Doğumsal Kusurlar Hakkında Bunları Biliyor Musunuz?
Doğum kusurları ile ilgili merak ettikleriniz makalemizde...
- Doğumsal Kusurlar Hakkında Bunları Biliyor musunuz?
- Genetik ve Fiziksel Etmenlerle Oluşan Doğumsal Kusurlardan Bazıları...
- En Sık Görülen Doğumsal Kusurlar Hangileri?
- Doğumsal Kusurlar Hamilelikte Anlaşılabilir mi?
- Gebelikte Doğumsal Kusurlara Müdahale Edilebilir mi?
- Doğum Kusurları Tedavi Edilebilir mi?
- Doğumsal Kusurlar Önlenebilir mi?
Doğumsal Kusurlar Hakkında Bunları Biliyor musunuz?
Yenidoğan bebeklerin yaklaşık %3’ünde çeşitli yapısal anomalilere rastlanmaktadır. Bu anomalilerin bazıları, gelişen teknoloji sayesinde müdahale edilebilirken, kimisinin tedavisi hala bulunmamaktadır. Bu makalemizde doğumsal kusurlar ile ilgili merak ettiğiniz soruların cevaplarını bulabilirsiniz.
Genetik ve Fiziksel Etmenlerle Oluşan Doğumsal Kusurlardan Bazıları...
Doğumsal kusurları genetik ve fiziksel etmenlerle oluşan doğumsal kusurlar olarak iki başlık altında değerlendirmek gerekir. Genetik etmenlerle oluşan kusurların en sık karşılaşılanları; Down Sendromu, Trizomi 13, Trizomi 18 ve Kistik Fibrozistir. Zihin gelişiminin etkilenmediği, yalnızca kemiklerin etkilendiği akondroplazi de sık karşılaşılan bir diğer yapısal anomalidir. En sık rastlanılan hastalıklar bunlar olmakla beraber, çok nadir karşılaşılan daha yüzlerce hastalık bulunmaktadır. Fiziksel etmenlerle oluşan doğumsal kusurlar ise genellikle enfeksiyon kaynaklıdır. Anne adayı, çocukluk çağı hastalıkları olarak bilinen çeşitli enfeksiyonlar ile ilk kez gebeliğinde karşılaştığında, bebekte çeşitli zihinsel veya fiziksel problemler meydana gelebilir. Örneğin; kızamık, kızamıkçık, suçiçeği veya kabakulak virüsü… Ya da genellikle kedi dışkısından veya çiğ etten bulaşabilen toksoplazma enfeksiyonu ile gebelikte karşılaşıldığında, bebeğin sağlığı için riskli doğabilmektedir.
Özellikle folik asit gibi önemli vitaminlerin eksikliğinde ise nöral tüp defekti gibi omurga ve sinir hastalıkları görülebilmektedir. İri bebeklerde veya anne adayının kontrolsüz şeker hastası olduğu durumlarda bebekte çeşitli kalp veya barsak rahatsızlıkları oluşabilir. Doğum esnasında ise omuz sıkışması gibi problemler nadir de olsa görülebilmektedir.
Bazı durumlarda ise amniyotik bant adı verilen bağlar, anne karnındaki bebeğin çeşitli uzuvlarını sıkıştırabilir ve dolaşım bozukluğuna neden olabilir. Böyle bir durumla karşılaşıldığında fetal cerrahiye başvurulur.
*Down Sendromu hakkında detaylı bilgi için buraya tıklayabilirsiniz.
En Sık Görülen Doğumsal Kusurlar Hangileri?
İstatiksel veriler incelendiğinde, en sık karşılaşılan doğumsal kusur Down Sendromu’dur. Down Sendromu, genellikle 35 yaş ve üzeri anne adaylarında görülse de her yaşta karşılaşılabilir. Örneğin; 25 yaşındaki bir anne adayında Down Sendromu riski 1350’de 1 iken, 35 yaşındaki gebeler için 385’te 1’e düşmektedir. Trizomi 13’te risk 10.000’de 1, Trizomi 18’de 5.000 1, Kistik Fibrozis’te ise 2.500’de 1’dir. Literatüre göre akondroplazi iise 25.000 doğumda 1 görülmektedir.
Toplum olarak çocukluk hastalıklarını büyük oranda çocukluk döneminde geçirdiğimizden, enfeksiyonlara bağlı oluşan doğumsal kusurlar çok daha azdır. Hayatında bu hastalıkları hiç geçirmemiş anne adaylarının, bu enfeksiyonları gebelikte geçirme riski düşüktür. Buna rağmen, ilk kez gebelik döneminde bu virüslerle karşılaşan anne adaylarının bebeklerinin virüsten etkilenme oranı, virüsün tipine ve gebelik haftasına göre değişmektedir.
