. Son yıllarda yaygınlaşan bu test, bebeğin bazı kromozomal hastalıklar açısından risk taşıyıp taşımadığını değerlendirmek amacıyla uygulanmaktadır. Anne adayından alınan basit bir kan örneğiyle gerçekleştirildiği için hem güvenli hem de kolay bir testtir. Özellikle Down sendromu başta olmak üzere bazı kromozomal anomalilerin taranmasında yüksek doğruluk oranları sunması nedeniyle sıkça tercih edilmektedir.
Sizler için hazırladığımız bu yazıda, NIPT olarak da bilinen noninvaziv prenatal test hakkında tüm merak edilenleri ele aldık. Keyifli okumalar!
NIPT Testi Nedir?
NIPT (Noninvaziv Prenatal Test), anne kanında bulunan plasenta kaynaklı fetal DNA parçalarının incelenmesiyle yapılan bir doğum öncesi tarama testidir. Bu test sayesinde bebeğin belirli kromozomal hastalıklar açısından yüksek risk taşıyıp taşımadığı değerlendirilebilir. Ancak NIPT bir tanı testi değil, tarama testidir. Yani kesin tanı koymaz; yalnızca risk değerlendirmesi yapar.
İlk yıllarda daha çok yüksek riskli gebeliklerde önerilen NIPT, günümüzde birçok sağlık kuruluşunda yaş veya risk faktörü fark etmeksizin tüm anne adaylarına sunulabilmektedir.
NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?
NIPT testi genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir. Anne adayından alınan kan örneği laboratuvara gönderilir ve plasentadan anne dolaşımına geçen fetal DNA parçaları analiz edilir. Sonuçlar çoğu zaman birkaç gün ila iki hafta içerisinde hazır olur.
NIPT Nasıl Çalışır?
Hamilelik sırasında bebeğe ait bazı DNA parçaları plasenta aracılığıyla anne kanına geçer. NIPT testi bu DNA parçalarını inceleyerek belirli kromozomlara ait normalden fazla veya eksik genetik materyal olup olmadığını araştırır. Örneğin; 21. kromozomun fazla olması Down sendromunu, 18. kromozomun fazla olması Edwards sendromunu, 13. kromozomun fazla olması ise Patau sendromunu düşündürebilir. Bu kromozomlardan birinde fazladan kopya bulunması durumunda test sonucu yüksek riskli olarak raporlanabilir.
NIPT Hangi Hastalıkları Taramaktadır?
NIPT, yani noninvaziv prenatal test, en sık görülen bazı kromozomal bozuklukların taranmasında kullanılmaktadır. Bunlar:
Down Sendromu (Trizomi 21)
Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması sonucu ortaya çıkar ve NIPT'nin en yüksek doğrulukla tarayabildiği durumların başında gelir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18)
18. kromozomun fazladan bulunmasıyla oluşan ciddi bir kromozomal hastalıktır.
Patau Sendromu (Trizomi 13)
13. kromozomdaki fazlalık sonucu gelişen ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen bir genetik bozukluktur.
Cinsiyet Kromozomu Bozuklukları
NIPT bazı cinsiyet kromozomu anomalilerini de değerlendirebilir. Bunlar arasında:
- Turner sendromu
- Klinefelter sendromu
- Trizomi X
- Jacob sendromu yer alabilir.
NIPT ile Bebeğin Cinsiyeti Öğrenilebilir mi?
Evet, NIPT testi sırasında cinsiyet kromozomları da incelendiği için bebeğin cinsiyeti yüksek doğruluk oranıyla öğrenilebilir. Bu nedenle bazı anne ve baba adayları testi özellikle cinsiyet öğrenme amacıyla tercih etmektedir.
NIPT Sonuçları Ne Kadar Güvenilirdir?
NIPT, özellikle Down sendromu taramasında oldukça yüksek doğruluk oranlarına sahiptir. Araştırmalara göre, geleneksel serum taramalarına göre yanlış pozitif sonuç oranı çok daha düşüktür. Bu nedenle birçok uzman tarafından önemli bir tarama yöntemi olarak kabul edilmektedir. Ancak NIPT de dahil olmak üzere hiçbir tarama testi %100 kesin sonuç vermemektedir.
