Kedi Miyavlaması Sendromuyla Dünyaya Gelen Zeynep Bebek

5 aylık Zeynep bebek, dünyada 50 bin kişide bir görülen “kedi miyavlaması sendromu" ile dünyaya geldi. 50 bin kişide bir görülen, kedi miyavlaması sendromuyla dünyaya gelen Zeynep Erdoğan’ın ailesi tedavisi bilinmeyen bu hastalık karşısında çaresizlikler içinde. Yemek ve uyku düzeni bozukluğu yaşayan, gelişimi yavaş olan, ağlarken de kedi gibi ses çıkaran Zeynep bebeğin ailesi, bir aydır Sağlık Bakanlığı’ndan gerekli raporu alabilmek için çaba gösteriyor. Fabrika işçisi olan baba Mehmet Erdoğan (33), bebeklerinin anne karnında iken yapılan üçlü tarama testinde el ve ayak parmaklarının büyük olduğunu öğrendiklerini belirterek doğuma kadar hiçbir problem yaşamadıklarını, doktorların bebeğin parmak uzunluğunu soya çekim olarak adlandırdıklarını ifade etti. Erdoğan, erken doğumla dünyaya gelen kızlarının zayıf olmasının nedenini erken doğuma ve yeterli beslenememesine bağladıklarını ifade ederek, “Bir zaman sonra evde beslenmesini tam olarak gerçekleştiremediğimiz için panik yapıp birkaç kez doğumun gerçekleştiği hastanenin acil servisine götürdük. Doktorlar bebeğimizin zayıf olmasını anne sütü alamamasına bağladı ve zamanla düzeleceğini söyledi. Fakat öğrendik ki çocuğumuzun hastalığı başkaymış.” dedi.  

Doktor, ağlama sesini duyunca şüphelendi

Zeynep bebeği son olarak Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi’nde tedavi yolu aradıklarını belirten Erdoğan, sözlerine şöyle devam etti: “Zeynep’in 2 aylıkken kalbinde büyük bir delik olduğunu öğrendiğimizde yıkıldı. ESOGÜ Tıp Fakültesi’ne tedavi için gittiğimizde kardiyoloji uzmanı doktorumuz, Zeynep’i nöroloji bölümünün de görmesini istedi. Kalp tedavi esnasında Zeynep ağlayınca sesi duyan doktorumuz oradaki bir başka doktor arkadaşı odaya çağırdı. Gelen doktor da genetik uzmanıymış. Yaptıkları araştırmalar ve incelemeler neticesinde Zeynep’e “Kedi Miyavlaması Sendromu” teşhisi kondu. Şimdi gecemiz de gündüzümüz de Zeynep. Onun iyi olabilmesi için mücadele veriyorum.”  

Kedi miyavlaması sendromunun yüzde 85'i kendiliğinden gelişir

ESOGÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Coşkun Yarar, “Kedi Miyavlaması Sendromu”nun 5. kromozomun kısa kolunun bir parçasının kaybına bağlı olarak genetik düzensizlik ile ilgili olabildiğini belirterek, şöyle dedi: “Kedi Miyavlaması Sendromu yaklaşık 50 bin kişide 1 görülen bir hastalıktır. Vakaların yüzde 85’i sebebi kendiliğinden gelişen hasarlar sonucu oluşurken yüzde 15’i ailesel kromozom anomalileriyle ilişkilidir.”  

Kedi miyavlaması sendromunun belirtileri

Hastalarda düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği, kedi miyavlamasına benzer şekilde tiz ve yüksek sesli ağlama belirtilerinin yaşandığını aktaran Doç. Dr. Coşkun Yarar, “Bu hastalarda zeka geriliği, uyku problemleri, gevşek kaslar, beslenme problemleri, salya akması, reflü, yuvarlak yüz, birbirinden uzak yerleşimli gözler ve şaşılık gibi durumlar görülür. Hastaların gelişimlerinin devamlılığı için fizik tedavi ve rehabilitasyona ihtiyaçları var. Hastalığı tamamen iyileştirebilecek bilinen bir tedavi yok. Bunun yanı sıra hastaların gelişimi sırasında çok sayıda bölüm tarafından takibin yapılması gerekir.” diye konuştu.