Doğumsal Kusurlar Hakkında Bunları Biliyor Musunuz?
Doğum kusurları ile ilgili merak ettikleriniz makalemizde...
- Doğumsal Kusurlar Hakkında Bunları Biliyor musunuz?
- Genetik ve Fiziksel Etmenlerle Oluşan Doğumsal Kusurlardan Bazıları...
- En Sık Görülen Doğumsal Kusurlar Hangileri?
- Doğumsal Kusurlar Hamilelikte Anlaşılabilir mi?
- Gebelikte Doğumsal Kusurlara Müdahale Edilebilir mi?
- Doğum Kusurları Tedavi Edilebilir mi?
- Doğumsal Kusurlar Önlenebilir mi?
Doğumsal Kusurlar Hakkında Bunları Biliyor musunuz?
Yenidoğan bebeklerin yaklaşık %3’ünde çeşitli yapısal anomalilere rastlanmaktadır. Bu anomalilerin bazıları, gelişen teknoloji sayesinde müdahale edilebilirken, kimisinin tedavisi hala bulunmamaktadır. Bu makalemizde doğumsal kusurlar ile ilgili merak ettiğiniz soruların cevaplarını bulabilirsiniz.
Genetik ve Fiziksel Etmenlerle Oluşan Doğumsal Kusurlardan Bazıları...
Doğumsal kusurları genetik ve fiziksel etmenlerle oluşan doğumsal kusurlar olarak iki başlık altında değerlendirmek gerekir. Genetik etmenlerle oluşan kusurların en sık karşılaşılanları; Down Sendromu, Trizomi 13, Trizomi 18 ve Kistik Fibrozistir. Zihin gelişiminin etkilenmediği, yalnızca kemiklerin etkilendiği akondroplazi de sık karşılaşılan bir diğer yapısal anomalidir. En sık rastlanılan hastalıklar bunlar olmakla beraber, çok nadir karşılaşılan daha yüzlerce hastalık bulunmaktadır. Fiziksel etmenlerle oluşan doğumsal kusurlar ise genellikle enfeksiyon kaynaklıdır. Anne adayı, çocukluk çağı hastalıkları olarak bilinen çeşitli enfeksiyonlar ile ilk kez gebeliğinde karşılaştığında, bebekte çeşitli zihinsel veya fiziksel problemler meydana gelebilir. Örneğin; kızamık, kızamıkçık, suçiçeği veya kabakulak virüsü… Ya da genellikle kedi dışkısından veya çiğ etten bulaşabilen toksoplazma enfeksiyonu ile gebelikte karşılaşıldığında, bebeğin sağlığı için riskli doğabilmektedir.
Özellikle folik asit gibi önemli vitaminlerin eksikliğinde ise nöral tüp defekti gibi omurga ve sinir hastalıkları görülebilmektedir. İri bebeklerde veya anne adayının kontrolsüz şeker hastası olduğu durumlarda bebekte çeşitli kalp veya barsak rahatsızlıkları oluşabilir. Doğum esnasında ise omuz sıkışması gibi problemler nadir de olsa görülebilmektedir.
Bazı durumlarda ise amniyotik bant adı verilen bağlar, anne karnındaki bebeğin çeşitli uzuvlarını sıkıştırabilir ve dolaşım bozukluğuna neden olabilir. Böyle bir durumla karşılaşıldığında fetal cerrahiye başvurulur.
*Down Sendromu hakkında detaylı bilgi için buraya tıklayabilirsiniz.
En Sık Görülen Doğumsal Kusurlar Hangileri?
İstatiksel veriler incelendiğinde, en sık karşılaşılan doğumsal kusur Down Sendromu’dur. Down Sendromu, genellikle 35 yaş ve üzeri anne adaylarında görülse de her yaşta karşılaşılabilir. Örneğin; 25 yaşındaki bir anne adayında Down Sendromu riski 1350’de 1 iken, 35 yaşındaki gebeler için 385’te 1’e düşmektedir. Trizomi 13’te risk 10.000’de 1, Trizomi 18’de 5.000 1, Kistik Fibrozis’te ise 2.500’de 1’dir. Literatüre göre akondroplazi iise 25.000 doğumda 1 görülmektedir.
Toplum olarak çocukluk hastalıklarını büyük oranda çocukluk döneminde geçirdiğimizden, enfeksiyonlara bağlı oluşan doğumsal kusurlar çok daha azdır. Hayatında bu hastalıkları hiç geçirmemiş anne adaylarının, bu enfeksiyonları gebelikte geçirme riski düşüktür. Buna rağmen, ilk kez gebelik döneminde bu virüslerle karşılaşan anne adaylarının bebeklerinin virüsten etkilenme oranı, virüsün tipine ve gebelik haftasına göre değişmektedir.
