Kedi Miyavlaması Sendromuyla Dünyaya Gelen Zeynep Bebek

Kedi Miyavlaması Sendromuyla Dünyaya Gelen Zeynep Bebek

5 aylık Zeynep bebek, dünyada 50 bin kişide bir görülen “kedi miyavlaması sendromuyla” dünyaya geldi.

5 aylık Zeynep bebek, dünyada 50 bin kişide bir görülen “kedi miyavlaması sendromu" ile dünyaya geldi. 50 bin kişide bir görülen, kedi miyavlaması sendromuyla dünyaya gelen Zeynep Erdoğan’ın ailesi tedavisi bilinmeyen bu hastalık karşısında çaresizlikler içinde. Yemek ve uyku düzeni bozukluğu yaşayan, gelişimi yavaş olan, ağlarken de kedi gibi ses çıkaran Zeynep bebeğin ailesi, bir aydır Sağlık Bakanlığı’ndan gerekli raporu alabilmek için çaba gösteriyor. Fabrika işçisi olan baba Mehmet Erdoğan (33), bebeklerinin anne karnında iken yapılan üçlü tarama testinde el ve ayak parmaklarının büyük olduğunu öğrendiklerini belirterek doğuma kadar hiçbir problem yaşamadıklarını, doktorların bebeğin parmak uzunluğunu soya çekim olarak adlandırdıklarını ifade etti. Erdoğan, erken doğumla dünyaya gelen kızlarının zayıf olmasının nedenini erken doğuma ve yeterli beslenememesine bağladıklarını ifade ederek, “Bir zaman sonra evde beslenmesini tam olarak gerçekleştiremediğimiz için panik yapıp birkaç kez doğumun gerçekleştiği hastanenin acil servisine götürdük. Doktorlar bebeğimizin zayıf olmasını anne sütü alamamasına bağladı ve zamanla düzeleceğini söyledi. Fakat öğrendik ki çocuğumuzun hastalığı başkaymış.” dedi.  

Doktor, ağlama sesini duyunca şüphelendi

Zeynep bebeği son olarak Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi’nde tedavi yolu aradıklarını belirten Erdoğan, sözlerine şöyle devam etti: “Zeynep’in 2 aylıkken kalbinde büyük bir delik olduğunu öğrendiğimizde yıkıldı. ESOGÜ Tıp Fakültesi’ne tedavi için gittiğimizde kardiyoloji uzmanı doktorumuz, Zeynep’i nöroloji bölümünün de görmesini istedi. Kalp tedavi esnasında Zeynep ağlayınca sesi duyan doktorumuz oradaki bir başka doktor arkadaşı odaya çağırdı. Gelen doktor da genetik uzmanıymış. Yaptıkları araştırmalar ve incelemeler neticesinde Zeynep’e “Kedi Miyavlaması Sendromu” teşhisi kondu. Şimdi gecemiz de gündüzümüz de Zeynep. Onun iyi olabilmesi için mücadele veriyorum.”  

Kedi miyavlaması sendromunun yüzde 85'i kendiliğinden gelişir

ESOGÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Coşkun Yarar, “Kedi Miyavlaması Sendromu”nun 5. kromozomun kısa kolunun bir parçasının kaybına bağlı olarak genetik düzensizlik ile ilgili olabildiğini belirterek, şöyle dedi: “Kedi Miyavlaması Sendromu yaklaşık 50 bin kişide 1 görülen bir hastalıktır. Vakaların yüzde 85’i sebebi kendiliğinden gelişen hasarlar sonucu oluşurken yüzde 15’i ailesel kromozom anomalileriyle ilişkilidir.”  

Kedi miyavlaması sendromunun belirtileri

Hastalarda düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği, kedi miyavlamasına benzer şekilde tiz ve yüksek sesli ağlama belirtilerinin yaşandığını aktaran Doç. Dr. Coşkun Yarar, “Bu hastalarda zeka geriliği, uyku problemleri, gevşek kaslar, beslenme problemleri, salya akması, reflü, yuvarlak yüz, birbirinden uzak yerleşimli gözler ve şaşılık gibi durumlar görülür. Hastaların gelişimlerinin devamlılığı için fizik tedavi ve rehabilitasyona ihtiyaçları var. Hastalığı tamamen iyileştirebilecek bilinen bir tedavi yok. Bunun yanı sıra hastaların gelişimi sırasında çok sayıda bölüm tarafından takibin yapılması gerekir.” diye konuştu.

Haftanın Öne Çıkanları

Boş Gebelik Nedir ve Neden Olur?

Boş Gebelik Nedir ve Neden Olur?

Boş gebelik, döllenme gerçekleşmesine rağmen embriyonun gelişmediği ve genellikle genetik nedenlere bağlı ortaya çıkan erken gebelik kaybıdır.