Doğumsal Kusurlar Hamilelikte Anlaşılabilir mi?
Yukarıda bahsettiğimiz tüm doğumsal kusurlar arasında en sık rastlanılanı Down Sendromu olduğu için, Sağlık Bakanlığı’mızın onayı ile gebelerin tümüne Down Sendromu açısından tarama yapılmaktadır. Bu testler %100 sonuç vermemekle birlikte, yalnızca Down Sendromu görülme olasılığını hesaplar. 2’li, 3’lü ve 4’lü testler ile bu olasılık hesaplanabilir. 2’li test 11. – 14. hafta arasında, 3’lü ve 4’lü test ise 16. – 20. haftalar arası yapılabilir.
Birkaç yıl öncesine kadar CVS, amniyosentez ve kordosentez gibi nispeten riskli testler yapılmaktayken, şimdilerde anneden alınan bir tüp kan örneği ile bebeğe ait DNA incelenebiliyor. Daha fazla bilgi için buraya tıklayabilirsiniz.
Ayrıntılı 2. düzey ultrasonografi de tanı koymak için yapılan incelemelerden biridir. Bu muayenede bebeğin organlarında bir problem olup olmadığı saptanabilir.
Gebelikte Doğumsal Kusurlara Müdahale Edilebilir mi?
Genetik kusurların ne anne karnında ne de doğumdan sonra kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu sebeple, risk yüksek çıkan gebelere ‘Non Invaziv Prenatal Test’ yaptırmaları önerilir. Bu testin sonucuna göre durum değerlendirmesi yapılır. Aile isterse, yasal sınırlar içerisinde gebeliği sonlandırma hakları bulunmaktadır.
Enfeksiyon kaynaklı kusurlarda ise bebekte oluşabilecek durumlar aile ile paylaşılır. Bazı enfeksiyonların ilaçla tedavisi mümkün olmadığından, yine tüm risk masaya yatırılıp aile ile paylaşılır.
Anne karnında bebeğe müdahale edilerek kontrol altına alınabilen kusurlar da bulunmaktadır. Örneğin; amniyotik bant sendromu saptandığında, bebek anne karnında ameliyat edilerek, uzuvları banttan kurtarılabilir. Ya da bel bölgesinde oluşan omurga açıklığı varsa, gebelikte veya doğumdan sonra ameliyat yapılabilir.
*4 boyutlu ultrason hakkında detaylı bilgi için buraya tıklayabilirsiniz.
Doğum Kusurları Tedavi Edilebilir mi?
Genetik bir problemi olan bebeğin genetiğinin tedavi edilmesi mümkün değildir. Örneğin; Down Sendromu olan bebekler tamamen sağlığına kavuşturulamaz ancak Down Sendromu ile birlikte kalp veya barsak rahatsızlıkları varsa, doğumdan sonra ameliyat edilebilir. Konuşma veya öğrenme becerilerinin gelişimi için terapilere gidebilir. Enfeksiyonların sebep olduğu fiziksel rahatsızlıklar için ise yine ameliyatlar yapılabilir. Fakat sebep oldukları beyin veya sinir sistemi hasarı tam olarak iyileştirilemez.
Doğumsal Kusurlar Önlenebilir mi?
Genetik kusurları önlemek için yapılabilecek çok fazla bir şey olmasa da enfeksiyon kaynaklı kusurları önleyebilmek için anne adaylarına büyük görev düşüyor. Kalabalık, havasız mekanlardan uzak durmak, gün içinde bol bol elleri yıkamak, hasta kişilerle temas kurmamak, alabileceğiniz basit önlemlerden bazıları… Bunun dışında nöral tüp defekti gibi rahatsızlıklara sebebiyet veren folik asit eksikliğini önlemek için, doktorunuzun reçete ettiği ilacı özellikle ilk 3 ay aksatmadan kullanmak, bol bol yeşil sebzeler tüketmek önemlidir.
İlgili Makaleler
Haftanın Öne Çıkanları
Bebekler Televizyon İzleyebilir mi? Etkileri ve Güvenli Alternatifler
Bebeklerin televizyon izlemesi gelişimsel açıdan çeşitli olumsuz etkilere yol açabileceğinden, ekran yerine oyun, kitap okuma, şarkı söyleme ve açık hava aktiviteleri gibi alternatifler tercih edilebilir.
