Kedi Miyavlaması Sendromuyla Dünyaya Gelen Zeynep Bebek
5 aylık Zeynep bebek, dünyada 50 bin kişide bir görülen “kedi miyavlaması sendromuyla” dünyaya geldi.
5 aylık Zeynep bebek, dünyada 50 bin kişide bir görülen “kedi miyavlaması sendromu" ile dünyaya geldi. 50 bin kişide bir görülen, kedi miyavlaması sendromuyla dünyaya gelen Zeynep Erdoğan’ın ailesi tedavisi bilinmeyen bu hastalık karşısında çaresizlikler içinde. Yemek ve uyku düzeni bozukluğu yaşayan, gelişimi yavaş olan, ağlarken de kedi gibi ses çıkaran Zeynep bebeğin ailesi, bir aydır Sağlık Bakanlığı’ndan gerekli raporu alabilmek için çaba gösteriyor. Fabrika işçisi olan baba Mehmet Erdoğan (33), bebeklerinin anne karnında iken yapılan üçlü tarama testinde el ve ayak parmaklarının büyük olduğunu öğrendiklerini belirterek doğuma kadar hiçbir problem yaşamadıklarını, doktorların bebeğin parmak uzunluğunu soya çekim olarak adlandırdıklarını ifade etti. Erdoğan, erken doğumla dünyaya gelen kızlarının zayıf olmasının nedenini erken doğuma ve yeterli beslenememesine bağladıklarını ifade ederek, “Bir zaman sonra evde beslenmesini tam olarak gerçekleştiremediğimiz için panik yapıp birkaç kez doğumun gerçekleştiği hastanenin acil servisine götürdük. Doktorlar bebeğimizin zayıf olmasını anne sütü alamamasına bağladı ve zamanla düzeleceğini söyledi. Fakat öğrendik ki çocuğumuzun hastalığı başkaymış.” dedi.
Doktor, ağlama sesini duyunca şüphelendi
Zeynep bebeği son olarak Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi’nde tedavi yolu aradıklarını belirten Erdoğan, sözlerine şöyle devam etti: “Zeynep’in 2 aylıkken kalbinde büyük bir delik olduğunu öğrendiğimizde yıkıldı. ESOGÜ Tıp Fakültesi’ne tedavi için gittiğimizde kardiyoloji uzmanı doktorumuz, Zeynep’i nöroloji bölümünün de görmesini istedi. Kalp tedavi esnasında Zeynep ağlayınca sesi duyan doktorumuz oradaki bir başka doktor arkadaşı odaya çağırdı. Gelen doktor da genetik uzmanıymış. Yaptıkları araştırmalar ve incelemeler neticesinde Zeynep’e “Kedi Miyavlaması Sendromu” teşhisi kondu. Şimdi gecemiz de gündüzümüz de Zeynep. Onun iyi olabilmesi için mücadele veriyorum.”
Kedi miyavlaması sendromunun yüzde 85'i kendiliğinden gelişir
ESOGÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Coşkun Yarar, “Kedi Miyavlaması Sendromu”nun 5. kromozomun kısa kolunun bir parçasının kaybına bağlı olarak genetik düzensizlik ile ilgili olabildiğini belirterek, şöyle dedi: “Kedi Miyavlaması Sendromu yaklaşık 50 bin kişide 1 görülen bir hastalıktır. Vakaların yüzde 85’i sebebi kendiliğinden gelişen hasarlar sonucu oluşurken yüzde 15’i ailesel kromozom anomalileriyle ilişkilidir.”
Kedi miyavlaması sendromunun belirtileri
Hastalarda düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği, kedi miyavlamasına benzer şekilde tiz ve yüksek sesli ağlama belirtilerinin yaşandığını aktaran Doç. Dr. Coşkun Yarar, “Bu hastalarda zeka geriliği, uyku problemleri, gevşek kaslar, beslenme problemleri, salya akması, reflü, yuvarlak yüz, birbirinden uzak yerleşimli gözler ve şaşılık gibi durumlar görülür. Hastaların gelişimlerinin devamlılığı için fizik tedavi ve rehabilitasyona ihtiyaçları var. Hastalığı tamamen iyileştirebilecek bilinen bir tedavi yok. Bunun yanı sıra hastaların gelişimi sırasında çok sayıda bölüm tarafından takibin yapılması gerekir.” diye konuştu.
Haftanın Öne Çıkanları
Esra İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Esra ismi Arapça kökenli olup “en çabuk” anlamına gelen zarif bir kız ismidir.
Elvin İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Elvin farklı kültürlerde kullanılabilen, modern bir kız ismidir.
Dilan İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Farsça - Kürtçe kökenli olan Dilan ismi, son yıllarda ülkemizde yeniden popülerleşmeye başladı.
Dilay İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Türkçe ve Farsça kökenli olan Dilay, son yıllarda giderek popülerleşen modern bir kız ismidir.
Doğa İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Doğa Türkçe kökenli olup tabiatı, yaşam enerjisini ve doğallığı simgeleyen modern bir kız ismidir.
Lila İsminin Anlamı Nedir? Kökeni, Özellikleri ve Kuran'daki Yeri
Lila farklı kültürlerde kullanılabilen, zarafet ve estetik çağrışımı yapan modern bir kız ismidir.
Gökberk İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Gökberk Türkçe kökenli olup “güçlü, sağlam ve yüce kişi” anlamlarını taşıyan bir erkek ismidir.
Mila İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Karakter Özellikleri
Mila Slav kökenli olup “sevilen, nazik ve zarif” anlamları taşıyan modern bir kız ismidir.
