Kedi Miyavlaması Sendromuyla Dünyaya Gelen Zeynep Bebek

Kedi Miyavlaması Sendromuyla Dünyaya Gelen Zeynep Bebek

5 aylık Zeynep bebek, dünyada 50 bin kişide bir görülen “kedi miyavlaması sendromu" ile dünyaya geldi. 50 bin kişide bir görülen, kedi miyavlaması sendromuyla dünyaya gelen Zeynep Erdoğan’ın ailesi tedavisi bilinmeyen bu hastalık karşısında çaresizlikler içinde. Yemek ve uyku düzeni bozukluğu yaşayan, gelişimi yavaş olan, ağlarken de kedi gibi ses çıkaran Zeynep bebeğin ailesi, bir aydır Sağlık Bakanlığı’ndan gerekli raporu alabilmek için çaba gösteriyor. Fabrika işçisi olan baba Mehmet Erdoğan (33), bebeklerinin anne karnında iken yapılan üçlü tarama testinde el ve ayak parmaklarının büyük olduğunu öğrendiklerini belirterek doğuma kadar hiçbir problem yaşamadıklarını, doktorların bebeğin parmak uzunluğunu soya çekim olarak adlandırdıklarını ifade etti. Erdoğan, erken doğumla dünyaya gelen kızlarının zayıf olmasının nedenini erken doğuma ve yeterli beslenememesine bağladıklarını ifade ederek, “Bir zaman sonra evde beslenmesini tam olarak gerçekleştiremediğimiz için panik yapıp birkaç kez doğumun gerçekleştiği hastanenin acil servisine götürdük. Doktorlar bebeğimizin zayıf olmasını anne sütü alamamasına bağladı ve zamanla düzeleceğini söyledi. Fakat öğrendik ki çocuğumuzun hastalığı başkaymış.” dedi.  

Doktor, ağlama sesini duyunca şüphelendi

Zeynep bebeği son olarak Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi’nde tedavi yolu aradıklarını belirten Erdoğan, sözlerine şöyle devam etti: “Zeynep’in 2 aylıkken kalbinde büyük bir delik olduğunu öğrendiğimizde yıkıldı. ESOGÜ Tıp Fakültesi’ne tedavi için gittiğimizde kardiyoloji uzmanı doktorumuz, Zeynep’i nöroloji bölümünün de görmesini istedi. Kalp tedavi esnasında Zeynep ağlayınca sesi duyan doktorumuz oradaki bir başka doktor arkadaşı odaya çağırdı. Gelen doktor da genetik uzmanıymış. Yaptıkları araştırmalar ve incelemeler neticesinde Zeynep’e “Kedi Miyavlaması Sendromu” teşhisi kondu. Şimdi gecemiz de gündüzümüz de Zeynep. Onun iyi olabilmesi için mücadele veriyorum.”  

Kedi miyavlaması sendromunun yüzde 85'i kendiliğinden gelişir

ESOGÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Coşkun Yarar, “Kedi Miyavlaması Sendromu”nun 5. kromozomun kısa kolunun bir parçasının kaybına bağlı olarak genetik düzensizlik ile ilgili olabildiğini belirterek, şöyle dedi: “Kedi Miyavlaması Sendromu yaklaşık 50 bin kişide 1 görülen bir hastalıktır. Vakaların yüzde 85’i sebebi kendiliğinden gelişen hasarlar sonucu oluşurken yüzde 15’i ailesel kromozom anomalileriyle ilişkilidir.”  

Kedi miyavlaması sendromunun belirtileri

Hastalarda düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği, kedi miyavlamasına benzer şekilde tiz ve yüksek sesli ağlama belirtilerinin yaşandığını aktaran Doç. Dr. Coşkun Yarar, “Bu hastalarda zeka geriliği, uyku problemleri, gevşek kaslar, beslenme problemleri, salya akması, reflü, yuvarlak yüz, birbirinden uzak yerleşimli gözler ve şaşılık gibi durumlar görülür. Hastaların gelişimlerinin devamlılığı için fizik tedavi ve rehabilitasyona ihtiyaçları var. Hastalığı tamamen iyileştirebilecek bilinen bir tedavi yok. Bunun yanı sıra hastaların gelişimi sırasında çok sayıda bölüm tarafından takibin yapılması gerekir.” diye konuştu.

