Kedi Miyavlaması Sendromuyla Dünyaya Gelen Zeynep Bebek
5 aylık Zeynep bebek, dünyada 50 bin kişide bir görülen “kedi miyavlaması sendromu" ile dünyaya geldi. 50 bin kişide bir görülen, kedi miyavlaması sendromuyla dünyaya gelen Zeynep Erdoğan’ın ailesi tedavisi bilinmeyen bu hastalık karşısında çaresizlikler içinde. Yemek ve uyku düzeni bozukluğu yaşayan, gelişimi yavaş olan, ağlarken de kedi gibi ses çıkaran Zeynep bebeğin ailesi, bir aydır Sağlık Bakanlığı’ndan gerekli raporu alabilmek için çaba gösteriyor. Fabrika işçisi olan baba Mehmet Erdoğan (33), bebeklerinin anne karnında iken yapılan üçlü tarama testinde el ve ayak parmaklarının büyük olduğunu öğrendiklerini belirterek doğuma kadar hiçbir problem yaşamadıklarını, doktorların bebeğin parmak uzunluğunu soya çekim olarak adlandırdıklarını ifade etti. Erdoğan, erken doğumla dünyaya gelen kızlarının zayıf olmasının nedenini erken doğuma ve yeterli beslenememesine bağladıklarını ifade ederek, “Bir zaman sonra evde beslenmesini tam olarak gerçekleştiremediğimiz için panik yapıp birkaç kez doğumun gerçekleştiği hastanenin acil servisine götürdük. Doktorlar bebeğimizin zayıf olmasını anne sütü alamamasına bağladı ve zamanla düzeleceğini söyledi. Fakat öğrendik ki çocuğumuzun hastalığı başkaymış.” dedi.
Doktor, ağlama sesini duyunca şüphelendi
Zeynep bebeği son olarak Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi’nde tedavi yolu aradıklarını belirten Erdoğan, sözlerine şöyle devam etti: “Zeynep’in 2 aylıkken kalbinde büyük bir delik olduğunu öğrendiğimizde yıkıldı. ESOGÜ Tıp Fakültesi’ne tedavi için gittiğimizde kardiyoloji uzmanı doktorumuz, Zeynep’i nöroloji bölümünün de görmesini istedi. Kalp tedavi esnasında Zeynep ağlayınca sesi duyan doktorumuz oradaki bir başka doktor arkadaşı odaya çağırdı. Gelen doktor da genetik uzmanıymış. Yaptıkları araştırmalar ve incelemeler neticesinde Zeynep’e “Kedi Miyavlaması Sendromu” teşhisi kondu. Şimdi gecemiz de gündüzümüz de Zeynep. Onun iyi olabilmesi için mücadele veriyorum.”
Kedi miyavlaması sendromunun yüzde 85'i kendiliğinden gelişir
ESOGÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Coşkun Yarar, “Kedi Miyavlaması Sendromu”nun 5. kromozomun kısa kolunun bir parçasının kaybına bağlı olarak genetik düzensizlik ile ilgili olabildiğini belirterek, şöyle dedi: “Kedi Miyavlaması Sendromu yaklaşık 50 bin kişide 1 görülen bir hastalıktır. Vakaların yüzde 85’i sebebi kendiliğinden gelişen hasarlar sonucu oluşurken yüzde 15’i ailesel kromozom anomalileriyle ilişkilidir.”
Kedi miyavlaması sendromunun belirtileri
Hastalarda düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği, kedi miyavlamasına benzer şekilde tiz ve yüksek sesli ağlama belirtilerinin yaşandığını aktaran Doç. Dr. Coşkun Yarar, “Bu hastalarda zeka geriliği, uyku problemleri, gevşek kaslar, beslenme problemleri, salya akması, reflü, yuvarlak yüz, birbirinden uzak yerleşimli gözler ve şaşılık gibi durumlar görülür. Hastaların gelişimlerinin devamlılığı için fizik tedavi ve rehabilitasyona ihtiyaçları var. Hastalığı tamamen iyileştirebilecek bilinen bir tedavi yok. Bunun yanı sıra hastaların gelişimi sırasında çok sayıda bölüm tarafından takibin yapılması gerekir.” diye konuştu.
Haftanın Öne Çıkanları
Beyza İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Kuran’daki Yeri
Beyza isminin anlamını ve kökenini bu yazımızda bulabilirsiniz.
Ahmet İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Kuran’daki Yeri
Ahmet isminin anlamını ve kökenini bu yazımızda bulabilirsiniz.
Güneş İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Türkçe kökenli olan Güneş isminin sözlükteki anlamını bu yazımızda bulabilirsiniz.
Uras İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Uras, Türkçe kökenli olup "şans, talih" anlamlarıyla öne çıkan modern erkek isimlerinden biridir.
Bebekler Neden Bal Yiyemez?
Bal, botulizme yol açabilen bakteri sporları içerebileceği için 12 aydan küçük bebeklere verilmemelidir.
Dış Gebelik Ağrısı: Ne Zaman Başlar ve Nerede Hissedilir?
Dış gebelikte ağrı, genellikle gebeliğin 6–8. haftalarından sonra tek taraflı olarak karın veya pelvik bölgede başlar.
Sezaryen Sonrası İyileşme Süreci: Günlere Göre Detaylı Rehber
Sezaryen sonrası iyileşme, haftalara yayılan bir süreçtir; doğru bakım ve destekle daha konforlu hâle getirilebilir.
Doğum Sonrası Gece Terlemesi: Neden Olur, Ne Zaman Geçer?
Doğum sonrası gece terlemeleri, hormonlardaki ani değişimlerden kaynaklanan ve çoğu zaman geçici olan yaygın bir lohusalık belirtisidir.
