Cam Kemik Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Cam kemik hastalığı olarak da bilinen osteogenezis imperfektaya kalıtsal bir kemik hastalığıdır.

Halk arasında cam bebek hastalığı ya da cam kemik hastalığı olarak bilinen osteogenezis imperfektaya, kalıtsal bir kemik hastalığıdır. Bir gendeki mutasyon sonucu vücudun yeterli ve sağlıklı kolajen üretememesi durumunda ortaya çıkan cam bebek hastalığının en önemli belirtisi kırılgan kemiklerdir. Bununla birlikte diş bozuklukları, kemik deformiteleri, kas güçsüzlüğü, boy kısalığı ve kolay morarma gibi semptomlara yol açabilir. Hastalığı tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi olmasa da kişinin yaşam kalitesini artırmaya yönelik bazı tedavi prosedürleri uygulanabilir. Sizler için hazırladığımız bu yazıda, bebeklerde cam kemik hastalığı belirtileri, nedenleri ve tedavisi ile ilgili tüm merak edilenleri derledik.

Cam Kemik Hastalığı Nedir?

Toplumda cam bebek hastalığı veya cam kemik hastalığı olarak adlandırılan osteogenezis imperfektaya, doğumda mevcut olan kalıtsal bir kemik bozukluğudur. Kırılgan kemik hastalığı olarak da bilinir. Kemik yapısında bulunan tip 1 kolajenin eksik ya da bozuk üretilmesine yol açan bir gen mutasyonu sonucu meydana gelir. Bu mutasyon rastgele olabileceği gibi anne veya babadan da aktarılabilir. Cam kemik hastalığına sahip olan kişilerde yeteri kadar kolajen üretimi olmadığından bu kişilerin kemikleri oldukça hassas ve kırılgandır. Aynı zamanda diş bozuklukları, kas güçsüzlüğü ve kemik deformiteleri cam kemik hastalığının yaygın olarak görülen diğer belirtilerdir. Toplamda 19 türü olan cam kemik hastalığının tedavisi ve komplikasyonları hakkında detaylı bilgiyi yazımızın devamında bulabilirsiniz.

Cam Kemik Hastalığı Neden Olur?

Toplumda cam bebek hastalığı olarak bilinen cam kemik hastalığı (osteogenezis imperfektaya), gen mutasyonundan kaynaklanan bir hastalıktır. Bu mutasyon rastgele olabileceği gibi anneden, babadan veya her ikisinden aktarılabilir. Bazı ebeveynler ise taşıyıcı olabilmektedir. Bu durum, ebeveyn hastalığa sahip olmasa da taşıyıcı anne veya babanın hastalığı bebeğine aktarabileceği anlamına gelir. Gen mutasyonu, tip 1 kolajenin eksik veya bozuk üretimine yol açar. Böylesi bir tabloda vücutta yeterli kolajen üretilemeyeceği için kemikler kırılgan ve hassas olur. Aynı zamanda kas güçsüzlüğü, kemiklerde eğrilikler ve diş bozuklukları meydana gelebilir.

Cam Kemik Hastalığının Türleri Nelerdir?

Uzmanlar, cam kemik hastalığını 19 türe ayırıyor. Bunların ilk 4’ü ise en sık rastlanılan tipleridir.

Tip 1: En hafif ve yaygın şeklidir. Kırık kemiklere ve kas zayıflığına yol açar. Herhangi bir kemik deformasyonuna neden olmaz.

Tip 2: Bebek doğmadan önce bile kemik kırıklarına yol açabilen formudur. Tip 2 ile doğan bebekler genellikle desteksiz nefes alamazlar ve genç yaşta hayatlarını kaybederler.

Tip 3: Ciddi fiziksel engellere yol açar. Doğum esnasında bile bebeğin kemikleri kırılabilir.

Tip 4: Kemikler kolayca kırılabilir. Genellikle ilk kırık ergenlikten önce olur. Hafif ila orta dereceli kemik deformitesi olabilir.

Cam Kemik Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Bebeklerde Cam Kemik Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Bebeklerde cam kemik hastalığının en önemli belirtisi kırılgan kemiklerdir. Bu hastalığa sahip olan pek çok insanın kemiği yaşamları boyunca en az birkaç kez kırılmıştır. Şiddetli formunda ise kırık kemikle doğmak bile mümkündür. Cam kemik hastalığının diğer yaygın karşılaşılan belirtileri ise şu şekildedir:

Kemik deformitesi ve ağrı
Kolay morarma
Nefes alma güçlüğü
İşitme kaybı
Kavisli omurga
Gevşek eklemler veya kas zayıflığı
Kırılgan, zayıf ve rengi solmuş dişler
Üçgen yüz şekli
Kısa boy
Mavi sklera (Gözün beyaz kısmının mavimsi olması)

Cam Bebek Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Cam kemik hastalığı doğumdan önce genetik testler ile tespit edilebilir. Teşhisi doğrulamak için ise doğumdan sonra kan testi, kemik yoğunluğu testi ve kemik biyopsisinden faydalanılabilir.

Cam Kemik Hastalığı Tedavisi Nasıl Uygulanıyor?

Cam kemik hastalığı tedavisi için bebeğin yaşı ve hastalığın şiddeti belirleyici faktördür. Tedavinin amacı kemik gücünü artırmak ve şekil bozukluklarını önlemektir. Bu noktada doktorlar tüm detayları birlikte değerlendirip kişiye en uygun tedavi prosedürünü çıkarır. Bebeklerde cam kemik hastalığı tedavisi aşağıdakileri içerebilir:

İlaçlar: Kemikleri güçlendiren, kırılmaları önleyen ve ağrıyı gidermeye yardımcı olan ilaçlar reçete edilebilir.

Fizik tedavi: Esnekliği ve hareket aralığını artırmak için fizyoterapist eşliğinde egzersizler önerilebilir.

Rodding: Uzun kemiklerin yerinde tutulmasına yardımcı olmak ve deformasyonlarını önlemek için metal çubuklar yerleştirilebilir.

Yardımcı cihazlar: Yürüteç, baston veya koltuk değneği gibi yardımcı cihazların kullanımı tavsiye edilebilir.

Diş tedavileri: Cam kemik hastalığı dişleri de olumsuz etkilediğinden düzenli diş muayeneleri önerilebilir.

Ortopedik tedaviler: Destekleme, splintleme ve ihtiyaç halinde ameliyatı içerebilir.