Down Sendromu Neden Olur? Down Sendromunun 4 Olası Sebebi
Down sendromuna yol açan kromozom anomalileri biliniyor olsa da bu anomalilerin neden meydana geldiği henüz aydınlatılabilmiş değil. Ancak anne yaşı ve genetik öykü gibi faktörlerin riski artırabileceği düşünülüyor.
Bir dizi bilişsel ve fiziksel semptomla karakterize olan Down sendromu, ortalama her 800 bebekten 1’ini etkiliyor. Araştırmacılar, Down sendromuna neden olan kromozomal anormallikleri belirlemiş olsa da bu anormalliklerin neden meydana geldiğini henüz aydınlatabilmiş değiller. Ancak annenin yaşı veya genetik öykü gibi faktörlerin Down sendromu riskinin artmasıyla ilişkili olabileceğini düşünüyorlar. Sizler için hazırladığımız bu yazıda, Down sendromunun nedenleri ile ilgili tüm bilinmesi gerekenleri derledik. Hazırsanız başlayalım.
Down Sendromu Neden Olur?
Down sendromunun olası nedenlerini daha iyi anlamak için, ilk olarak meydana gelen kromozomal anormalliklerini tanımak gerekir. Çoğu insan, her hücresinin çekirdeğinde 46 kromozom ile doğar. Kromozomlar, 23’ü yumurtadan 23’ü spermden olmak üzere çiftler halinde oluşur. Down sendromunda ise bu kromozomlardan biri, özellikle 21. kromozom fazladan bir kopyaya sahip olur.
Uzmanlar, Down sendromunun 3 türünü saptamıştır. Bunlar:
Trizomi 21: Down sendromu vakalarının yaklaşık %95’i Trizomi 21’dir. Çoğu insanın her hücresinde iki adet kromozom 21 kopyası bulunur. Ancak trizomi 21’e sahip olanlarda üç kopya vardır.
Translokasyon Down Sendromu: 21. kromozomun bir başka kromozoma yapışmasıyla meydana gelir. Down sendromu vakalarının %3 ila %4’ü translokasyon down sendromudur.
Mozaik Down Sendromu: 21. kromozomun bazı hücrelerde 2, bazı hücrelerde ise 3 kopya şeklinde bulunmasıdır. Down sendromu vakalarının yaklaşık %1 ila %2’sini oluşturur.
Down Sendromu Riskini Artıran Olası Faktörler
Down sendromu genetik bir hastalık olsa da bu her zaman ailede Down sendromu geçmişi olacağı anlamına gelmiyor. Zira yapılan çalışmalar, farklı faktörlerin de Down sendromuna yol açabileceğini gösteriyor. İşte, olası Down sendromu sebepleri...
1. Annenin Yaşı
Herhangi yaştaki bir ebeveynin çocuklarında Down sendromu görülebilir ancak araştırmalar üreme çağındaki kişilerin yaşlandıkça risklerinin artacağını gösteriyor. Örneğin 25 yaşındaki birinin down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığı 1.200’de 1 iken, 35 yaşına gelindiğinde risk 350’de 1’e düşüyor.
2. Annenin Folat Mekanizması
Down sendromlu bebek sahibi bazı anne babaların folatı metabolize etme şekillerinde değişiklik olduğunu gösteren bazı çalışmalar mevcut. Ancak bunun aksini iddia eden araştırmalar da olduğundan aralarındaki ilişki henüz kanıtlanamamıştır.
3. Genetik
Down sendromu genetik mi sorusu da ailelerin merak ettiği bir diğer konu. Trizomi 21 ve mozaik Down sendromunun kalıtımsal bir bileşeni yoktur. Ancak translokasyon Down sendromu vakalarının 3’te 1’inde bozukluğun ebeveynden çocuğa geçtiği saptanmıştır.
4. Down Sendromlu Çocuğa Sahip Olmak
Ailenin trizomi 21 veya translokasyon Down sendromuna sahip bir çocuğu varsa, sonraki çocuklarının bu rahatsızlığa sahip olma riski %1’dir.
Bu içeriğimiz de ilginizi çekebilir:
Anne Karnındaki Bebeğin Down Sendromlu Olduğu Nasıl Anlaşılır?
Kaynak: 1
İlgili Makaleler
Haftanın Öne Çıkanları
Hamilelikte Spa ve Sauna Kullanımı Güvenli mi?
Hamilelikte spa ve sauna kullanımı vücut sıcaklığını yükseltebileceğinden özellikle gebeliğin ilk aylarında kaçınılması önerilmektedir.
Hamilelikte Tüy Dökücü Krem Kullanılır mı?
