Down Sendromu Neden Olur? Down Sendromunun 4 Olası Sebebi

Down sendromuna yol açan kromozom anomalileri biliniyor olsa da bu anomalilerin neden meydana geldiği henüz aydınlatılabilmiş değil. Ancak anne yaşı ve genetik öykü gibi faktörlerin riski artırabileceği düşünülüyor.

• 31 Temmuz 2025 yayımlanmıştır.
• Merve Melis tarafından yazılmıştır.

Bir dizi bilişsel ve fiziksel semptomla karakterize olan Down sendromu, ortalama her 800 bebekten 1’ini etkiliyor. Araştırmacılar, Down sendromuna neden olan kromozomal anormallikleri belirlemiş olsa da bu anormalliklerin neden meydana geldiğini henüz aydınlatabilmiş değiller. Ancak annenin yaşı veya genetik öykü gibi faktörlerin Down sendromu riskinin artmasıyla ilişkili olabileceğini düşünüyorlar. Sizler için hazırladığımız bu yazıda, Down sendromunun nedenleri ile ilgili tüm bilinmesi gerekenleri derledik. Hazırsanız başlayalım.

Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromunun olası nedenlerini daha iyi anlamak için, ilk olarak meydana gelen kromozomal anormalliklerini tanımak gerekir. Çoğu insan, her hücresinin çekirdeğinde 46 kromozom ile doğar. Kromozomlar, 23’ü yumurtadan 23’ü spermden olmak üzere çiftler halinde oluşur. Down sendromunda ise bu kromozomlardan biri, özellikle 21. kromozom fazladan bir kopyaya sahip olur.

Uzmanlar, Down sendromunun 3 türünü saptamıştır. Bunlar:

Trizomi 21: Down sendromu vakalarının yaklaşık %95’i Trizomi 21’dir. Çoğu insanın her hücresinde iki adet kromozom 21 kopyası bulunur. Ancak trizomi 21’e sahip olanlarda üç kopya vardır.

Translokasyon Down Sendromu: 21. kromozomun bir başka kromozoma yapışmasıyla meydana gelir. Down sendromu vakalarının %3 ila %4’ü translokasyon down sendromudur.

Mozaik Down Sendromu: 21. kromozomun bazı hücrelerde 2, bazı hücrelerde ise 3 kopya şeklinde bulunmasıdır. Down sendromu vakalarının yaklaşık %1 ila %2’sini oluşturur.

Down Sendromu Riskini Artıran Olası Faktörler

Down sendromu genetik bir hastalık olsa da bu her zaman ailede Down sendromu geçmişi olacağı anlamına gelmiyor. Zira yapılan çalışmalar, farklı faktörlerin de Down sendromuna yol açabileceğini gösteriyor. İşte, olası Down sendromu sebepleri...

1. Annenin Yaşı

Herhangi yaştaki bir ebeveynin çocuklarında Down sendromu görülebilir ancak araştırmalar üreme çağındaki kişilerin yaşlandıkça risklerinin artacağını gösteriyor. Örneğin 25 yaşındaki birinin down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığı 1.200’de 1 iken, 35 yaşına gelindiğinde risk 350’de 1’e düşüyor.

2. Annenin Folat Mekanizması

Down sendromlu bebek sahibi bazı anne babaların folatı metabolize etme şekillerinde değişiklik olduğunu gösteren bazı çalışmalar mevcut. Ancak bunun aksini iddia eden araştırmalar da olduğundan aralarındaki ilişki henüz kanıtlanamamıştır.

3. Genetik

Down sendromu genetik mi sorusu da ailelerin merak ettiği bir diğer konu. Trizomi 21 ve mozaik Down sendromunun kalıtımsal bir bileşeni yoktur. Ancak translokasyon Down sendromu vakalarının 3’te 1’inde bozukluğun ebeveynden çocuğa geçtiği saptanmıştır.

4. Down Sendromlu Çocuğa Sahip Olmak

Ailenin trizomi 21 veya translokasyon Down sendromuna sahip bir çocuğu varsa, sonraki çocuklarının bu rahatsızlığa sahip olma riski %1’dir.

Bu içeriğimiz de ilginizi çekebilir:

Anne Karnındaki Bebeğin Down Sendromlu Olduğu Nasıl Anlaşılır?

Kaynak: 1