Yanlış Pozitif Sonuç Mümkün müdür?
Evet, NIPT yüksek doğruluk oranına sahip olsa da yanlış pozitif sonuçlar görülebilir. Bu nedenle yüksek risk sonucu alınması bebeğin kesin olarak kromozomal bir hastalığa sahip olduğu anlamına gelmemektedir.
Yanlış Negatif Sonuç Mümkün müdür?
Nadiren de olsa mümkündür. Ayrıca test tüm genetik hastalıkları taramaz. Bu nedenle normal sonuç alınması bebeğin hiçbir genetik sorunu olmadığı anlamına gelmez.
NIPT Sonucu Pozitif Çıkarsa Ne Yapılır?
NIPT yalnızca tarama testi olduğu için pozitif sonuç alındığında kesin tanı koyulamaz. Bu durumda doktor amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi tanısal testler önerebilir. Bu testler bebeğin kromozom yapısını doğrudan inceleyerek kesin tanı koyulmasını sağlamaktadır.
NIPT Testinin Avantajları Nelerdir?
NIPT'nin en önemli avantajları şunlardır:
- Anne adayından yalnızca kan alınması yeterlidir.
- Düşük riski oluşturmaz.
- Gebeliğin erken döneminde uygulanabilir.
- Down sendromu başta olmak üzere bazı kromozomal hastalıklar için yüksek doğruluk sağlar.
- Bebeğin cinsiyeti erken dönemde öğrenilebilir.
NIPT Testinin Dezavantajları Nelerdir?
NIPT'nin bazı sınırlamaları da bulunmaktadır. Bunlar:
- Kesin tanı koymaz.
- Nadiren yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar görülebilir.
- Tüm genetik hastalıkları taramaz.
- Yüksek risk sonucu alındığında ek testlere ihtiyaç duyulabilir.
- Beklenmedik sonuçlar anne ve baba adaylarında kaygıya neden olabilir.
Bu nedenle test öncesinde ve sonrasında genetik danışmanlık alınması faydalı olabilir.
NIPT Kimlere Önerilebilir?
NIPT özellikle aşağıdaki durumlarda önerilebilir:
- İleri anne yaşı bulunan gebeliklerde,
- Daha önce kromozomal bozukluğu olan gebelik öyküsü bulunan kişilerde,
- Ultrason incelemelerinde şüpheli bulgu saptanan gebeliklerde,
- Ailede genetik hastalık öyküsü bulunan durumlarda.
Sonuç olarak Noninvaziv Prenatal Test (NIPT), anne kanında bulunan fetal DNA parçalarının incelenmesiyle yapılan güvenli ve etkili bir doğum öncesi tarama testidir. Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu ve bazı cinsiyet kromozomu bozuklukları açısından risk değerlendirmesi yapılmasına yardımcı olur. Her ne kadar yüksek doğruluk oranlarına sahip olsa da NIPT bir tanı testi değildir ve pozitif sonuçların kesinleştirilmesi için amniyosentez veya CVS gibi ileri tanı yöntemlerine ihtiyaç duyulabilir. Bu nedenle test öncesinde kapsamı hakkında detaylı bilgi almak ve gerektiğinde genetik danışmanlık desteği almak önemlidir.
Bu içeriğimiz de ilginizi çekebilir:
Kromozom Anomalilerini %99 Doğru Tespit Ediyor: Nipt Testi Hakkında Merak Edilen Her Şey!
Kaynakça
- Parents
İlgili Makaleler
Haftanın Öne Çıkanları
Doğum Kontrol Hapını Atladığınızda Ne Olur?
Doğum kontrol hapı unutulduğunda yapılması gerekenler, kullanılan hapın türüne ve kaç dozun atlandığına göre değişirken gebelik riski de buna bağlı olarak artabilir.
Doğum Kontrol Hapı Kullanmayı Bıraktığınızda Ne Olur?
Doğum kontrol hapı bırakıldığında doğurganlık kısa sürede geri dönebilir; adet düzeni, kanama miktarı, PMS belirtileri ve cinsel istekte değişiklikler görülebilir.
Doğum Kontrol Hapı Kilo Aldırır mı?
Bilimsel araştırmalar, doğum kontrol haplarının kilo alımına neden olmadığını gösterse de 3 aylık iğneler bazı kişilerde kilo artışıyla ilişkilendirilmektedir.
