Down Sendromu Hakkında Bunları Biliyor Musunuz?
Bebeklerin doğduğu andan itibaren kendini belli eden bir hastalık olan Down Sendromunun teşhisi gebelik takibi sırasında konulur. Eğer gebelik takibi sırasında konmamışsa, bebeğin doğumundan sonra dış görünüşünden şüphelenilerek yapılacak genetik analiz sonrasında konur.
Kromozomal bir hastalık olan Down sendromu hücre bölünmesi sırasında yaşanan bir yanlışlık sonucunda 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozomun oluşması sonucu görülmektedir. Bebek doğduğu anda kendini belli eden bir hastalık olan Down Sendromu bebeğin hem bilinçsel hem de fiziksel gelişimini olumsuz yönde etkiler. Down Sendromlu bebekler bilinenin aksine birbirine benzemezler. Yeni doğan bebeklerde down sendromu belirtilerinde bebeklerin dış görünüşü için; gözlerinin çekik, burnunun kökleri basık, tonusları (kasların kasılma yeteneği) bozuk olarak tabir edilir. Down sendromlu bebeklerin fizik muayenesi sırasında kalp seslerinde anormallikler olduğu da söylenir. Bu bebeklerin dilleri normalden büyük ve sürekli dışarıda olur. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmenin hamilelik yaşı olduğu belirtilmektedir. Özellikle ileri yaş gebeliğinde bu hastalığın ortaya çıkma olasılığı daha fazladır. Yenidoğan bebeklerde Down Sendromu belirtileri şu şekilde sıralanmaktadır.
Yeni Doğan Bebekte Down Sendromu
Pek çok kişinin sandığının aksine birbirine benzemeyen down sendromlu yeni doğan bebekler, tüm bebeklerde olduğu gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte diğer down sendromlu bebeklerle ortak özellikleri de taşırlar. Gebelik takibi sırasında teşhisi konmamış down sendromlu bir bebeğin doğduğundan sonra dış görüntüsünden şüphelenilmesi sonucunda genetik analiz yapılarak tanı konabilir.
Her Belirti Down Sendromunu İşaret Etmez
Down sendromu için belirtilen bazı anomalilerin her biri düşük oranda normal bebeklerde de görülebilir. Bunlar Down Sendromlu bireylerin yaklaşık yüzde 50'sinde bulunurken, normal genetik yapıya sahip bebeklerin sadece %1-2'inde görülmektedir. Buna örnek olarak, el ve baş parmağın geriye doğru aşırı bükülmesi Down Sendromlu bebeklerin yüzde 77’sinde görülürken, normal bebeklerde sadece yüzde 28 oranında karşılaşılan bir durumdur. Bu nedenle görülen her belirti yeni doğan bebeğin Down Sendromlu olduğuna işaret etmez. Kesin teşhis doktor tarafından yapılacak genetik testler sonrasında konulabilir.
Bebeklerde Down Sendromu Belirtileri
Yenidoğan bebekte down sendromu hastalığında şüphe etmek için pek çok fiziksel özellik bulunmaktadır. Ancak bu özellikler içerisinde dikkat edilmesi gereken önemli nokta bu özelliklerin hemen hepsinin, tamamen normal bireylerde daha nadir görülüyor olmasıdır. Bu nedenle sadece bebeğin fiziksel özelliklerine bakılarak teşhis asla konmaz, konamaz ve konmamalıdır. Bu hastalık için kesin tanı sadece ve sadece bebeğin kromozom analizi yapıldıktan sonra konulabilmektedir.
Anne Karnındaki Bebeğin Down Sendromlu Olduğu Nasıl Anlaşılır? Detaylar İçin Tıklayın
Down sendromlu bebeklerde en sık karşılaşılan fiziksel özellikler;
- Basık ve düz bir yüz yapısı ve küçük burun,
- Hipotoni - Kaslarda gerginliğin az olması,
- Epilantus - Gözün iç kenarlarında tipik görünüşlü deri kıvrımları,
- Burun kökünün normalden basık olması,
- Simian çizgisi - El ayasının ortadan ikiye bölen tek bir çizgi,
- Düşük yerleşimli ve anormal yapılı kulak kepçeleri,
- Elin küçük parmağında ortadaki kemiğin eksik olması ya da olmaması,
- Eklemlerin normalden fazla miktarda açılabilmesi - (Hiperfileksibilite)
- Dilin ağza oranla daha büyük olması,
- Ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında ayrıklık.
