Doğumsal Kusurlar Hakkında Bunları Biliyor Musunuz?

Doğum kusurları ile ilgili merak ettikleriniz makalemizde...

• 1 Ağustos 2025 yayımlanmıştır.
• Merve Melis tarafından yazılmıştır.

Doğumsal Kusurlar Hakkında Bunları Biliyor musunuz?

Yenidoğan bebeklerin yaklaşık %3’ünde çeşitli yapısal anomalilere rastlanmaktadır. Bu anomalilerin bazıları, gelişen teknoloji sayesinde müdahale edilebilirken, kimisinin tedavisi hala bulunmamaktadır. Bu makalemizde doğumsal kusurlar ile ilgili merak ettiğiniz soruların cevaplarını bulabilirsiniz.

Genetik ve Fiziksel Etmenlerle Oluşan Doğumsal Kusurlardan Bazıları...

Doğumsal kusurları genetik ve fiziksel etmenlerle oluşan doğumsal kusurlar olarak iki başlık altında değerlendirmek gerekir. Genetik etmenlerle oluşan kusurların en sık karşılaşılanları; Down Sendromu, Trizomi 13, Trizomi 18 ve Kistik Fibrozistir. Zihin gelişiminin etkilenmediği, yalnızca kemiklerin etkilendiği akondroplazi de sık karşılaşılan bir diğer yapısal anomalidir. En sık rastlanılan hastalıklar bunlar olmakla beraber, çok nadir karşılaşılan daha yüzlerce hastalık bulunmaktadır. Fiziksel etmenlerle oluşan doğumsal kusurlar ise genellikle enfeksiyon kaynaklıdır. Anne adayı, çocukluk çağı hastalıkları olarak bilinen çeşitli enfeksiyonlar ile ilk kez gebeliğinde karşılaştığında, bebekte çeşitli zihinsel veya fiziksel problemler meydana gelebilir.  Örneğin; kızamık, kızamıkçık, suçiçeği veya kabakulak virüsü… Ya da genellikle kedi dışkısından veya çiğ etten bulaşabilen toksoplazma enfeksiyonu ile gebelikte karşılaşıldığında, bebeğin sağlığı için riskli doğabilmektedir.

Özellikle folik asit gibi önemli vitaminlerin eksikliğinde ise nöral tüp defekti gibi omurga ve sinir hastalıkları görülebilmektedir. İri bebeklerde veya anne adayının kontrolsüz şeker hastası olduğu durumlarda bebekte çeşitli kalp veya barsak rahatsızlıkları oluşabilir. Doğum esnasında ise omuz sıkışması gibi problemler nadir de olsa görülebilmektedir.

Bazı durumlarda ise amniyotik bant adı verilen bağlar, anne karnındaki bebeğin çeşitli uzuvlarını sıkıştırabilir ve dolaşım bozukluğuna neden olabilir. Böyle bir durumla karşılaşıldığında fetal cerrahiye başvurulur.

*Down Sendromu hakkında detaylı bilgi için buraya tıklayabilirsiniz.

En Sık Görülen Doğumsal Kusurlar Hangileri?

İstatiksel veriler incelendiğinde, en sık karşılaşılan doğumsal kusur Down Sendromu’dur. Down Sendromu, genellikle 35 yaş ve üzeri anne adaylarında görülse de her yaşta karşılaşılabilir. Örneğin; 25 yaşındaki bir anne adayında Down Sendromu riski 1350’de 1 iken, 35 yaşındaki gebeler için 385’te 1’e düşmektedir. Trizomi 13’te risk 10.000’de 1, Trizomi 18’de 5.000 1, Kistik Fibrozis’te ise 2.500’de 1’dir. Literatüre göre akondroplazi iise 25.000 doğumda 1 görülmektedir.

Toplum olarak çocukluk hastalıklarını büyük oranda çocukluk döneminde geçirdiğimizden, enfeksiyonlara bağlı oluşan doğumsal kusurlar çok daha azdır. Hayatında bu hastalıkları hiç geçirmemiş anne adaylarının, bu enfeksiyonları gebelikte geçirme riski düşüktür. Buna rağmen, ilk kez gebelik döneminde bu virüslerle karşılaşan anne adaylarının  bebeklerinin virüsten etkilenme oranı, virüsün tipine ve gebelik haftasına göre değişmektedir.