Didem İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Bu yazımızda Didem isminin anlamı ve kökenine dair tüm merak edilenleri bulabilirsiniz.
Büşra İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Büşra, Arapça kökenli olup müjde ve sevindirici haber anlamlarıyla öne çıkan güzel bir kız ismidir.
Burcu İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Burcu ismi, Türkçe kökenli olup güzel koku anlamına gelen modern bir kız ismidir.
Dilara İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Dilara, Farsça kökenli olup gönül ve sevgi kavramlarıyla ilişkilendirilen zarif bir kız ismidir.
Alperen İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Türkçe kökenli Alperen isminin anlamını bu yazımızda bulabilirsiniz.
Alper İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Alper ismi, Türkçe kökenli olup cesaret ve yiğitlik anlamlarıyla öne çıkan, güçlü ve köklü erkek isimlerinden biridir.
Fatma İsminin Anlamı Nedir? Kökeni ve Özellikleri
Arapça kökenli olan Fatma ismine dair tüm merak edilenleri bu yazımızda ele aldık.
Doğum Sonrası Enfeksiyonlar: Belirtileri Nasıl Tespit Edebilirsiniz?
Doğum sonrası enfeksiyonlar nadir görülse de ateş, artan ağrı ve kötü kokulu akıntı gibi belirtilerle erken fark edilip tedavi edilebilir.
Endometriozis ve Hamilelik: Tüm Bilmeniz Gerekenler
Endometriozis hamile kalmayı zorlaştırabilse de birçok kadın uygun takip ve tedaviyle sağlıklı bir gebelik yaşayabilir.
Gebelik Planlayanlar İçin Sigarayı Bırakma Rehberi
Hamile kalmaya çalışırken sigarayı bırakmak, yumurta kalitesini ve doğurganlığı destekleyebilir.
Hamileliğin İlk 3 Ayında Sık Yaşanan Şikâyetler ve Başa Çıkma Yolları
Hamileliğin ilk üç ayı hormonal değişiklikler nedeniyle zorlayıcı olabilir; ancak belirtileri tanımak ve doğru şekilde yönetmek süreci kolaylaştırabilir.
Yatağını Islatan Çocuklar İçin 7 Etkili Yöntem
Çocuklarda yatak ıslatma yaygındır; suçlamadan desteklemek, kabızlığı değerlendirmek ve tuvalet rutini oluşturmak süreci kolaylaştırabilir.
Doğum Sonrası Sıcak Basması: Neden Olur, Ne Kadar Sürer?
Doğum sonrası sıcak basmaları, hormon seviyelerindeki ani düşüşe bağlı olarak ortaya çıkan yaygın bir lohusalık belirtisidir.
Çocuklarda Doktor Korkusu: Muayeneyi Kolaylaştırmanın 7 Yolu
Doktordan korkan çocuklar için doğru hazırlık, ebeveyn desteği ve güven verici yaklaşımlar, doktor ziyaretlerini daha sakin ve olumlu bir deneyime dönüştürebilir.
Negatif Gebelik Testine Rağmen Hamilelik Belirtileri Yaşamak Ne Anlama Geliyor?
Negatif gebelik testine rağmen hamilelik belirtileri yaşamak; testin erken yapılması, erken gebelik kaybı veya adet öncesi belirtilerle ilişkili olabilir.
Gebelik Testinde Yanlış Pozitif Sonuç Neden Çıkar?
Yanlış pozitif gebelik testi, testin hamileliği göstermesine rağmen sağlıklı bir gebeliğin olmaması durumudur ve kesin tanı için mutlaka kan testi ve doktor değerlendirmesi gerekir.
Gebelik Testinde Buharlaşma Çizgisi Nedir?
Buharlaşma çizgisi, gebelik testinin geç okunmasıyla ortaya çıkan renksiz bir izdir ve gerçek pozitif gebelik sonucu ile karıştırılmaması için test talimatlarına dikkat edilmelidir.
Yüksek Riskli Gebelik Nedir? Bilmeniz Gereken Her Şey
Daha yakın takip gerektiren yüksek riskli gebelikler, çoğu zaman sağlıklı bir doğumla sonuçlanır.
Adet Gecikmesi Neden Olur? Hamilelik Dışında 11 Sebep
Adet gecikmesi hamilelikten kaynaklanabileceği gibi stres, hastalık, kilo değişiklikleri, ilaçlar ve hormonal sorunlar gibi birçok farklı nedenle de ortaya çıkabilir.
Yumurtlama Ağrısı Nedir? Belirtileri, Şiddeti ve Süresi
Yumurtlama ağrısı, adet döngüsünün ortasında yumurtanın salınmasıyla ortaya çıkan ve çoğu zaman normal kabul edilen ancak şiddetliyse mutlaka değerlendirilmesi gereken bir tür alt karın ağrısıdır.
İmplantasyon Ne Zaman Gerçekleşir?
İmplantasyon, embriyonun rahim duvarına yerleşerek gebeliğin gerçek anlamda başlamasını sağlayan ve bazı kadınlarda hafif kramp ya da lekelenmeyle kendini gösterebilen önemli bir süreçtir.
Bebeklerde Konjonktivit: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Konjonktivit, bebeklerde çoğu zaman hafif seyreden bir hastalıktır. Doğru bakım ve tedaviyle kısa sürede kontrol altına alınabilir.
Göbek Granülomu Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Göbek kordonu granülomu, yenidoğanlarda sık görülen ve genellikle basit yöntemlerle kolayca tedavi edilebilen zararsız bir yara dokusudur.
Bebeklerde Göbek Bağı İltihabı: Belirtileri ve Tedavisi
Omfalit, yenidoğanlarda göbek kordonunun nadir fakat ciddi bir enfeksiyonudur ve erken tanı ile başarıyla tedavi edilebilir.