Doğum Kontrol Haplarının En Yaygın 10 Yan Etkisi
Doğum kontrol hapları bazı kişilerde lekelenme, mide bulantısı, göğüs hassasiyeti ve baş ağrısı gibi yan etkilere neden olabilirken, etkiler kullanılan hapın türüne ve kişiye göre değişebilir.
Bebeklerde RSV Belirtileri: Ebeveynlerin Dikkat Etmesi Gereken 4 İşaret
Bebeklerde RSV çoğunlukla hafif seyretse de nefes almada güçlük, susuzluk, ciltte morarma ve apne ciddi hastalık belirtileri olabilir.
Bebeğinizin Dişlerini Fırçalamaya Ne Zaman Başlamalısınız?
Bebeğinizin ağız bakımına ilk diş çıkmadan önce başlayabilir, ilk dişin çıkmasıyla birlikte uygun bir diş fırçası ve doğru miktarda diş macunuyla düzenli bakıma geçebilirsiniz.
Bebeğiniz Kafasını Çarptığında Ne Yapmalısınız?
Bebeklerin kafasını çarpması sık görülse de darbe sonrasında ortaya çıkan belirtileri takip etmek ve ciddi yaralanma işaretlerinde zaman kaybetmeden tıbbi yardım almak önemlidir.
Adet Gecikmesinin Hamilelik Dışındaki 12 Nedeni
Adet gecikmesine hamileliğin yanı sıra stres, uyku düzenindeki değişiklikler, kilo değişimleri, yoğun egzersiz, hormonal sorunlar ve bazı ilaçlar da neden olabilir.
Emzirirken Hamile Kalmak Mümkün mü?
Emzirme, doğurganlığı bir süreliğine azaltabilse de gebelikten tamamen koruyan bir yöntem değildir.
Dış Gebelik Rüptürü: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Dış gebelik rüptürü, döllenmiş yumurtanın rahim yerine fallop tüpüne yerleşmesi ve gebeliğin ilerlemesiyle tüpün yırtılması sonucu oluşabilen, acil tıbbi müdahale gerektiren ciddi bir durumdur.
Erken Dönem Düşük mü Yoksa Adet Kanaması mı? Aradaki Farklar
Erken dönemde yaşanan kanama ve krampların adet mi yoksa düşük mü olduğunu ayırt etmek zor olabilir.
Ultrasonda Gebelik Kesesinin Görülmemesi Ne Anlama Geliyor?
Erken gebelikte ultrasonda gebelik kesesinin görülmemesi gebeliğin çok erken olmasından kaynaklanabileceği gibi dış gebelik veya düşük olasılığının da değerlendirilmesini gerektirebilir.
Hamilelikte Çocuğumu Kucağıma Alabilir miyim? İşte Uzman Görüşleri
Komplikasyonsuz gebeliklerde çocuk taşımak genellikle mümkün olsa da gebelik ilerledikçe denge, bel ağrısı ve ağırlık gibi faktörlere dikkat edilmelidir.
Gebelikte Düşük Progesteron: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Gebelikte düşük progesteronun olası nedenlerini, belirtilerini, gebelik üzerindeki etkilerini ve progesteron takviyelerinin hangi durumlarda kullanılabildiğini keşfedin.
Bebeğinizin Uykuya Direnmesinin 8 Olası Nedeni
Aşırı yorgunluk, açlık, ayrılık kaygısı ve aşırı uyarılma gibi nedenler bebeğinizin uykuya direnmesine yol açabilir.
Bebekler Öğlen Uykusunu Ne Zaman Bırakır?
Çocukların öğle uykusunu bırakma zamanı değişiklik gösterirken, enerji düzeyi ve uyku alışkanlıkları bu geçişin ne zaman başladığını anlamanıza yardımcı olabilir.
Bebekler İçin Tehlikeli Olabilecek 11 Ürün ve Güvenli Alternatifleri
Beşik çadırlarından bebek salıncaklarına kadar bazı bebek ürünleri boğulma, sıkışma ve düşme riski oluşturabileceğinden ürün seçerken güvenlik standartlarının ve kullanım koşullarının değerlendirilmesi önemlidir.
