Doğumsal Kusurlar Hakkında Bunları Biliyor Musunuz?
Doğum kusurları ile ilgili merak ettikleriniz makalemizde...
- Doğumsal Kusurlar Hakkında Bunları Biliyor musunuz?
- Genetik ve Fiziksel Etmenlerle Oluşan Doğumsal Kusurlardan Bazıları...
- En Sık Görülen Doğumsal Kusurlar Hangileri?
- Doğumsal Kusurlar Hamilelikte Anlaşılabilir mi?
- Gebelikte Doğumsal Kusurlara Müdahale Edilebilir mi?
- Doğum Kusurları Tedavi Edilebilir mi?
- Doğumsal Kusurlar Önlenebilir mi?
Doğumsal Kusurlar Hakkında Bunları Biliyor musunuz?
Yenidoğan bebeklerin yaklaşık %3’ünde çeşitli yapısal anomalilere rastlanmaktadır. Bu anomalilerin bazıları, gelişen teknoloji sayesinde müdahale edilebilirken, kimisinin tedavisi hala bulunmamaktadır. Bu makalemizde doğumsal kusurlar ile ilgili merak ettiğiniz soruların cevaplarını bulabilirsiniz.
Genetik ve Fiziksel Etmenlerle Oluşan Doğumsal Kusurlardan Bazıları...
Doğumsal kusurları genetik ve fiziksel etmenlerle oluşan doğumsal kusurlar olarak iki başlık altında değerlendirmek gerekir. Genetik etmenlerle oluşan kusurların en sık karşılaşılanları; Down Sendromu, Trizomi 13, Trizomi 18 ve Kistik Fibrozistir. Zihin gelişiminin etkilenmediği, yalnızca kemiklerin etkilendiği akondroplazi de sık karşılaşılan bir diğer yapısal anomalidir. En sık rastlanılan hastalıklar bunlar olmakla beraber, çok nadir karşılaşılan daha yüzlerce hastalık bulunmaktadır. Fiziksel etmenlerle oluşan doğumsal kusurlar ise genellikle enfeksiyon kaynaklıdır. Anne adayı, çocukluk çağı hastalıkları olarak bilinen çeşitli enfeksiyonlar ile ilk kez gebeliğinde karşılaştığında, bebekte çeşitli zihinsel veya fiziksel problemler meydana gelebilir. Örneğin; kızamık, kızamıkçık, suçiçeği veya kabakulak virüsü… Ya da genellikle kedi dışkısından veya çiğ etten bulaşabilen toksoplazma enfeksiyonu ile gebelikte karşılaşıldığında, bebeğin sağlığı için riskli doğabilmektedir.
Özellikle folik asit gibi önemli vitaminlerin eksikliğinde ise nöral tüp defekti gibi omurga ve sinir hastalıkları görülebilmektedir. İri bebeklerde veya anne adayının kontrolsüz şeker hastası olduğu durumlarda bebekte çeşitli kalp veya barsak rahatsızlıkları oluşabilir. Doğum esnasında ise omuz sıkışması gibi problemler nadir de olsa görülebilmektedir.
Bazı durumlarda ise amniyotik bant adı verilen bağlar, anne karnındaki bebeğin çeşitli uzuvlarını sıkıştırabilir ve dolaşım bozukluğuna neden olabilir. Böyle bir durumla karşılaşıldığında fetal cerrahiye başvurulur.
*Down Sendromu hakkında detaylı bilgi için buraya tıklayabilirsiniz.
En Sık Görülen Doğumsal Kusurlar Hangileri?
İstatiksel veriler incelendiğinde, en sık karşılaşılan doğumsal kusur Down Sendromu’dur. Down Sendromu, genellikle 35 yaş ve üzeri anne adaylarında görülse de her yaşta karşılaşılabilir. Örneğin; 25 yaşındaki bir anne adayında Down Sendromu riski 1350’de 1 iken, 35 yaşındaki gebeler için 385’te 1’e düşmektedir. Trizomi 13’te risk 10.000’de 1, Trizomi 18’de 5.000 1, Kistik Fibrozis’te ise 2.500’de 1’dir. Literatüre göre akondroplazi iise 25.000 doğumda 1 görülmektedir.
Toplum olarak çocukluk hastalıklarını büyük oranda çocukluk döneminde geçirdiğimizden, enfeksiyonlara bağlı oluşan doğumsal kusurlar çok daha azdır. Hayatında bu hastalıkları hiç geçirmemiş anne adaylarının, bu enfeksiyonları gebelikte geçirme riski düşüktür. Buna rağmen, ilk kez gebelik döneminde bu virüslerle karşılaşan anne adaylarının bebeklerinin virüsten etkilenme oranı, virüsün tipine ve gebelik haftasına göre değişmektedir.