Haftanın Öne Çıkanları
Emzirme Sürecine Hazırlanmanızın 8 Etkili Yolu
Emzirmeye doğum öncesinde hazırlanmak süreci daha kolay ve başarılı hâle getirir.
Doğuma Girmeden Önce Yapmanız Gereken 13 Şey
Bebeğiniz doğmadan önce evinizi, zihninizi ve hayatınızı hazırlamak, doğum sonrası süreci çok daha kolay ve dengeli geçirmenizi sağlar.
Annelik Suçluluğu: Nedir, Neden Olur ve Nasıl Başa Çıkılır?
Annelik suçluluğu yaygın bir duygudur ve öz şefkat, destek almak ve gerçekçi beklentilerle daha sağlıklı şekilde yönetilebilir.
Tıkalı Süt Kanalları Nasıl Açılır? Etkili Çözüm Yolları
Tıkalı süt kanalları doğru yöntemlerle genellikle kısa sürede açılabilir ve düzenli emzirme bu süreçte en etkili çözümdür.
Emzirme Döneminde Kaçınılması Gereken Yiyecekler Neler?
Emzirme döneminde kesin yasaklı yiyecekler yoktur; önemli olan bazı besinleri ölçülü tüketmek ve bebeğin tepkilerine göre beslenmeyi düzenleyebilmektir.
Hamile Kalmaya Çalışırken Stresi Azaltmanın 8 Etkili Yolu
Hamile kalmaya çalışırken stresi azaltmak hem ruh sağlığını korumak hem de vücudun doğurganlık dengesini desteklemek için kritik öneme sahiptir.
Bebek Sahibi Olmaya Hazır mısınız? Kendinize Sormanız Gereken 7 Soru
Bebek sahibi olmaya hazır olup olmadığınızı anlamak için hayat hedeflerinizden maddi durumunuza kadar birçok faktörü değerlendirmeniz gerekir.
Hamilelikte Diş Beyazlatma Yapılır mı?
Hamilelikte diş beyazlatma işlemi için yeterli bilimsel veri bulunmadığından, uzmanlar bu uygulamanın doğum sonrasına ertelenmesini önermektedir.
Hamilelikte Retinol Kullanılabilir mi?
Hamilelikte retinol kullanımı, A vitamini fazlalığına bağlı riskler nedeniyle önerilmemektedir.
Hamilelikte Lazer Epilasyon Yaptırmak Güvenli mi?
Hamilelikte lazer epilasyonun zararlı olduğuna dair net kanıt olmasa da uzmanlar, yeterli veri olmadığı için işlemi doğum sonrasına ertelemeyi önermektedir.
Hamilelikte Bulantıya Ne İyi Gelir? Uzmanlara Göre 8 Etkili Besin
Hamilelikte mide bulantısı doğru besinlerle hafifletilebilir ve özellikle zencefil, protein ve hafif yiyecekler bu süreçte etkili olabilir.
Hamilelik Sonrası Çatlaklardan Kurtulmak Mümkün mü?
Hamilelik sonrası çatlaklar tamamen yok olmasa da doğru bakım ve tedavi yöntemleriyle zamanla daha az görünür hâle getirilebilir.
Bebeğinizi Aşırı Beslediğinizi Nasıl Anlarsınız?
Bebeklerde aşırı beslenme genellikle ebeveynin iyi niyetli yönlendirmelerinden kaynaklansa da bebeğin verdiği tokluk sinyallerini takip etmek önemlidir.
İmplantasyon Krampları: Ne Zaman Olur ve Nasıl Anlaşılır?
İmplantasyon krampları, döllenmiş yumurtanın rahme yerleşmesi sırasında oluşan hafif ve kısa süreli sancılar olup gebeliğin erken belirtilerinden biri olabilir.
Bebek Bakımı İçin Temel Kurallar Nelerdir?
Bebek bakımı; düzenli rutin, hijyen, doğru beslenme ve anne-babanın ortak desteği ile daha sağlıklı ve kolay hâle gelir.
Bebek Bakımı Ne Zaman Daha Kolay Hâle Gelir?
Bebek bakımı genellikle 3. aydan sonra uyku düzeninin oluşması ve ağlamanın azalmasıyla birlikte daha kolay hâle gelir.