Riskli Gebelik Nedir? Belirtileri, Kriterleri ve Takibi

Riskli Gebelik Nedir? Belirtileri, Kriterleri ve Takibi

Riskli gebelik, anne veya bebeğin sağlığını etkileyebilecek durumlar nedeniyle daha yakın takip ve özel bakım gerektiren gebeliklerdir.

Erken Gebelik Testi Ne Zaman Yapılabilir?

Erken Gebelik Testi Ne Zaman Yapılabilir?

Erken gebelik testi, doğru sonuç için adet gecikmesinin ilk gününden itibaren yapılabilir ancak bazı hassas testlerle gebelik daha erken de tespit edilebilir.

Tüp Bebek Tedavisinde Gebelik Haftası Nasıl Hesaplanır?

Tüp Bebek Tedavisinde Gebelik Haftası Nasıl Hesaplanır?

Tüp bebek tedavisinde gebelik haftası hesaplama, embriyo transfer tarihi ve embriyonun gelişim günü dikkate alınarak yapılır.

Gebelik En Erken Ne Zaman Belli Olur?

Gebelik En Erken Ne Zaman Belli Olur?

Gebeliğin en erken kaçıncı haftada belli olabileceğini bu yazımızda bulabilirsiniz.

Son Adet Tarihine Göre Gebelik Haftası Nasıl Hesaplanır?

Son Adet Tarihine Göre Gebelik Haftası Nasıl Hesaplanır?

Son adet tarihinize göre gebelik haftanızı hesaplamak ve tahmini doğum tarihinizi belirlemek için yazımızı okumaya devam edin!

Hamilelikte Tekme Sayımı Nasıl Yapılır?

Hamilelikte Tekme Sayımı Nasıl Yapılır?

Tekme sayımı, bebeğin hareketlerini takip ederek olası değişiklikleri erken fark etmeye yardımcı olan basit bir yöntemdir.

Mamamil
Yenidoğan Bebeklere K Vitamini İğnesi Neden Yapılır?

Yenidoğan Bebeklere K Vitamini İğnesi Neden Yapılır?

Doğumdan hemen sonra yapılan K vitamini iğnesi, yenidoğanları ciddi ve bazen ölümcül olabilen K vitamini eksikliği kanamasına karşı korumak için uygulanır.

Kardeşler Arasındaki Yaş Farkı Ne Olmalı?

Kardeşler Arasındaki Yaş Farkı Ne Olmalı?

Çocuklar arasındaki yaş farkı; ebeveynlerin bakım sürecini, anne sağlığını ve kardeşlerin ilişkisini etkileyebilecek farklı avantajlar ve zorluklar oluşturabilir.

Beste İsminin Anlamı, Kökeni ve Özellikleri

Beste İsminin Anlamı, Kökeni ve Özellikleri

Beste ismi Farsça kökenli olup, "Bir müzik eserini oluşturan ezgiler bütünü" anlamına gelen sanatsal bir kız ismidir.

Buse İsminin Anlamı, Kökeni ve Özellikleri

Buse İsminin Anlamı, Kökeni ve Özellikleri

Buse ismi Farsça kökenli olup "öpücük" anlamına gelen zarif bir kız ismidir.

Ceren İsminin Anlamı, Kökeni ve Özellikleri

Ceren İsminin Anlamı, Kökeni ve Özellikleri

Ceren ismi Moğolca kökenli olup "Ceylan" anlamına gelen zarif bir kız ismidir.

Bade İsminin Anlamı, Kökeni ve Özellikleri

Bade İsminin Anlamı, Kökeni ve Özellikleri

Bade ismi Farsça kökenli olup edebi anlamda aşk ve ilahi sevgiyi simgeleyen zarif bir kız ismidir.

Hamile Kalmak İçin Ne Sıklıkla Cinsel İlişkiye Girmelisiniz?

Hamile Kalmak İçin Ne Sıklıkla Cinsel İlişkiye Girmelisiniz?

Hamile kalma şansını artırmak için yumurtlamadan önceki beş gün içinde her gün ya da gün aşırı cinsel ilişkiye girmek en etkili yaklaşımdır.

Adet Döneminde Hamile Kalınır mı?

Adet Döneminde Hamile Kalınır mı?

Regl döneminde hamile kalma ihtimali düşük olsa da kısa ve düzensiz adet döngülerinde tamamen imkânsız değildir.

Balık Yağı Takviyesi Doğurganlık İçin Gerçekten İşe Yarıyor mu?

Balık Yağı Takviyesi Doğurganlık İçin Gerçekten İşe Yarıyor mu?

Omega-3 (özellikle EPA ve DHA) içeren besinler ve balık yağı takviyeleri, yumurtlama ve hormon dengesini destekleyerek gebelik şansını artırmaya katkı sağlayabilir.

Doğurganlığı Artıran Besinler: Sperm Kalitesi İçin Ne Yemeli?