Doğumsal Kusurlar Hamilelikte Anlaşılabilir mi?
Yukarıda bahsettiğimiz tüm doğumsal kusurlar arasında en sık rastlanılanı Down Sendromu olduğu için, Sağlık Bakanlığı’mızın onayı ile gebelerin tümüne Down Sendromu açısından tarama yapılmaktadır. Bu testler %100 sonuç vermemekle birlikte, yalnızca Down Sendromu görülme olasılığını hesaplar. 2’li, 3’lü ve 4’lü testler ile bu olasılık hesaplanabilir. 2’li test 11. – 14. hafta arasında, 3’lü ve 4’lü test ise 16. – 20. haftalar arası yapılabilir.
Birkaç yıl öncesine kadar CVS, amniyosentez ve kordosentez gibi nispeten riskli testler yapılmaktayken, şimdilerde anneden alınan bir tüp kan örneği ile bebeğe ait DNA incelenebiliyor. Daha fazla bilgi için buraya tıklayabilirsiniz.
Ayrıntılı 2. düzey ultrasonografi de tanı koymak için yapılan incelemelerden biridir. Bu muayenede bebeğin organlarında bir problem olup olmadığı saptanabilir.
Gebelikte Doğumsal Kusurlara Müdahale Edilebilir mi?
Genetik kusurların ne anne karnında ne de doğumdan sonra kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu sebeple, risk yüksek çıkan gebelere ‘Non Invaziv Prenatal Test’ yaptırmaları önerilir. Bu testin sonucuna göre durum değerlendirmesi yapılır. Aile isterse, yasal sınırlar içerisinde gebeliği sonlandırma hakları bulunmaktadır.
Enfeksiyon kaynaklı kusurlarda ise bebekte oluşabilecek durumlar aile ile paylaşılır. Bazı enfeksiyonların ilaçla tedavisi mümkün olmadığından, yine tüm risk masaya yatırılıp aile ile paylaşılır.
Anne karnında bebeğe müdahale edilerek kontrol altına alınabilen kusurlar da bulunmaktadır. Örneğin; amniyotik bant sendromu saptandığında, bebek anne karnında ameliyat edilerek, uzuvları banttan kurtarılabilir. Ya da bel bölgesinde oluşan omurga açıklığı varsa, gebelikte veya doğumdan sonra ameliyat yapılabilir.
*4 boyutlu ultrason hakkında detaylı bilgi için buraya tıklayabilirsiniz.
Doğum Kusurları Tedavi Edilebilir mi?
Genetik bir problemi olan bebeğin genetiğinin tedavi edilmesi mümkün değildir. Örneğin; Down Sendromu olan bebekler tamamen sağlığına kavuşturulamaz ancak Down Sendromu ile birlikte kalp veya barsak rahatsızlıkları varsa, doğumdan sonra ameliyat edilebilir. Konuşma veya öğrenme becerilerinin gelişimi için terapilere gidebilir. Enfeksiyonların sebep olduğu fiziksel rahatsızlıklar için ise yine ameliyatlar yapılabilir. Fakat sebep oldukları beyin veya sinir sistemi hasarı tam olarak iyileştirilemez.
Doğumsal Kusurlar Önlenebilir mi?
Genetik kusurları önlemek için yapılabilecek çok fazla bir şey olmasa da enfeksiyon kaynaklı kusurları önleyebilmek için anne adaylarına büyük görev düşüyor. Kalabalık, havasız mekanlardan uzak durmak, gün içinde bol bol elleri yıkamak, hasta kişilerle temas kurmamak, alabileceğiniz basit önlemlerden bazıları… Bunun dışında nöral tüp defekti gibi rahatsızlıklara sebebiyet veren folik asit eksikliğini önlemek için, doktorunuzun reçete ettiği ilacı özellikle ilk 3 ay aksatmadan kullanmak, bol bol yeşil sebzeler tüketmek önemlidir.
İlgili Makaleler
Haftanın Öne Çıkanları
Hamilelikte Spa ve Sauna Kullanımı Güvenli mi?
Hamilelikte spa ve sauna kullanımı vücut sıcaklığını yükseltebileceğinden özellikle gebeliğin ilk aylarında kaçınılması önerilmektedir.
Hamilelikte Tüy Dökücü Krem Kullanılır mı?