Çocuklarda Kaka Tutmayla Başa Çıkmanın 7 Faydalı Yolu
Küçük çocukların kakasını tutması kabızlık, korku, tuvalet eğitimi, kaygı veya bazı sağlık sorunlarıyla ilişkili olabilir ve nedenin anlaşılması bu davranışla başa çıkmaya yardımcı olabilir.
Bebeğiniz Neden Ağlayarak Uyanıyor? 7 Olası Sebep
Bebeğinizin ağlayarak uyanmasının altında açlık, fiziksel rahatsızlık, ayrılık kaygısı ve uyku döngüleri gibi farklı nedenler bulunabilir.
Yumurtlama Döneminde Kanama Normal mi?
Yumurtlama kanaması, yumurtlama döneminde meydana gelebilen hafif kanama ya da lekelenmedir.
Gebeliğin Erken Döneminde Rahim Ağrısı: Nedenleri ve Çözüm Yolları
Gebeliğin erken döneminde rahim ağrısı, rahmin büyümesi ve hormonal değişiklikler gibi doğal nedenlerle ortaya çıkabileceği gibi bazı gebelik komplikasyonlarının da belirtisi olabilir.
Bebekler Mama İçmeyi Ne Zaman Bırakmalı?
Bebekler genellikle 12-18 ay arasında, dengeli beslenme düzeni içinde formül mamadan tam yağlı süte kademeli olarak geçirilebilir.
Tüp Bebek Sonrası Kimyasal Gebelik: Nedenleri ve Belirtileri
Tüp bebek tedavisi sonrasında yaşanan kimyasal gebelik, gebeliğin henüz ultrasonda görülebilecek aşamaya gelmeden sonlanması anlamına gelir.
Herpes Virüsüyle Doğan Bebekler: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Doğumda bulaşan herpes, bebeğin anne karnında veya doğum sırasında herpes simpleks virüsüyle enfekte olması sonucu gelişebilir ve erken antiviral tedavi ciddi komplikasyonları azaltmada önemlidir.
Bebeklerde Sosyal-Duygusal Gelişimi Desteklemek İçin 10 Faydalı İpucu
Bebeklerde sosyal-duygusal gelişim; sıcak ve tutarlı bakım, karşılıklı iletişim, basit oyunlar, güven veren rutinler ve duyguların anlayışla karşılanmasıyla desteklenebilir.
Bebeklerde Düz Kafa Sendromu: Neden Olur ve Nasıl Düzelir?
Bebeklerde düz kafa sendromu çoğunlukla başın uzun süre aynı noktaya baskı yapmasıyla gelişir.
Geç Diş Çıkarma: Nedenleri ve Riskleri
İlk diş 12. aydan sonra hâlâ çıkmadıysa olası beslenme, hormonal veya diş gelişimi sorunlarının değerlendirilmesi için çocuk diş hekimine başvurulmalıdır.
Gebelikte Uçuk: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Hamilelikte uçuk genellikle daha önce alınmış herpes simpleks virüsünün stres, hormonal değişiklikler veya yorgunlukla yeniden aktifleşmesi sonucu ortaya çıkar ve uygun önlemlerle yönetilebilir.
Hamilelikte Grip Aşısı Güvenli mi?
Grip aşısı hamilelikte anne adayını korurken plasentadan geçen antikorlarla bebeğe de doğum sonrası koruma sağlayabilir.
Hamilelik ve Yumurtlama Hakkında Bilmeniz Gereken 13 Gerçek
Yumurtlama zamanı kişiden kişiye değişir ve gebelik ihtimali yalnızca döngü gününe değil, sperm sağlığı, yaş ve üreme sisteminin genel durumuna da bağlıdır.
Yenidoğan Bebeğiniz Neden Bütün Gün Uyuyor?
Yenidoğanların günün büyük bölümünü uyuyarak geçirmesi normaldir ancak beslenmek için uyanmaması, kilo alamaması veya solunum sıkıntısı gibi belirtiler varsa mutlaka doktora başvurulmalıdır.
İkiz Sahibi Olma Olasılığını Artıran 7 Faktör
İkiz gebelikler nadir görülse de genetik özellikler, anne yaşı ve doğurganlık tedavileri gibi bazı faktörler ikiz sahibi olma olasılığını artırabilir.
Bebekler Ne Zaman Net Görür ve Renkleri Ayırt Eder?
Bebekler doğduklarında yakın mesafeyi bulanık görür, 2-3 aylıkken renkleri ve hareketleri daha iyi ayırt etmeye başlar, 6-8 aylık olduklarında ise çevrelerini oldukça net görebilir.
