Down Sendromu Hakkında Bunları Biliyor Musunuz?

Bebeklerin doğduğu andan itibaren kendini belli eden bir hastalık olan Down Sendromunun teşhisi gebelik takibi sırasında konulur. Eğer gebelik takibi sırasında konmamışsa, bebeğin doğumundan sonra dış görünüşünden şüphelenilerek yapılacak genetik analiz sonrasında konur.

• 31 Temmuz 2025 yayımlanmıştır.
• Arzugrsy tarafından yazılmıştır.

Kromozomal bir hastalık olan Down sendromu hücre bölünmesi sırasında yaşanan bir yanlışlık sonucunda 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozomun oluşması sonucu görülmektedir. Bebek doğduğu anda kendini belli eden bir hastalık olan Down Sendromu bebeğin hem bilinçsel hem de fiziksel gelişimini olumsuz yönde etkiler. Down Sendromlu bebekler bilinenin aksine birbirine benzemezler. Yeni doğan bebeklerde down sendromu belirtilerinde bebeklerin dış görünüşü için; gözlerinin çekik, burnunun kökleri basık, tonusları (kasların kasılma yeteneği) bozuk olarak tabir edilir. Down sendromlu bebeklerin fizik muayenesi sırasında kalp seslerinde anormallikler olduğu da söylenir. Bu bebeklerin dilleri normalden büyük ve sürekli dışarıda olur. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmenin hamilelik yaşı olduğu belirtilmektedir. Özellikle ileri yaş gebeliğinde bu hastalığın ortaya çıkma olasılığı daha fazladır. Yenidoğan bebeklerde Down Sendromu belirtileri şu şekilde sıralanmaktadır.  

Yeni Doğan Bebekte Down Sendromu

Pek çok kişinin sandığının aksine birbirine benzemeyen down sendromlu yeni doğan bebekler, tüm bebeklerde olduğu gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte diğer down sendromlu bebeklerle ortak özellikleri de taşırlar. Gebelik takibi sırasında teşhisi konmamış down sendromlu bir bebeğin doğduğundan sonra dış görüntüsünden şüphelenilmesi sonucunda genetik analiz yapılarak  tanı konabilir.

Her Belirti Down Sendromunu İşaret Etmez

Down sendromu için belirtilen bazı anomalilerin her biri düşük oranda normal bebeklerde de görülebilir. Bunlar Down Sendromlu bireylerin yaklaşık yüzde 50'sinde bulunurken, normal genetik yapıya sahip bebeklerin sadece %1-2'inde görülmektedir. Buna örnek olarak, el ve baş parmağın geriye doğru aşırı bükülmesi Down Sendromlu bebeklerin yüzde 77’sinde görülürken, normal bebeklerde sadece yüzde 28 oranında karşılaşılan bir durumdur. Bu nedenle görülen her belirti yeni doğan bebeğin Down Sendromlu olduğuna işaret etmez. Kesin teşhis doktor tarafından yapılacak genetik testler sonrasında konulabilir.   

Bebeklerde Down Sendromu Belirtileri

Yenidoğan bebekte down sendromu hastalığında şüphe etmek için pek çok fiziksel özellik bulunmaktadır. Ancak bu özellikler içerisinde dikkat edilmesi gereken önemli nokta bu özelliklerin hemen hepsinin, tamamen normal bireylerde daha nadir görülüyor olmasıdır. Bu nedenle sadece bebeğin fiziksel özelliklerine bakılarak teşhis asla konmaz, konamaz ve konmamalıdır. Bu hastalık için kesin tanı sadece ve sadece bebeğin kromozom analizi yapıldıktan sonra konulabilmektedir.

Anne Karnındaki Bebeğin Down Sendromlu Olduğu Nasıl Anlaşılır? Detaylar İçin Tıklayın  

Down sendromlu bebeklerde en sık karşılaşılan fiziksel özellikler;

• Basık ve düz bir yüz yapısı ve küçük burun,
• Hipotoni - Kaslarda gerginliğin az olması,
• Epilantus - Gözün iç kenarlarında tipik görünüşlü deri kıvrımları,
• Burun kökünün normalden basık olması,
• Simian çizgisi - El ayasının ortadan ikiye bölen tek bir çizgi,
• Düşük yerleşimli ve anormal yapılı kulak kepçeleri,
• Elin küçük parmağında ortadaki kemiğin eksik olması ya da olmaması,
• Eklemlerin normalden fazla miktarda açılabilmesi - (Hiperfileksibilite)
• Dilin ağza oranla daha büyük olması,
• Ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında ayrıklık.

    Down Sendromu Nedir?