Hamilelikte tüy dökücü kremler genellikle güvenli kabul edilse de hassaslaşan cilt nedeniyle tahriş riskine karşı kullanım öncesinde yama testi yapılması önemlidir.
Hamilelikte Ağda Yapmak Güvenli mi?
Hamilelikte ağda genellikle güvenli olsa da hassaslaşan cilt nedeniyle daha ağrılı olabilir.
Doğum Kontrol Hapını Atladığınızda Ne Olur?
Doğum kontrol hapı unutulduğunda yapılması gerekenler, kullanılan hapın türüne ve kaç dozun atlandığına göre değişirken gebelik riski de buna bağlı olarak artabilir.
Doğum Kontrol Hapı Kullanmayı Bıraktığınızda Ne Olur?
Doğum kontrol hapı bırakıldığında doğurganlık kısa sürede geri dönebilir; adet düzeni, kanama miktarı, PMS belirtileri ve cinsel istekte değişiklikler görülebilir.
Doğum Kontrol Hapı Kilo Aldırır mı?
Bilimsel araştırmalar, doğum kontrol haplarının kilo alımına neden olmadığını gösterse de 3 aylık iğneler bazı kişilerde kilo artışıyla ilişkilendirilmektedir.
Doğum Kontrol Haplarının En Yaygın 10 Yan Etkisi
Doğum kontrol hapları bazı kişilerde lekelenme, mide bulantısı, göğüs hassasiyeti ve baş ağrısı gibi yan etkilere neden olabilirken, etkiler kullanılan hapın türüne ve kişiye göre değişebilir.
Bebeklerde RSV Belirtileri: Ebeveynlerin Dikkat Etmesi Gereken 4 İşaret
Bebeklerde RSV çoğunlukla hafif seyretse de nefes almada güçlük, susuzluk, ciltte morarma ve apne ciddi hastalık belirtileri olabilir.
Bebeğinizin Dişlerini Fırçalamaya Ne Zaman Başlamalısınız?
Bebeğinizin ağız bakımına ilk diş çıkmadan önce başlayabilir, ilk dişin çıkmasıyla birlikte uygun bir diş fırçası ve doğru miktarda diş macunuyla düzenli bakıma geçebilirsiniz.
Bebeğiniz Kafasını Çarptığında Ne Yapmalısınız?
Bebeklerin kafasını çarpması sık görülse de darbe sonrasında ortaya çıkan belirtileri takip etmek ve ciddi yaralanma işaretlerinde zaman kaybetmeden tıbbi yardım almak önemlidir.
Adet Gecikmesinin Hamilelik Dışındaki 12 Nedeni
Adet gecikmesine hamileliğin yanı sıra stres, uyku düzenindeki değişiklikler, kilo değişimleri, yoğun egzersiz, hormonal sorunlar ve bazı ilaçlar da neden olabilir.
Emzirirken Hamile Kalmak Mümkün mü?
Emzirme, doğurganlığı bir süreliğine azaltabilse de gebelikten tamamen koruyan bir yöntem değildir.
Dış Gebelik Rüptürü: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Dış gebelik rüptürü, döllenmiş yumurtanın rahim yerine fallop tüpüne yerleşmesi ve gebeliğin ilerlemesiyle tüpün yırtılması sonucu oluşabilen, acil tıbbi müdahale gerektiren ciddi bir durumdur.
Erken Dönem Düşük mü Yoksa Adet Kanaması mı? Aradaki Farklar
Erken dönemde yaşanan kanama ve krampların adet mi yoksa düşük mü olduğunu ayırt etmek zor olabilir.
Ultrasonda Gebelik Kesesinin Görülmemesi Ne Anlama Geliyor?
Erken gebelikte ultrasonda gebelik kesesinin görülmemesi gebeliğin çok erken olmasından kaynaklanabileceği gibi dış gebelik veya düşük olasılığının da değerlendirilmesini gerektirebilir.
Hamilelikte Çocuğumu Kucağıma Alabilir miyim? İşte Uzman Görüşleri
Komplikasyonsuz gebeliklerde çocuk taşımak genellikle mümkün olsa da gebelik ilerledikçe denge, bel ağrısı ve ağırlık gibi faktörlere dikkat edilmelidir.
Gebelikte Düşük Progesteron: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Gebelikte düşük progesteronun olası nedenlerini, belirtilerini, gebelik üzerindeki etkilerini ve progesteron takviyelerinin hangi durumlarda kullanılabildiğini keşfedin.
Bebeğinizin Uykuya Direnmesinin 8 Olası Nedeni
Aşırı yorgunluk, açlık, ayrılık kaygısı ve aşırı uyarılma gibi nedenler bebeğinizin uykuya direnmesine yol açabilir.