Gebelikte Çatlaklar: Neden Olur, Nasıl Geçer?
Gebelik çatlakları genetik yatkınlık ve cildin hızlı gerilmesiyle oluşur; tamamen önlenemese de doğumdan sonra çeşitli dermatolojik yöntemlerle görünümleri azaltılabilir.
Bebeğimin Kalp Atışını Ne Zaman Duyabilirim?
Bebeğin kardiyak aktivitesi çoğunlukla 5,5-6. haftalarda ultrasonda görülebilirken kalp sesleri Doppler cihazıyla genellikle 10-12. haftalardan sonra duyulabilir.
Bebeğimin Cinsiyetini Ne Zaman ve Nasıl Öğrenebilirim?
Bebeğin cinsiyeti NIPT ile yaklaşık 10. haftadan itibaren öğrenilebilse de en yaygın ve risksiz yöntem, 18-22. haftalar arasında yapılan ultrason muayenesidir.
Dış Gebelik Nasıl Teşhis Edilir?
Dış gebelik tanısı; gebelik testi, seri beta-hCG ölçümleri, pelvik muayene ve ultrason bulgularının birlikte değerlendirilmesiyle konulur.
Makat Geliş: Nedenleri, Riskleri ve Doğum Seçenekleri
Makat geliş, bebeğin kalça veya ayaklarının doğum kanalına yakın olduğu ve gebeliğin özelliklerine göre farklı doğum seçenekleri gerektirebilen bir pozisyondur.
Emzirme Sırasında Ağrıyı Hafifletmek İçin 10 Etkili Öneri
Emzirme sırasında yaşanan ağrı; doğru kavrama, uygun pozisyon, meme bakımı ve zamanında uzman desteğiyle çoğu durumda azaltılabilir.
Bebekler İçin C Vitamini: Faydaları ve En İyi Kaynaklar
Kivi, çilek, portakal, brokoli ve dolmalık biber gibi besinler bebeklerin ihtiyaç duyduğu C vitaminini doğal yollardan karşılamaya yardımcı olabilir.
Çocuklarda Yemek Seçme Davranışının En Yaygın 6 Nedeni
Çocuklarda seçici yeme alışkanlığı çoğu zaman bağımsızlık isteği, yeni yiyeceklere karşı temkinli yaklaşım ve gelişimsel süreçlerle ilişkili normal bir davranıştır.
Çocuklarda Yemek Reddi ile Nasıl Başa Çıkarsınız?
Küçük çocuklarda yemek yemeyi reddetmek çoğu zaman normal bir gelişim sürecidir ve sabırlı, tutarlı yaklaşımlarla yönetilebilir.
İpek Karapınar Hamile Olduğunu Açıkladı!
Oyuncu İpek Karapınar, ilk bebeğini beklediğini duyurarak hayranlarını sevindirirken, bebeğinin cinsiyetini yapay zeka destekli bir paylaşımla açıkladı.
Merve Dizdar Hamile mi? Ünlü Oyuncu Bebek İddiası ile Gündemde
Merve Dizdar'ın hamile olduğu iddiası magazin gündeminde yer alırken, ünlü oyuncu ve eşi Cihan Ayger'den henüz resmi bir açıklama yapılmadı.
Hamilelikte Plasentanın Büyük Olması (Plasentomegali) Nedir?
Plasentomegali, plasentanın gebelik haftasına göre normalden büyük olmasıdır.
Gebelikte Plasentanın Önde Olması Bebeği Nasıl Etkiler?
Ön plasenta, plasentanın rahmin ön duvarına yerleşmesi durumudur. Genellikle bebeğin sağlığını etkilemez ancak hareketlerin biraz daha geç hissedilmesine neden olabilir.
Bebeğiniz Rahimdeyken Sizi Ne Zaman Duymaya Başlar?
Bebekler yaklaşık 18. haftadan itibaren sesleri algılamaya başlar ve üçüncü trimesterde anne sesi başta olmak üzere dış dünyadan gelen seslere tepki verebilir hâle gelirler.
Ardışık Gebelik Nedir? Riskleri ve Dikkat Edilmesi Gerekenler
Ardışık gebelikler bazı sağlık risklerini artırabileceğinden uzmanlar, anne ve bebek sağlığını korumak için gebelikler arasında ideal olarak en az 18 ay beklenmesini önermektedir.
GEBE'ye
Kayıt Ol
Hafta hafta bedeninde ve bebeğindeki gelişmeleri ücretsiz takip et. Seni en iyi ifade eden seçeneğe tıklayarak, değişimleri haber almaya başla!
Yorumlar 0