Doğumsal Kusurlar Hamilelikte Anlaşılabilir mi?
Yukarıda bahsettiğimiz tüm doğumsal kusurlar arasında en sık rastlanılanı Down Sendromu olduğu için, Sağlık Bakanlığı’mızın onayı ile gebelerin tümüne Down Sendromu açısından tarama yapılmaktadır. Bu testler %100 sonuç vermemekle birlikte, yalnızca Down Sendromu görülme olasılığını hesaplar. 2’li, 3’lü ve 4’lü testler ile bu olasılık hesaplanabilir. 2’li test 11. – 14. hafta arasında, 3’lü ve 4’lü test ise 16. – 20. haftalar arası yapılabilir.
Birkaç yıl öncesine kadar CVS, amniyosentez ve kordosentez gibi nispeten riskli testler yapılmaktayken, şimdilerde anneden alınan bir tüp kan örneği ile bebeğe ait DNA incelenebiliyor. Daha fazla bilgi için buraya tıklayabilirsiniz.
Ayrıntılı 2. düzey ultrasonografi de tanı koymak için yapılan incelemelerden biridir. Bu muayenede bebeğin organlarında bir problem olup olmadığı saptanabilir.
Gebelikte Doğumsal Kusurlara Müdahale Edilebilir mi?
Genetik kusurların ne anne karnında ne de doğumdan sonra kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu sebeple, risk yüksek çıkan gebelere ‘Non Invaziv Prenatal Test’ yaptırmaları önerilir. Bu testin sonucuna göre durum değerlendirmesi yapılır. Aile isterse, yasal sınırlar içerisinde gebeliği sonlandırma hakları bulunmaktadır.
Enfeksiyon kaynaklı kusurlarda ise bebekte oluşabilecek durumlar aile ile paylaşılır. Bazı enfeksiyonların ilaçla tedavisi mümkün olmadığından, yine tüm risk masaya yatırılıp aile ile paylaşılır.
Anne karnında bebeğe müdahale edilerek kontrol altına alınabilen kusurlar da bulunmaktadır. Örneğin; amniyotik bant sendromu saptandığında, bebek anne karnında ameliyat edilerek, uzuvları banttan kurtarılabilir. Ya da bel bölgesinde oluşan omurga açıklığı varsa, gebelikte veya doğumdan sonra ameliyat yapılabilir.
*4 boyutlu ultrason hakkında detaylı bilgi için buraya tıklayabilirsiniz.
Doğum Kusurları Tedavi Edilebilir mi?
Genetik bir problemi olan bebeğin genetiğinin tedavi edilmesi mümkün değildir. Örneğin; Down Sendromu olan bebekler tamamen sağlığına kavuşturulamaz ancak Down Sendromu ile birlikte kalp veya barsak rahatsızlıkları varsa, doğumdan sonra ameliyat edilebilir. Konuşma veya öğrenme becerilerinin gelişimi için terapilere gidebilir. Enfeksiyonların sebep olduğu fiziksel rahatsızlıklar için ise yine ameliyatlar yapılabilir. Fakat sebep oldukları beyin veya sinir sistemi hasarı tam olarak iyileştirilemez.
Doğumsal Kusurlar Önlenebilir mi?
Genetik kusurları önlemek için yapılabilecek çok fazla bir şey olmasa da enfeksiyon kaynaklı kusurları önleyebilmek için anne adaylarına büyük görev düşüyor. Kalabalık, havasız mekanlardan uzak durmak, gün içinde bol bol elleri yıkamak, hasta kişilerle temas kurmamak, alabileceğiniz basit önlemlerden bazıları… Bunun dışında nöral tüp defekti gibi rahatsızlıklara sebebiyet veren folik asit eksikliğini önlemek için, doktorunuzun reçete ettiği ilacı özellikle ilk 3 ay aksatmadan kullanmak, bol bol yeşil sebzeler tüketmek önemlidir.
İlgili Makaleler
Haftanın Öne Çıkanları
Bebekler Ne Zaman Net Görür ve Renkleri Ayırt Eder?
Bebekler doğduklarında yakın mesafeyi bulanık görür, 2-3 aylıkken renkleri ve hareketleri daha iyi ayırt etmeye başlar, 6-8 aylık olduklarında ise çevrelerini oldukça net görebilir.
Gebelikte Çatlaklar: Neden Olur, Nasıl Geçer?