Haftanın Öne Çıkanları

Çocuğunuz Kendine Vurduğunda Ne Yapmalısınız?

Çocuğunuz Kendine Vurduğunda Ne Yapmalısınız?

Çocuğunuz kendine mi vuruyor? Nasıl tepki vermeniz gerektiğini öğrenmek için yazımızı okuyabilirsiniz.

Çocuklarda Tükürme Davranışı: Neden Olur Ve Nasıl Tepki Verilmelidir?

Çocuklarda Tükürme Davranışı: Neden Olur Ve Nasıl Tepki Verilmelidir?

Tükürme, her ne kadar rahatsız edici olsa da küçük çocuklarda yaygın bir davranıştır.

Çocuğunuz Size Vurduğunda Nasıl Tepki Vermelisiniz?

Çocuğunuz Size Vurduğunda Nasıl Tepki Vermelisiniz?

Çocuklarda vurma davranışının nedenlerini, doğru yaklaşım yöntemlerini ve profesyonel yardım gerektiren durumları öğrenmek için yazımızı okumaya devam edin.

Mamamil
Bebekler İçin Protein İçeren En İyi 7 Gıda

Bebekler İçin Protein İçeren En İyi 7 Gıda

Bebeğiniz için protein içeren en iyi besinleri bu yazımızda keşfedin!

Mamamil
Bebekler Çatal Ve Kaşık Kullanımına Ne Zaman Başlayabilir?

Bebekler Çatal Ve Kaşık Kullanımına Ne Zaman Başlayabilir?

Bebeklerin çatal ve kaşık gibi mutfak gereçleriyle ne zaman tanışabileceğini öğrenin!

Mahir İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Özellikleri

Mahir İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Özellikleri

Mahir isminin anlamı ve kökenine dair tüm merak edilenler bu yazımızda.

Arda İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Özellikleri

Arda İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Özellikleri

Arda isminin anlamı ve kökenine dair tüm merak edilenler bu yazımızda!

Mamamil
Bebeklerin Sebzeleri Sevmesi İçin 7 Etkili Yöntem

Bebeklerin Sebzeleri Sevmesi İçin 7 Etkili Yöntem

Bebeğinizin sebzeleri sevmesi için uygulayabileceğiniz 7 etkili yöntemi keşfedin.

Mamamil
Bebekler Neden Biberonu Reddeder? Sebepler Ve Çözüm Yolları

Bebekler Neden Biberonu Reddeder? Sebepler Ve Çözüm Yolları

Biberon reddinin nedenlerini ve olası çözüm önerilerini bu yazımızda bulabilirsiniz.

Mamamil
Bebekler İçin En İyi 10 Yiyecek: Sağlıklı Ve Doyurucu

Bebekler İçin En İyi 10 Yiyecek: Sağlıklı Ve Doyurucu

Bebekler için en iyi besinleri ve bu besinleri nasıl sunabileceğinizi yazımızda bulabilirsiniz.

Mamamil
Bebekler Biberonlarını Ne Zaman Tutabilirler?

Bebekler Biberonlarını Ne Zaman Tutabilirler?

Bebekler biberonlarını ne zaman tutmaya başlar? Detaylar yazımızda!

Öykü İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Özellikleri

Öykü İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Özellikleri

Öykü isminin anlamı ve kökenine dair tüm merak edilenler bu yazımızda.

Sena İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Kuran’daki Yeri

Sena İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Kuran’daki Yeri

Sena isminin anlamı ve kökenine dair tüm merak edilenler bu yazımızda.

Gebelikte Nefes Darlığı Neden Olur?

Gebelikte Nefes Darlığı Neden Olur?

Gebelikte nefes darlığı hakkında tüm merak edilenler bu yazımızda.

Hamilelikte Anemi: Belirtileri, Nedenleri Ve Tedavi Süreci

Hamilelikte Anemi: Belirtileri, Nedenleri Ve Tedavi Süreci

Hamilelikte anemi belirtileri, nedenleri ve tedavisi ile ilgili tüm bilmeniz gerekenler bu yazımızda!

Gebelik Haftasına Göre Beta Hcg Değerleri Kaç Olmalı?

Gebelik Haftasına Göre Beta Hcg Değerleri Kaç Olmalı?