Meryem İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Meryem ismi Arapça kökenli olup, manevi değeri yüksek bir kız ismidir.
Hatice İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Hatice ismi Arapça kökenli olup “erken doğan kız çocuğu” anlamına gelen zarif bir kız ismidir.
Halit İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Karakter Özellikleri
Halit, Arapça kökenli olup “sonsuz, ebedi” anlamına gelen güçlü bir erkek ismidir.
Rabia İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Karakter Özellikleri
Rabia ismi Arapça kökenli olup “dördüncü” anlamına gelen klasik bir kız isimdir.
Nalan İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Nalan Farsça kökenli olup “içli, duygusal, inleyen” anlamlarına gelen zarif bir kız ismidir.
Çocuklarda Saldırgan Davranışlar: Neden Olur, Nasıl Başa Çıkılır?
Küçük çocuklarda saldırgan davranışlar genellikle gelişimin normal bir parçasıdır. Ancak uzun sürmesi veya şiddetlenmesi durumunda uzman desteği gerekebilir.
Hamilelikte Alerjilerle Nasıl Başa Çıkılır?
Hamilelikte yaşanan hormonal değişimler ve bağışıklık sistemindeki farklılıklar, mevcut alerjilerin daha yoğun hissedilmesine yol açabilir.
Emzirmenin Faydaları: Anne ve Bebek İçin Neden Bu Kadar Değerli?
Emzirme, bebeğin bağışıklığını güçlendirirken annenin sağlığını da destekleyen önemli bir biyolojik süreçtir.
Çocuklara Ölüm Nasıl Anlatılır?
Çocuğunuza ölümü anlatırken açık, dürüst ve yaşına uygun bir dil kullanmanız, kayıp sürecini daha sağlıklı atlatmasına yardımcı olabilir.
Doğum Sırası Çocuğunuzun Kişiliğini Etkiler mi?
Doğum sırası çocukların kişilik gelişimini etkileyebilir ancak bu etki kesin değildir ve her çocuk bireysel özellikleriyle değerlendirilmelidir.
Doğum Sonrası Akne: Neden Olur, Nasıl Geçer?
Doğum sonrası çıkan akneler hormonal değişimlerden kaynaklanır ve genellikle birkaç ay içinde geçse de doğru bakım ve tedaviyle daha hızlı kontrol altına alınabilir.
Emzirme Sürecine Hazırlanmanızın 8 Etkili Yolu
Emzirmeye doğum öncesinde hazırlanmak süreci daha kolay ve başarılı hâle getirir.
Doğuma Girmeden Önce Yapmanız Gereken 13 Şey
Bebeğiniz doğmadan önce evinizi, zihninizi ve hayatınızı hazırlamak, doğum sonrası süreci çok daha kolay ve dengeli geçirmenizi sağlar.
Zayıflama İğneleri Doğurganlığı Nasıl Etkiliyor?
Zayıflama iğnesi doğurganlığı doğrudan artırmaz. Ancak kilo kaybı ve doğum kontrol ilaçları üzerindeki etkileri nedeniyle beklenmedik gebeliklere yol açabilir.
Perimenopoz Döneminde Hamile Kalınabilir mi?
Perimenopoz döneminde doğurganlık azalsa da hamile kalmak hâlâ mümkündür.
Hamile Kalmak Ortalama Ne Kadar Sürer?
Hamile kalma süresi kişiden kişiye değişir; ancak doğru zamanlama ve sağlıklı yaşam alışkanlıkları bu süreci hızlandırabilir.
Annelik Suçluluğu: Nedir, Neden Olur ve Nasıl Başa Çıkılır?
Annelik suçluluğu yaygın bir duygudur ve öz şefkat, destek almak ve gerçekçi beklentilerle daha sağlıklı şekilde yönetilebilir.
Tıkalı Süt Kanalları Nasıl Açılır? Etkili Çözüm Yolları
Tıkalı süt kanalları doğru yöntemlerle genellikle kısa sürede açılabilir ve düzenli emzirme bu süreçte en etkili çözümdür.
Emzirme Döneminde Kaçınılması Gereken Yiyecekler Neler?
Emzirme döneminde kesin yasaklı yiyecekler yoktur; önemli olan bazı besinleri ölçülü tüketmek ve bebeğin tepkilerine göre beslenmeyi düzenleyebilmektir.
Hamile Kalmaya Çalışırken Stresi Azaltmanın 8 Etkili Yolu
Hamile kalmaya çalışırken stresi azaltmak hem ruh sağlığını korumak hem de vücudun doğurganlık dengesini desteklemek için kritik öneme sahiptir.
Bebek Sahibi Olmaya Hazır mısınız? Kendinize Sormanız Gereken 7 Soru
Bebek sahibi olmaya hazır olup olmadığınızı anlamak için hayat hedeflerinizden maddi durumunuza kadar birçok faktörü değerlendirmeniz gerekir.
Hamilelikte Diş Beyazlatma Yapılır mı?
Hamilelikte diş beyazlatma işlemi için yeterli bilimsel veri bulunmadığından, uzmanlar bu uygulamanın doğum sonrasına ertelenmesini önermektedir.
Hamilelikte Retinol Kullanılabilir mi?
Hamilelikte retinol kullanımı, A vitamini fazlalığına bağlı riskler nedeniyle önerilmemektedir.
Hamilelikte Lazer Epilasyon Yaptırmak Güvenli mi?
Hamilelikte lazer epilasyonun zararlı olduğuna dair net kanıt olmasa da uzmanlar, yeterli veri olmadığı için işlemi doğum sonrasına ertelemeyi önermektedir.