Hamilelikte tüy dökücü kremler genellikle güvenli kabul edilse de hassaslaşan cilt nedeniyle tahriş riskine karşı kullanım öncesinde yama testi yapılması önemlidir.
Hamilelikte Ağda Yapmak Güvenli mi?
Hamilelikte ağda genellikle güvenli olsa da hassaslaşan cilt nedeniyle daha ağrılı olabilir.
Doğum Kontrol Hapını Atladığınızda Ne Olur?
Doğum kontrol hapı unutulduğunda yapılması gerekenler, kullanılan hapın türüne ve kaç dozun atlandığına göre değişirken gebelik riski de buna bağlı olarak artabilir.
Doğum Kontrol Hapı Kullanmayı Bıraktığınızda Ne Olur?
Doğum kontrol hapı bırakıldığında doğurganlık kısa sürede geri dönebilir; adet düzeni, kanama miktarı, PMS belirtileri ve cinsel istekte değişiklikler görülebilir.
Doğum Kontrol Hapı Kilo Aldırır mı?
Bilimsel araştırmalar, doğum kontrol haplarının kilo alımına neden olmadığını gösterse de 3 aylık iğneler bazı kişilerde kilo artışıyla ilişkilendirilmektedir.
Doğum Kontrol Haplarının En Yaygın 10 Yan Etkisi
Doğum kontrol hapları bazı kişilerde lekelenme, mide bulantısı, göğüs hassasiyeti ve baş ağrısı gibi yan etkilere neden olabilirken, etkiler kullanılan hapın türüne ve kişiye göre değişebilir.
Bebeklerde RSV Belirtileri: Ebeveynlerin Dikkat Etmesi Gereken 4 İşaret
Bebeklerde RSV çoğunlukla hafif seyretse de nefes almada güçlük, susuzluk, ciltte morarma ve apne ciddi hastalık belirtileri olabilir.
Bebeğinizin Dişlerini Fırçalamaya Ne Zaman Başlamalısınız?
Bebeğinizin ağız bakımına ilk diş çıkmadan önce başlayabilir, ilk dişin çıkmasıyla birlikte uygun bir diş fırçası ve doğru miktarda diş macunuyla düzenli bakıma geçebilirsiniz.
Bebeğiniz Kafasını Çarptığında Ne Yapmalısınız?
Bebeklerin kafasını çarpması sık görülse de darbe sonrasında ortaya çıkan belirtileri takip etmek ve ciddi yaralanma işaretlerinde zaman kaybetmeden tıbbi yardım almak önemlidir.
Adet Gecikmesinin Hamilelik Dışındaki 12 Nedeni
Adet gecikmesine hamileliğin yanı sıra stres, uyku düzenindeki değişiklikler, kilo değişimleri, yoğun egzersiz, hormonal sorunlar ve bazı ilaçlar da neden olabilir.
Emzirirken Hamile Kalmak Mümkün mü?
Emzirme, doğurganlığı bir süreliğine azaltabilse de gebelikten tamamen koruyan bir yöntem değildir.
Dış Gebelik Rüptürü: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Dış gebelik rüptürü, döllenmiş yumurtanın rahim yerine fallop tüpüne yerleşmesi ve gebeliğin ilerlemesiyle tüpün yırtılması sonucu oluşabilen, acil tıbbi müdahale gerektiren ciddi bir durumdur.
Erken Dönem Düşük mü Yoksa Adet Kanaması mı? Aradaki Farklar
Erken dönemde yaşanan kanama ve krampların adet mi yoksa düşük mü olduğunu ayırt etmek zor olabilir.
Ultrasonda Gebelik Kesesinin Görülmemesi Ne Anlama Geliyor?
Erken gebelikte ultrasonda gebelik kesesinin görülmemesi gebeliğin çok erken olmasından kaynaklanabileceği gibi dış gebelik veya düşük olasılığının da değerlendirilmesini gerektirebilir.
Hamilelikte Çocuğumu Kucağıma Alabilir miyim? İşte Uzman Görüşleri
Komplikasyonsuz gebeliklerde çocuk taşımak genellikle mümkün olsa da gebelik ilerledikçe denge, bel ağrısı ve ağırlık gibi faktörlere dikkat edilmelidir.
Gebelikte Düşük Progesteron: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Gebelikte düşük progesteronun olası nedenlerini, belirtilerini, gebelik üzerindeki etkilerini ve progesteron takviyelerinin hangi durumlarda kullanılabildiğini keşfedin.