Gebelik çatlakları genetik yatkınlık ve cildin hızlı gerilmesiyle oluşur; tamamen önlenemese de doğumdan sonra çeşitli dermatolojik yöntemlerle görünümleri azaltılabilir.
Bebeğimin Kalp Atışını Ne Zaman Duyabilirim?
Bebeğin kardiyak aktivitesi çoğunlukla 5,5-6. haftalarda ultrasonda görülebilirken kalp sesleri Doppler cihazıyla genellikle 10-12. haftalardan sonra duyulabilir.
Bebeğimin Cinsiyetini Ne Zaman ve Nasıl Öğrenebilirim?
Bebeğin cinsiyeti NIPT ile yaklaşık 10. haftadan itibaren öğrenilebilse de en yaygın ve risksiz yöntem, 18-22. haftalar arasında yapılan ultrason muayenesidir.
Dış Gebelik Nasıl Teşhis Edilir?
Dış gebelik tanısı; gebelik testi, seri beta-hCG ölçümleri, pelvik muayene ve ultrason bulgularının birlikte değerlendirilmesiyle konulur.
Makat Geliş: Nedenleri, Riskleri ve Doğum Seçenekleri
Makat geliş, bebeğin kalça veya ayaklarının doğum kanalına yakın olduğu ve gebeliğin özelliklerine göre farklı doğum seçenekleri gerektirebilen bir pozisyondur.
Emzirme Sırasında Ağrıyı Hafifletmek İçin 10 Etkili Öneri
Emzirme sırasında yaşanan ağrı; doğru kavrama, uygun pozisyon, meme bakımı ve zamanında uzman desteğiyle çoğu durumda azaltılabilir.
Bebekler İçin C Vitamini: Faydaları ve En İyi Kaynaklar
Kivi, çilek, portakal, brokoli ve dolmalık biber gibi besinler bebeklerin ihtiyaç duyduğu C vitaminini doğal yollardan karşılamaya yardımcı olabilir.
Çocuklarda Yemek Seçme Davranışının En Yaygın 6 Nedeni
Çocuklarda seçici yeme alışkanlığı çoğu zaman bağımsızlık isteği, yeni yiyeceklere karşı temkinli yaklaşım ve gelişimsel süreçlerle ilişkili normal bir davranıştır.
Çocuklarda Yemek Reddi ile Nasıl Başa Çıkarsınız?
Küçük çocuklarda yemek yemeyi reddetmek çoğu zaman normal bir gelişim sürecidir ve sabırlı, tutarlı yaklaşımlarla yönetilebilir.
İpek Karapınar Hamile Olduğunu Açıkladı!
Oyuncu İpek Karapınar, ilk bebeğini beklediğini duyurarak hayranlarını sevindirirken, bebeğinin cinsiyetini yapay zeka destekli bir paylaşımla açıkladı.
Merve Dizdar Hamile mi? Ünlü Oyuncu Bebek İddiası ile Gündemde
Merve Dizdar'ın hamile olduğu iddiası magazin gündeminde yer alırken, ünlü oyuncu ve eşi Cihan Ayger'den henüz resmi bir açıklama yapılmadı.
Hamilelikte Plasentanın Büyük Olması (Plasentomegali) Nedir?
Plasentomegali, plasentanın gebelik haftasına göre normalden büyük olmasıdır.
Gebelikte Plasentanın Önde Olması Bebeği Nasıl Etkiler?
Ön plasenta, plasentanın rahmin ön duvarına yerleşmesi durumudur. Genellikle bebeğin sağlığını etkilemez ancak hareketlerin biraz daha geç hissedilmesine neden olabilir.
Bebeğiniz Rahimdeyken Sizi Ne Zaman Duymaya Başlar?
Bebekler yaklaşık 18. haftadan itibaren sesleri algılamaya başlar ve üçüncü trimesterde anne sesi başta olmak üzere dış dünyadan gelen seslere tepki verebilir hâle gelirler.
Ardışık Gebelik Nedir? Riskleri ve Dikkat Edilmesi Gerekenler
Ardışık gebelikler bazı sağlık risklerini artırabileceğinden uzmanlar, anne ve bebek sağlığını korumak için gebelikler arasında ideal olarak en az 18 ay beklenmesini önermektedir.
Üçüncü Trimesterde Kasılmalar Ne Zaman Başlar?
Üçüncü trimesterde görülen Braxton Hicks kasılmaları doğumu başlatmazken, düzenli ve giderek şiddetlenen kasılmalar gerçek doğumun başladığını gösterebilir.
Noninvaziv Prenatal Test: Nedir ve Ne Zaman Yapılır?