Doğumsal Kusurlar Hamilelikte Anlaşılabilir mi?

Yukarıda bahsettiğimiz tüm doğumsal kusurlar arasında en sık rastlanılanı Down Sendromu olduğu için, Sağlık Bakanlığı’mızın onayı ile gebelerin tümüne Down Sendromu açısından tarama yapılmaktadır. Bu testler  %100 sonuç vermemekle birlikte, yalnızca Down Sendromu görülme olasılığını hesaplar. 2’li, 3’lü ve 4’lü testler ile bu olasılık hesaplanabilir. 2’li test 11. – 14. hafta arasında, 3’lü ve 4’lü test ise 16. – 20. haftalar arası yapılabilir.

Birkaç yıl öncesine kadar CVS, amniyosentez ve kordosentez gibi nispeten riskli testler yapılmaktayken, şimdilerde anneden alınan bir tüp kan örneği ile bebeğe ait DNA  incelenebiliyor. Daha fazla bilgi için buraya tıklayabilirsiniz.

Ayrıntılı 2. düzey ultrasonografi de tanı koymak için yapılan incelemelerden biridir. Bu muayenede bebeğin organlarında bir problem olup olmadığı saptanabilir.

Gebelikte Doğumsal Kusurlara Müdahale Edilebilir mi?

Genetik kusurların ne anne karnında ne de doğumdan sonra kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu sebeple, risk yüksek çıkan gebelere ‘Non Invaziv Prenatal Test’ yaptırmaları önerilir. Bu testin sonucuna göre durum değerlendirmesi yapılır. Aile isterse, yasal sınırlar içerisinde gebeliği sonlandırma hakları bulunmaktadır.

Enfeksiyon kaynaklı kusurlarda ise bebekte oluşabilecek durumlar aile ile paylaşılır. Bazı enfeksiyonların ilaçla tedavisi mümkün olmadığından, yine tüm risk masaya yatırılıp aile ile paylaşılır.

Anne karnında bebeğe müdahale edilerek kontrol altına alınabilen kusurlar da bulunmaktadır. Örneğin; amniyotik bant sendromu saptandığında, bebek anne karnında ameliyat edilerek, uzuvları banttan kurtarılabilir. Ya da bel bölgesinde oluşan omurga açıklığı varsa, gebelikte veya doğumdan sonra ameliyat yapılabilir.

*4 boyutlu ultrason hakkında detaylı bilgi için buraya tıklayabilirsiniz.

Doğum Kusurları Tedavi Edilebilir mi?

Genetik bir problemi olan bebeğin genetiğinin tedavi edilmesi mümkün değildir. Örneğin; Down Sendromu olan bebekler tamamen sağlığına kavuşturulamaz ancak Down Sendromu ile birlikte kalp veya barsak rahatsızlıkları varsa, doğumdan sonra ameliyat edilebilir. Konuşma veya öğrenme becerilerinin gelişimi için terapilere gidebilir. Enfeksiyonların sebep olduğu fiziksel rahatsızlıklar için ise yine ameliyatlar yapılabilir. Fakat sebep oldukları beyin veya sinir sistemi hasarı tam olarak iyileştirilemez.

Doğumsal Kusurlar Önlenebilir mi?

Genetik kusurları önlemek için yapılabilecek çok fazla bir şey olmasa da enfeksiyon kaynaklı kusurları önleyebilmek için anne adaylarına büyük görev düşüyor. Kalabalık, havasız mekanlardan uzak durmak, gün içinde bol bol elleri yıkamak, hasta kişilerle temas kurmamak, alabileceğiniz basit önlemlerden bazıları… Bunun dışında nöral tüp defekti gibi rahatsızlıklara sebebiyet veren folik asit eksikliğini önlemek için, doktorunuzun reçete ettiği ilacı özellikle ilk 3 ay aksatmadan kullanmak, bol bol yeşil sebzeler tüketmek önemlidir.