Bebeğinizin Uykuya Direnmesinin 8 Olası Nedeni
Aşırı yorgunluk, açlık, ayrılık kaygısı ve aşırı uyarılma gibi nedenler bebeğinizin uykuya direnmesine yol açabilir.
Bebekler Öğlen Uykusunu Ne Zaman Bırakır?
Çocukların öğle uykusunu bırakma zamanı değişiklik gösterirken, enerji düzeyi ve uyku alışkanlıkları bu geçişin ne zaman başladığını anlamanıza yardımcı olabilir.
Bebekler İçin Tehlikeli Olabilecek 11 Ürün ve Güvenli Alternatifleri
Beşik çadırlarından bebek salıncaklarına kadar bazı bebek ürünleri boğulma, sıkışma ve düşme riski oluşturabileceğinden ürün seçerken güvenlik standartlarının ve kullanım koşullarının değerlendirilmesi önemlidir.
Beşikten Düşmeyi Önlemek İçin 4 Önemli Güvenlik Tavsiyesi
Beşikten tırmanarak çıkmaya başlayan çocuklarda düşme riskini azaltmak için yatak yüksekliğini ayarlamak ve uyku alanını güvenli hâle getirmek son derece önemlidir.
Hamilelikte Papatya Çayı İçmek Güvenli mi?
Papatya çayı rahatlatıcı ve sindirimi destekleyici özellikleriyle bilinse de gebelikte güvenliği konusunda yeterli kanıt bulunmadığından tüketmeden önce doktora danışılması önemlidir.
Hamilelikte Nane Çayı: Faydaları ve Güvenli Tüketim Önerileri
Hamilelikte nane çayı bazı anne adaylarında bulantı ve sindirim şikâyetlerini hafifletebilir; ancak olası yan etkiler ve gebeliğe özgü riskler nedeniyle tüketmeden önce doktora danışılması önerilmektedir.
Hamile Her Kadının Bilmesi Gereken 11 Preeklampsi Belirtisi
Preeklampsi; gebelikte yüksek tansiyon, baş ağrısı ve görme değişiklikleri gibi belirtilerle ortaya çıkabilen ciddi bir durumdur.
Doğum Sonrası Adet Dönemi Hakkında Bilmeniz Gereken 5 Şey
Doğum sonrası adet dönemi hakkında tüm merak edilenler bu yazımızda.
Doğumdan Sonra Yiyebileceğiniz En İyi 7 Besin
Doğumdan sonra yumurta, yulaf, yağlı balık, mercimek, yoğurt, dolmalık biber ve kabak çekirdeği gibi besinler iyileşme, enerji ve genel beslenme açısından ihtiyaç duyulan önemli besin öğelerinin karşılanmasına yardımcı olabilir.
Emzirirken Yer Fıstığı Yemek Güvenli mi?
Emzirme döneminde yer fıstığı tüketimi çoğu anne için besleyici bir seçenek olabilir; ancak alerji öyküsü ve bebekte ortaya çıkabilecek belirtiler nedeniyle dikkatli olunmalıdır.
Gebelikte E. Coli Enfeksiyonu: Belirtileri, Riskleri ve Tedavisi
Gebelikte E. coli enfeksiyonu özellikle idrar yollarını etkileyebilir ve şiddetli olduğunda bazı gebelik komplikasyonlarıyla ilişkilendirilebilir; bu nedenle belirtiler fark edildiğinde tıbbi değerlendirme önemlidir.
Sezaryen Sonrası Hamilelik: Ne Kadar Beklemek Gerekir?
Sezaryen sonrası yeni bir gebelik planlarken annenin iyileşmesi için yeterli süre beklemek ve uygun zamanlamayı doktorla birlikte belirlemek önemlidir.
Bebeklerde Kepek: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Bebeklerde kepek; kafa derisinde pullanma, kaşıntı ve kızarıklığa yol açabilir. Özellikle belirtiler şiddetliyse doktor değerlendirmesi gerekebilir.
Bebeklerde Paraşüt Refleksi: Ne Zaman Ortaya Çıkar ve Neden Önemlidir?
Bebeklerde paraşüt refleksi, düşme sırasında kolların öne uzatılması ve parmakların açılmasıyla ortaya çıkan, nöromotor gelişim hakkında bilgi veren istemsiz bir tepkidir.
Aylin İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Karakter Analizi
Aylin, Türkçede ay ve ay ışığıyla ilişkilendirilen zarif bir kız ismidir.
GEBE'ye
Kayıt Ol
Hafta hafta bedeninde ve bebeğindeki gelişmeleri ücretsiz takip et. Seni en iyi ifade eden seçeneğe tıklayarak, değişimleri haber almaya başla!
Yorumlar 0