Bebekler Öğlen Uykusunu Ne Zaman Bırakır?
Çocukların öğle uykusunu bırakma zamanı değişiklik gösterirken, enerji düzeyi ve uyku alışkanlıkları bu geçişin ne zaman başladığını anlamanıza yardımcı olabilir.
Bebekler İçin Tehlikeli Olabilecek 11 Ürün ve Güvenli Alternatifleri
Beşik çadırlarından bebek salıncaklarına kadar bazı bebek ürünleri boğulma, sıkışma ve düşme riski oluşturabileceğinden ürün seçerken güvenlik standartlarının ve kullanım koşullarının değerlendirilmesi önemlidir.
Beşikten Düşmeyi Önlemek İçin 4 Önemli Güvenlik Tavsiyesi
Beşikten tırmanarak çıkmaya başlayan çocuklarda düşme riskini azaltmak için yatak yüksekliğini ayarlamak ve uyku alanını güvenli hâle getirmek son derece önemlidir.
Hamilelikte Papatya Çayı İçmek Güvenli mi?
Papatya çayı rahatlatıcı ve sindirimi destekleyici özellikleriyle bilinse de gebelikte güvenliği konusunda yeterli kanıt bulunmadığından tüketmeden önce doktora danışılması önemlidir.
Hamilelikte Nane Çayı: Faydaları ve Güvenli Tüketim Önerileri
Hamilelikte nane çayı bazı anne adaylarında bulantı ve sindirim şikâyetlerini hafifletebilir; ancak olası yan etkiler ve gebeliğe özgü riskler nedeniyle tüketmeden önce doktora danışılması önerilmektedir.
Hamile Her Kadının Bilmesi Gereken 11 Preeklampsi Belirtisi
Preeklampsi; gebelikte yüksek tansiyon, baş ağrısı ve görme değişiklikleri gibi belirtilerle ortaya çıkabilen ciddi bir durumdur.
Doğum Sonrası Adet Dönemi Hakkında Bilmeniz Gereken 5 Şey
Doğum sonrası adet dönemi hakkında tüm merak edilenler bu yazımızda.
Doğumdan Sonra Yiyebileceğiniz En İyi 7 Besin
Doğumdan sonra yumurta, yulaf, yağlı balık, mercimek, yoğurt, dolmalık biber ve kabak çekirdeği gibi besinler iyileşme, enerji ve genel beslenme açısından ihtiyaç duyulan önemli besin öğelerinin karşılanmasına yardımcı olabilir.
Emzirirken Yer Fıstığı Yemek Güvenli mi?
Emzirme döneminde yer fıstığı tüketimi çoğu anne için besleyici bir seçenek olabilir; ancak alerji öyküsü ve bebekte ortaya çıkabilecek belirtiler nedeniyle dikkatli olunmalıdır.
Gebelikte E. Coli Enfeksiyonu: Belirtileri, Riskleri ve Tedavisi
Gebelikte E. coli enfeksiyonu özellikle idrar yollarını etkileyebilir ve şiddetli olduğunda bazı gebelik komplikasyonlarıyla ilişkilendirilebilir; bu nedenle belirtiler fark edildiğinde tıbbi değerlendirme önemlidir.
Sezaryen Sonrası Hamilelik: Ne Kadar Beklemek Gerekir?
Sezaryen sonrası yeni bir gebelik planlarken annenin iyileşmesi için yeterli süre beklemek ve uygun zamanlamayı doktorla birlikte belirlemek önemlidir.
Bebeklerde Kepek: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Bebeklerde kepek; kafa derisinde pullanma, kaşıntı ve kızarıklığa yol açabilir. Özellikle belirtiler şiddetliyse doktor değerlendirmesi gerekebilir.
Bebeklerde Paraşüt Refleksi: Ne Zaman Ortaya Çıkar ve Neden Önemlidir?
Bebeklerde paraşüt refleksi, düşme sırasında kolların öne uzatılması ve parmakların açılmasıyla ortaya çıkan, nöromotor gelişim hakkında bilgi veren istemsiz bir tepkidir.
Aylin İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Karakter Analizi
Aylin, Türkçede ay ve ay ışığıyla ilişkilendirilen zarif bir kız ismidir.
GEBE'ye
Kayıt Ol
Hafta hafta bedeninde ve bebeğindeki gelişmeleri ücretsiz takip et. Seni en iyi ifade eden seçeneğe tıklayarak, değişimleri haber almaya başla!
Yorumlar 0