Doğurganlığı Artıran Besinler: Sperm Kalitesi İçin Ne Yemeli?

Çinko, omega-3 ve antioksidan açısından zengin beslenme, erkeklerde sperm sayısı ve kalitesini destekleyebilir.

Anne Karnındaki Bebekler Hıçkırır mı? Fetal Hıçkırık Nasıl Hissedilir?

Anne Karnındaki Bebekler Hıçkırır mı? Fetal Hıçkırık Nasıl Hissedilir?

Anne karnındaki bebeklerin hıçkırıkları, akciğer gelişiminin normal bir parçasıdır.

Gebelikte Bebeğin Beyin Gelişimi İçin Nasıl Beslenilmeli?

Gebelikte Bebeğin Beyin Gelişimi İçin Nasıl Beslenilmeli?

Dengeli beslenme, özellikle omega-3, demir, protein ve prenatal vitaminler, gebelikte bebeğin beyin gelişimini güçlü şekilde destekler.

Hamilelikte Karın Ne Zaman Belirginleşir?

Hamilelikte Karın Ne Zaman Belirginleşir?

Hamilelikte karın genellikle 16–20. haftalar arasında belirginleşir. Ancak vücut tipi, boy ve kilo, gebelik sayısı, karın kas yapısı ve çoğul gebelik durumu gibi faktörler bu zamanı önemli ölçüde etkiler.

Tek Yumurta İkizleri Hakkında Ebeveynlerin Bilmesi Gerekenler

Tek Yumurta İkizleri Hakkında Ebeveynlerin Bilmesi Gerekenler

Tek yumurta ikizleri hakkında tüm merak edilenler bu yazımızda!

Yerleşme Kanaması mı Yoksa Adet mi? Aradaki Farkı Nasıl Anlarsınız?

Yerleşme Kanaması mı Yoksa Adet mi? Aradaki Farkı Nasıl Anlarsınız?

İmplantasyon kanaması genellikle hafif ve daha kısa süreliyken, adet kanaması daha yoğun ve uzun süreli olabilir.

Kardelen İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri

Kardelen İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri

Kardelen ismi Türkçe kökenli olup, zorlu hava koşullarına rağmen açabilen, nergisgillerden bir bitki türüdür.

Berrin İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri

Berrin İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri

Arapça kökenli olan Berrin isminin anlamını bu yazımızda bulabilirsiniz.

İrem Ne Demek? Kökeni ve Kuran’daki Yeri

İrem Ne Demek? Kökeni ve Kuran’daki Yeri

İrem isminin anlamını ve kökenini bu yazımızda bulabilirsiniz.

Bengü İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri

Bengü İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri

Bu yazımızda Bengü isminin anlamı, kökeni, Kuran'daki yeri ve karakter özellikleri hakkında tüm merak edilenleri ele aldık.

Gebelik Diyabeti Nedir? Belirtileri, Riskleri ve Tedavisi

Gebelik Diyabeti Nedir? Belirtileri, Riskleri ve Tedavisi

Gebelik diyabeti, hamilelikte ortaya çıkan ve doğru takip ile kontrol altına alınabilen bir kan şekeri problemidir.

Gebelikte İdrar Testi Neden Yapılır? Hangi Hastalıkları Gösterir?

Gebelikte İdrar Testi Neden Yapılır? Hangi Hastalıkları Gösterir?

Gebelikte yapılan rutin idrar testleri, diyabetten preeklampsiye kadar önemli komplikasyonları erken dönemde tespit etmeye yardımcı olur.

Rh Faktörü Nedir? Gebelikte Rh Uyumsuzluğu Neden Önemli?

Rh Faktörü Nedir? Gebelikte Rh Uyumsuzluğu Neden Önemli?

Rh negatif anne ile Rh pozitif bebek arasında oluşabilecek Rh uyumsuzluğu, erken test ve RhoGAM tedavisi sayesinde güvenle yönetilebilir.

Bebekler Anne Karnında Nefes Alır mı?

Bebekler Anne Karnında Nefes Alır mı?

Bebekler anne karnında hava solumaz; oksijen ihtiyaçlarını plasenta yoluyla annenin kanından karşılarlar.

Makrozomi (İri Bebek) Nedir? Nedenleri, Riskleri ve Doğum Sürecine Etkisi

Makrozomi (İri Bebek) Nedir? Nedenleri, Riskleri ve Doğum Sürecine Etkisi

Makrozomi, bebeğin doğumda 4 kilogramdan fazla ağırlığa sahip olması şeklinde tanımlanabilir.

Fetal Büyüme Kısıtlaması Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Süreci

Fetal Büyüme Kısıtlaması Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Süreci

Fetal büyüme kısıtlaması, bebeğin gebelik haftasına göre beklenenden daha yavaş büyümesidir.