Dravet Sendromu Nedir? Dravet Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Dravet sendromu, bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlayan bir epilepsi türüdür. Genellikle ilk nöbeti ateşli olan dravet sendromunun nedeni ise SCN1A genindeki mutasyondur. Nöbetle birlikte hareket bozuklukları, tekrarlayan enfeksiyonlar, konuşma gecikmesi, duyusal bozukluklar ve anormal kalp atış hızı gibi belirtilere neden olabilen hastalığın kalıcı bir tedavisi bulunmuyor. Uygulanan tedavi ise semptomları azaltmaya yönelik planlanıyor. Sizler için hazırladığımız bu yazıda; Dravet sendromu belirtileri, nedenleri ve tedavisi ile ilgili merak edilenleri derledik. Keyifli okumalar.

Dravet Sendromu Nedir?

Dravet sendromu, bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlayan bir epilepsi türüdür. Genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar ve sıcağa duyarlı epileptik nöbetlerle karakterizedir. Nedeni ise çoğu zaman SCN1A geninde meydana gelen mutasyondur. Ancak bazı durumlarda birden fazla gendeki mutasyon da Dravet sendromunun gelişmesine neden olabilir. Ortalama 20.000'de 1 görülen Dravet sendromunda ilk nöbet genellikle ateşli olur. Sonraki yıllarda geçirilen nöbetlere ise ateş eşlik etmeyebilir. Peki, dravet sendromu nasıl teşhis edilir? Diğer belirtileri ve tedavi seçenekleri nelerdir?

Dravet Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Tipik olarak beş ila sekizinci ay civarında ateşle tetiklenen konvülsif nöbet, Dravet sendromunun tipik belirtisidir. Bununla birlikte Dravet sendromunun belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

• Hareket bozuklukları
• Duyusal bozukluklar
• Tekrarlayan enfeksiyonlar
• Davranışsal veya gelişimsel gecikmeler
• Konuşma ve dil gecikmeleri
• Zayıf koordinasyon ve dengeleme becerileri
• Duygusal veya akademik zorluklar
• Anormal kalp atış hızı veya vücut ısısı
• Beslenme ve uyku bozuklukları
• Endişe

Dravet Sendromu Neden Olur?

Dravet sendromunun nedeni sodyum kanallarını kodlayan SCN1A genindeki mutasyondur. SCN1A geninde meydana gelen mutasyonla beyin ve sinir sisteminin işleyişi olumsuz etkilenebilir. Söz konusu genetik değişiklik nöronların aşırı aktivitesine neden olacağından nöbetler ve epilepsi ortaya çıkabilir. Dravet sendromuna neden olan genetik mutasyonlar genellikle sonraki nesillere aktarılmaz. Ancak nadir durumlarda, annesinde veya babasında Dravet sendromu olan bebeklerde de aynı hastalık görülebilir.

Dravet Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Dravet sendromu tanısı, bebeğin semptomlarının klinik belirtilerine dayanarak doktor tarafından konur. Bu noktada tanı için doktorun uygulayacağı adımlar aşağıdakileri içerebilir:

• Bebeğin gelişimini kontrol etmek için fiziki muayene
• Bebeğin sağlık geçmişi, nöbetlerin sıklığı ve uzunluğu hakkında detaylı sorgulama
• 12 ay içinde iki veya daha fazla nöbet geçiren veya özellikle vücudun bir tarafında uzun süreli miyoklonik nöbet öyküsü olan bebekler için genetik test
• Kesin sonuç vermese de SCN1A gen mutasyonunu belirlemek için kan testi

Dravet Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Dravet sendromu tedavisi, hastalığın ciddiyetine göre nöbetleri ve ölümcül riskleri azaltmak için planlanır. İlk olarak bazı ilaçlar tavsiye edilebilir. Ancak ilaçların büyük bir kısmı 2 yaş altı bebekler için uygun olmadığından farklı tedavi yöntemleri de denenebilir. Alternatif tedavilerden ilki vagus sinir uyarımıdır. İlaçların etkili olmadığı veya kullanılamadığı durumlarda çocuğun boynundaki vagus sinirinin yakınına bir cihaz takılabilir ve bu sayede nöbetleri engellemek için sinirlere elektriksel uyarılar gönderilebilir. Bununla birlikte doktor ketojenik diyet uygulanmasını önerebilir. Bu diyette yüksek yağ, orta protein ve düşük karbonhidrat ile beslenilmektedir. Son olarak fiziksel ve konuşma terapileri ile çocuğun motor ve bilişsel gelişiminin desteklenmesi sağlanabilir. Bu tedaviler Dravet sendromunu kalıcı olarak tedavi etmez, yalnızca semptomları hafifletmeye yönelik uygulanır.

Dravet Sendromu Önlenebilir mi?

Dravet sendromu önlenemese de tetikleyicilerden uzak durmak semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir. Tetikleyicilerden bazıları ise şu şekildedir:

• Enfeksiyonlar,
• Ani sıcaklık değişiklikleri,
• Yüksek ateşi tedavi etmemek,
• Stresli durumlar,
• Sıcak duş veya artan fiziksel aktivite gibi vücut ısısında artışa neden olan herhangi bir şey

Komplikasyonları Nelerdir?

Dravet sendromu gelişimsel gecikmelere ve bilişsel bozukluklara neden olabilmenin yanı sıra, zaman içinde aşağıdakileri de içerebilen sağlık sorunlarına yol açabilir:

• Sürekli ve tekrarlayan nöbetler
• Beslenme yetersizliği
• Konuşma zorlukları
• Motor becerilerin gecikmesi
• Gecikmiş ergenlik
• Kemik deformiteleri ve kırık riskinde artış
• Uzun süreli yürüme bozuklukları
• Ruh sağlığı bozuklukları riskinin artması
• Işığa ve sıcaklıklara karşı artan hassasiyet

Bu içeriğimiz de ilginizi çekebilir:

Edward Sendromu (Trizomi 18) Nedir, Risk Faktörleri Nelerdir?

Kaynak: 1