Gebelik haftasına göre ortalama hCG değerlerini yazımızda bulabilirsiniz.

Levan İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Özellikleri

Levan İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Özellikleri

Levan isminin anlamı ve kökenine dair tüm merak edilenler burada!

Ayaz İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Kuran’daki Yeri

Ayaz İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Kuran’daki Yeri

Ayaz isminin anlamı ve kökenine dair tüm merak edilenler bu yazımızda!

Mamamil
Otizmin Nedenleri Ve Olası Risk Faktörleri Nelerdir?

Otizmin Nedenleri Ve Olası Risk Faktörleri Nelerdir?

Otizm, genetik ve çevresel faktörlerin bir araya gelmesiyle ortaya çıkabilen nörogelişimsel bir farklılıktır.

Mamamil
Down Sendromu İle İlişkili 4 Risk Faktörü

Down Sendromu İle İlişkili 4 Risk Faktörü

Down sendromu riskini artıran dört temel faktörü bu yazımızda bulabilirsiniz.

Akran Baskısı Çocuğunuzu Nasıl Etkiler?

Akran Baskısı Çocuğunuzu Nasıl Etkiler?

Akran baskısının belirtileri, türleri ve etkili başa çıkma yollarını bu rehberde bulabilirsiniz.

Okullarda Akran Zorbalığı İle Nasıl Başa Çıkılır?

Okullarda Akran Zorbalığı İle Nasıl Başa Çıkılır?

Akran zorbalığı; fiziksel, sözel, duygusal ve siber yollarla ortaya çıkabilen ciddi bir sorundur.

Merve İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Kuran'daki Yeri

Merve İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Kuran'daki Yeri

Merve isminin anlamı ve kökenine dair tüm merak edilenler burada.

Aslan İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Kuran’daki Yeri

Aslan İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Kuran’daki Yeri

Aslan isminin anlamı ve kökenine dair tüm merak edilenler burada.

Kumsal İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Kuran’daki Yeri

Kumsal İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Kuran’daki Yeri

Kumsal isminin anlamı ve kökenine dair tüm merak edilenler burada.

Ravza İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Kuran’daki Yeri

Ravza İsminin Anlamı Nedir? Kökeni Ve Kuran’daki Yeri

Ravza isminin anlamı, kökeni ve Kuran'daki yerine dair tüm merak edilenler burada!

Canped
Doğumun İlerlememesi (durmuş Doğum) Nedir?

Doğumun İlerlememesi (durmuş Doğum) Nedir?

İlerlemeyen doğum hakkında tüm merak edilenleri bu yazımızda ele aldık.

Canped
Makat Gelişli Bebeklerde Neden Sezaryen Doğum Yapılır?

Makat Gelişli Bebeklerde Neden Sezaryen Doğum Yapılır?

Makat gelişli bebeklerde sezaryen, vajinal doğuma kıyasla daha güvenli olduğu için genellikle ilk tercihtir.

Canped
Sezaryen Doğum İçin Hastane Çantasında Olması Gerekenler

Sezaryen Doğum İçin Hastane Çantasında Olması Gerekenler

Sezaryen doğum için hastane çantanızı hazırlarken ihtiyaç duyabileceğiniz tüm eşyaları içeren kapsamlı bir rehber hazırladık!

Canped
Güvenli Bir Şekilde Sezaryen Doğum Kaç Kere Yapılabilir?

Güvenli Bir Şekilde Sezaryen Doğum Kaç Kere Yapılabilir?

Tıbbi açıdan gerekli olduğunda sezaryen doğum hayat kurtarıcıdır; ancak yinelenen ameliyatlarda bazı risklerin arttığını bilmek önemlidir.

Canped
Doğum İçin Açılmanın Başladığını Nasıl Anlarsınız?

Doğum İçin Açılmanın Başladığını Nasıl Anlarsınız?

Bu rehberde servikal genişlemenin ne olduğunu, nasıl ölçüldüğünü ve açılmanın başladığını gösteren belirtileri detaylarıyla öğrenebilirsiniz.

Çocuklarda Ekran Bağımlılığının 6 Belirtisi

Çocuklarda Ekran Bağımlılığının 6 Belirtisi

Çocuklarda ekran bağımlılığının belirtilerini ve bununla nasıl başa çıkabileceğinizi yazımızda bulabilirsiniz.