NIPT, anne kanındaki fetal DNA'yı inceleyerek bebeğin bazı kromozomal hastalıklar açısından risk taşıyıp taşımadığını değerlendiren güvenli bir doğum öncesi tarama testidir.
Poliendokrin Metabolik Over Sendromu (PMOS) Gebeliği Nasıl Etkiler?
Poliendokrin metabolik over sendromu (PMOS), yumurtlama düzensizlikleri ve insülin direnci nedeniyle doğurganlığı etkileyebilse de uygun tedavi ve yaşam tarzı değişiklikleriyle gebelik şansı artırılabilir.
Hamilelikte Maya Enfeksiyonu: Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri
Hamilelikte hormonal değişiklikler nedeniyle daha sık görülen maya enfeksiyonları, kaşıntı ve beyaz kıvamlı akıntı gibi belirtilerle ortaya çıkar ve uygun tedaviyle genellikle kolayca kontrol altına alınabilir.
Yumurta Toplama İşlemi: Süreç Nasıl İlerler?
Yumurta toplama işlemi, tüp bebek tedavisinde olgunlaşan yumurtaların kısa süreli anestezi altında alınmasını sağlayan ve gebelik sürecinin önemli basamaklarından biri olan bir uygulamadır.
Kısa Adet Döngüsü Hamilelik Şansınızı Nasıl Etkiler?
Kısa adet döngüsü, döngü uzunluğunun 24 günün altında olması veya giderek kısalması olarak tanımlanmaktadır.
Rahim Ağzının Kısa Olması Gebeliği Olumsuz Etkiler mi?
Kısa rahim ağzı, erken doğum riskini artırabilen ancak düzenli takip ve uygun tedavilerle çoğu zaman başarılı şekilde yönetilebilen bir durumudur.
Tıkalı Fallop Tüpleri Doğurganlığı Nasıl Etkiler?
Fallop tüplerindeki tıkanıklık, spermin yumurtaya ulaşmasını engelleyerek gebelik şansını azaltabilir ancak uygun tanı ve tedavi yöntemleriyle birçok kadında başarılı sonuçlar elde edilebilir.
Erkeklerde İnfertilite: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri
Erkek kısırlığı, sperm üretimi veya sperm fonksiyonlarındaki sorunlar nedeniyle gebelik oluşmasını zorlaştıran ancak birçok durumda tedavi edilebilen bir üreme sağlığı problemidir.
Melazma Nedir? Hamilelikte Neden Olur ve Nasıl Önlenir?
Hamilelikte melazma, hormonlara bağlı gelişen yaygın bir cilt pigmentasyonu değişikliğidir ve çoğu zaman doğumdan sonra kendiliğinden düzelir.
Hamilelikte Miyom: Belirtileri, Nedenleri ve Riskleri
Hamilelikte miyom çoğu zaman zararsız olsa da büyüklüğüne ve konumuna bağlı olarak ağrı, kanama, erken doğum ve plasenta sorunları gibi riskler oluşabilir.
Fetal Kalp Atış Hızı Nedir? Haftalara Göre Nasıl Değişir?
Gebelikte fetal kalp atış hızı haftalara göre değişiklik gösterebilir ve gün içinde küçük dalgalanmalar beklenen bir durumdur.
Hamilelikte Pembe Akıntı: Ne Zaman Doktora Danışmalısınız?
Hamilelikte pembe akıntı çoğu zaman endişe kaynağı değildir ancak ağrı, kramp veya kötü kokulu akıntı eşlik ediyorsa mutlaka doktora başvurulmalıdır.
Hamilelikte Kahverengi Lekelenme Normal mi?
Hamilelikte kahverengi lekelenme çoğu zaman zararsız nedenlerden kaynaklansa da bazı durumlarda tıbbi değerlendirme gerektiren sağlık sorunlarının belirtisi olabilir.
Bebeklerde Büyüme Atağı: Nedir ve Ne Kadar Sürer?
Büyüme atağı, bebeğin kısa sürede hızla büyüdüğü ve bu süreçte beslenme, uyku ve davranışlarında geçici değişiklikler yaşayabildiği doğal bir gelişim dönemidir.
Dini Erkek İsimleri ve Anlamları
Bu yazımızda, manevi değeri yüksek dini erkek isimleri ve anlamlarına yer verdik.
GEBE'ye
Kayıt Ol
Hafta hafta bedeninde ve bebeğindeki gelişmeleri ücretsiz takip et. Seni en iyi ifade eden seçeneğe tıklayarak, değişimleri haber almaya başla!
Yorumlar 0