Ebeveynler İçin Sosyal Aktivite Neden Önemlidir?
Ebeveynler için sosyal aktivite hem stresin azalmasına hem de çocukların sosyal ve duygusal gelişiminin desteklenmesine önemli katkılar sağlar.
Hangi Haftalar Erken Doğum Sayılır?
Gebeliğin 37. haftasından önce gerçekleşen doğumlar "erken doğum" olarak adlandırılır.
Hamilelikte Aşırı Hassasiyet Neden Olur?
Hamilelikte aşırı hassasiyet, hormonal değişimler ve artan stresin etkisiyle ortaya çıkan doğal ve geçici bir duygusal durumdur.
Yumurtlama Döneminde Hamile Kalma İhtimali Ne Kadar?
Yumurtlama döneminde hamile kalma ihtimali en yüksek seviyeye ulaşır ve özellikle yumurtlamadan önceki günlerde %30–35’e kadar çıkabilir.
Gebelik Öncesi Kilo Kontrolü Neden Önemlidir?
Gebelik öncesi kilo kontrolü hem anne sağlığını korumak hem de bebeğin sağlıklı gelişimini desteklemek için büyük önem taşır.
Hafta Hafta Gebelikte Anne Vücudu Nasıl Değişir?
Hafta hafta gebelikte anne vücudu; hormonal değişimler, artan yorgunluk ve duygusal dalgalanmalarla birlikte sürekli bir dönüşüm yaşar.
Adet Düzensizliğinin 5 Olası Nedeni
Adet düzensizliği, hormonlardan yaşam tarzına kadar birçok faktörden etkilenebilir. Ancak sürekli hâle gelirse mutlaka uzman değerlendirmesi gerektirir.
Adet Dönemi Dışında Krampa Neden Olabilen 7 Faktör
Adet dönemi dışındaki kramplar genellikle zararsız nedenlere bağlı olsa da şiddetli veya sürekli ağrılar altta yatan bir sağlık sorununun işareti olabilir.
Kısa Adet Döngüsü Hamilelik Şansını Etkiler mi?
Kısa adet döngüsü genellikle normal olsa da bazı durumlarda doğurganlığı etkileyebilecek hormonal veya yumurtlama sorunlarının işareti olabilir.
Yumurtlama Ne Kadar Sürer?
Yumurtlama yalnızca 12-24 saat sürse de doğurganlık dönemi 6 gün devam eder ve bu süreç hamile kalma şansının en yüksek olduğu zaman dilimidir.
Luteal Faz Nedir? Adet Döngüsünün Bu Evresinde Vücutta Neler Olur?
Luteal faz, adet döngüsünün ikinci yarısında gerçekleşen ve vücudu olası bir gebeliğe hazırlayan önemli bir hormonal süreçtir.
Tahmini Doğum Tarihi: Nedir ve Nasıl Hesaplanır?
Tahmini doğum tarihi kesin bir gün değil, bebeğin doğabileceği yaklaşık bir zaman aralığını ifade eden bir hesaplamadır.
Çocuklarda Ekran Süresi Nasıl Sınırlandırılır?
Ekran süresine doğru sınırlar koymak, çocukların fiziksel, zihinsel ve sosyal gelişimini olumlu yönde destekler.
Çocuklarda Kafa Yaralanmaları: Ne Yapılmalı, Ne Yapılmamalı?
Çocuklarda kafa çarpması çoğu zaman zararsız olsa da bazı belirtiler acil müdahale gerektirir ve dikkatle takip edilmelidir.
Çocuğunuzun Burnuna Yabancı Cisim Kaçtığında Ne Yapmalısınız?
Çocuğun burnuna yabancı cisim kaçtığında sakin kalmak, doğru müdahale etmek ve gerektiğinde hızlıca doktora başvurmak çok önemlidir.
Çocuklarda Diş Gıcırdatma (Bruksizm) Neden Olur? Ne Yapılmalı?
Çocuklarda diş gıcırdatma yaygın ve genellikle geçici bir durumdur ancak uzun sürerse uzman kontrolü gerektirir.
GEBE'ye
Kayıt Ol
Hafta hafta bedeninde ve bebeğindeki gelişmeleri ücretsiz takip et. Seni en iyi ifade eden seçeneğe tıklayarak, değişimleri haber almaya başla!