Beşikten Düşmeyi Önlemek İçin 4 Önemli Güvenlik Tavsiyesi
Beşikten tırmanarak çıkmaya başlayan çocuklarda düşme riskini azaltmak için yatak yüksekliğini ayarlamak ve uyku alanını güvenli hâle getirmek son derece önemlidir.
Hamilelikte Papatya Çayı İçmek Güvenli mi?
Papatya çayı rahatlatıcı ve sindirimi destekleyici özellikleriyle bilinse de gebelikte güvenliği konusunda yeterli kanıt bulunmadığından tüketmeden önce doktora danışılması önemlidir.
Hamilelikte Nane Çayı: Faydaları ve Güvenli Tüketim Önerileri
Hamilelikte nane çayı bazı anne adaylarında bulantı ve sindirim şikâyetlerini hafifletebilir; ancak olası yan etkiler ve gebeliğe özgü riskler nedeniyle tüketmeden önce doktora danışılması önerilmektedir.
Hamile Her Kadının Bilmesi Gereken 11 Preeklampsi Belirtisi
Preeklampsi; gebelikte yüksek tansiyon, baş ağrısı ve görme değişiklikleri gibi belirtilerle ortaya çıkabilen ciddi bir durumdur.
Doğum Sonrası Adet Dönemi Hakkında Bilmeniz Gereken 5 Şey
Doğum sonrası adet dönemi hakkında tüm merak edilenler bu yazımızda.
Doğumdan Sonra Yiyebileceğiniz En İyi 7 Besin
Doğumdan sonra yumurta, yulaf, yağlı balık, mercimek, yoğurt, dolmalık biber ve kabak çekirdeği gibi besinler iyileşme, enerji ve genel beslenme açısından ihtiyaç duyulan önemli besin öğelerinin karşılanmasına yardımcı olabilir.
Emzirirken Yer Fıstığı Yemek Güvenli mi?
Emzirme döneminde yer fıstığı tüketimi çoğu anne için besleyici bir seçenek olabilir; ancak alerji öyküsü ve bebekte ortaya çıkabilecek belirtiler nedeniyle dikkatli olunmalıdır.
Gebelikte E. Coli Enfeksiyonu: Belirtileri, Riskleri ve Tedavisi
Gebelikte E. coli enfeksiyonu özellikle idrar yollarını etkileyebilir ve şiddetli olduğunda bazı gebelik komplikasyonlarıyla ilişkilendirilebilir; bu nedenle belirtiler fark edildiğinde tıbbi değerlendirme önemlidir.
Sezaryen Sonrası Hamilelik: Ne Kadar Beklemek Gerekir?
Sezaryen sonrası yeni bir gebelik planlarken annenin iyileşmesi için yeterli süre beklemek ve uygun zamanlamayı doktorla birlikte belirlemek önemlidir.
Bebeklerde Kepek: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Bebeklerde kepek; kafa derisinde pullanma, kaşıntı ve kızarıklığa yol açabilir. Özellikle belirtiler şiddetliyse doktor değerlendirmesi gerekebilir.
Bebeklerde Paraşüt Refleksi: Ne Zaman Ortaya Çıkar ve Neden Önemlidir?
Bebeklerde paraşüt refleksi, düşme sırasında kolların öne uzatılması ve parmakların açılmasıyla ortaya çıkan, nöromotor gelişim hakkında bilgi veren istemsiz bir tepkidir.
Aylin İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Karakter Analizi
Aylin, Türkçede ay ve ay ışığıyla ilişkilendirilen zarif bir kız ismidir.
Sevde İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Karakter Analizi
Sevde, Arapça kökenli ve temel anlamı “siyah, kara" olan zarif bir kız ismidir.
Rümeysa İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Karakter Analizi
Rümeysa, Arapça kökenli zarif bir kız ismidir.
Hülya İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Karakter Analizi
Hülya, Arapça kökenli olup hayal ve düş anlamlarına gelen zarif bir kız ismidir.
GEBE'ye
Kayıt Ol
Hafta hafta bedeninde ve bebeğindeki gelişmeleri ücretsiz takip et. Seni en iyi ifade eden seçeneğe tıklayarak, değişimleri haber almaya başla!
Yorumlar 0