Anne Karnındaki Bebeğin Down Sendromlu Olduğu Nasıl Anlaşılır?

Bin doğumdan birisinde görülebilme olasılığı olan Down Sendromu hastalığının tanısı bebek daha anne karnındayken konulabilmektedir.

• 31 Temmuz 2025 yayımlanmıştır.
• Arzugrsy tarafından yazılmıştır.

Down Sendromlu Bebek Anne Karnında Nasıl Anlaşılır?

Halk arasında mongol bebek durumu olarak tabir edilen Down Sendromu, hücre bölünmesi sırasında yaşanan bir yanlışlık sonucunda 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozomun oluşması ile görülmektedir. Bebek doğduğu anda kendisini belli eden bir hastalık olan Down Sendromu gebelik döneminde, bebek henüz anne karnında iken de teşhis edilebilmektedir. Bin doğumdan birinde rastlanma olasılığı olduğu belirtilen Down Sendromunun anne karnında tanısını için kullanılan bazı yöntemler vardır. Bu yöntemler ikili test, üçlü test, dörtlü test, ense kalınlığı ve prenatal tarama testleridir. Anne adayının yaşının büyük olması (ileri yaş gebelikleri) bebeğin down sendromlu doğma olasılığını yükseltmektedir. Down Sendromlu bebek anne karnında nasıl anlaşılır, ultrasonda belli olur mu, Down Sendromlu bebeğin anne karnında hareketleri nasıl olur? İşte detaylar...

Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri

Down sendromlu bebeklere ultrasonla bakıldığında bebeğin kalbinde anormallikler ile diz ve kalça eklemi arsasında olan kemiğin gereğinden kısa olması, elinin küçük parmaklarında ikinci kemiğin olmaması gibi durumların gözlenebildiği belirtilir. Bu belirtilerin dışında; bebeğin ense kalınlığı, kısa üst bacak kemiği, kısa üst kol kemiği, böbrekte genişleme, kalpte parlaklık, küçük parmak, orta falanks kemiğinde hipoplazi, burun kemiği yokluğu, ayak başparmağında ayrılık, kulak uzunluğunun az olması, iliak açı genişliği gibi belirtilerin de bebeğin down sendromlu olabileceğine işaret ettiği belirtilir.

Down Sendromunun Anne Karnında İken Teşhis Edilmesi

Hamilelik sırasında yapılan testlerle daha bebek anne karnında iken Down Sendromu hastalığının teşhisinin konulmasının mümkün olduğu belirtilir. Anne karnında Down Sendromunun tanısı için gebeliğin 15-20. haftalarında yapılan üçlü test, gebelikte 11-14. haftalarda yapılan ikili test ve dörtlü testlerden faydalanılır. Söz konusu testlerin dışında kesin teşhis koymak için bebeğin plasentasından ya da içerisinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınarak yapılan kromozom analizleri de yapılmaktadır. Amniyosentez yöntemi ile yapılan testin en erken gebeliğin 14. haftasında örnekleme yapılarak tanı konulabileceği belirtilmektedir.

Down Sendromu Ultrasyonla Teşhisi

Down sendromu tanısını koymak için kullanılan tarama testlerinin bebeklerin down sendromlu olup olmadıklarını yüzde seksen oranında ortaya çıkardığı ifade edilir. Yukarıda bahsedilen tarama testlerinin ultrasondan daha duyarlı olmalarından dolayı daha çok kullanıldığı, ultrason tanısının bu testlere göre arka planda kaldığı belirtilir. Bebeklerin down sendromlu oluşlarının ultrasonda yaklaşık olarak yüzde otuz oranında görülebildiği belirtilir. Bunun nedeni olarak, yüzde otuz oranında ultrasonla tespit edilebilen yapısal anormallikler gösterilir. Özetlemek gerekirse, down sendromlu bebeklerin çok büyük bir kısmının ultrasonografi ile normal göründüğü ve yapılan tetkiklerde bebeklerde down sendromunu tespit edecek herhangi bir anormalliğin görülmediği ifade edilir. 

Ense Kalınlığı Testi

Down sendromlu bebeklerin, gebeliğin 15 ve 20. haftaları arasında yaklaşık olarak yarısında artmış ense kalınlığı bulgularına rastlanabilmektedir.  

Günümüzde Down Sendromlu Bebeklerin Yüzde 99'dan Fazlası Tespit Edilebiliyor

Günümüzde down sendromu tespitinde teknolojinin geldiği en son noktanın DNA testi ile anne karnında bulunan bebeğin DNA'sının test edilmesi olduğu ifade edilir. Yapılan DNA testinin Down Sendromlu bebeklerin yüzde 99'dan fazlasını tespit ettiği belirtilir. Testin uygulanışı şekli ise, alınan kan örneğinin DNA testinin yapılması için yurt dışına gönderilmesi şeklindedir. (prenatal tarama testi) Bu testin diğer testlere oranla risk faktörünün düşük olmasına rağmen işlem ücretinin yüksek olması dezavantaj olarak görülür. Gelecekte fiyatların ucuzlamasıyla bu yöntemin yaygınlaşacağı düşünülmektedir.   

Genetik Tanı İçin Prenatal Tarama Testi İle İlgili Detaylar İçin Tıklayın  

Down Sendromlu Bebeklerin Fiziksel Görüntüleri

Down sendromlu doğan bebeklerin ve kişilerin kendilerine has bir yüz görünümü bulunmaktadır. Bu bebekler yaşamları boyunca konuşma ve öğrenme güçlüğü  yaşamaktadırlar. Zihinsel kavramaları eksiktir ve normal bir kişi ve bebeğin vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 olmasına karşın down sendromlu bebekte bu sayı 47 dir. Bebeğin fiziksel görüntüsünde; basık ve düz bir yüz yapısı ve küçük burun, kaslarda gerginliğin az olması, gözün iç kenarlarında tipik görünüşlü deri kıvrımları, burun kökünün normalden basık olması, el ayasının ortadan ikiye bölen tek bir çizgi, düşük yerleşimli ve anormal yapılı kulak kepçeleri, elin küçük parmağında ortadaki kemiğin eksik olması ya da olmaması vb. durumlar görülür.  

Down Sendromu Bebeklerin Anne Karnındaki Hareketleri

Bebeklerin anne karnında iken down sendromlu olup olmadığının anlaşılmasının gebelik sırasında yapılacak ikili, üçlü ve dörtlü testler ile ultrason muayenesinde olabileceğini ifade eden uzmanlar, bebeğin down sendromlu olup olmadığının anne karnındaki hareketlerinden anlaşılmasının mümkün olmadığını belirtirler.  

 Yenidoğan Bebekte Down Sendromu Belirtileri İçin Tıklayın